Mukowiscydoza: lek Kalydeco zatwierdzony przez FDA

Pierwszy lek, który leczy podstawową przyczynę mukowiscydozy, został zatwierdzony przez amerykańską agencję leków, FDA (Food and Drug Administration). Tym samym, wielu pacjentów cierpiących na tę śmiertelną chorobę dostanie lekarstwo, które może zmienić ich życie. Około 30 000 Amerykanów żyje aktualnie z mukowiscydozą. Jest to choroba, która powoduje powstawanie kleistego śluzu w płucach i innych narządach. Prowadzi to do infekcji, problemów trawiennych. Skutkiem jest śmierć w młodym wieku.

Typowa spodziewana długość życia to 37 lat w Stanach Zjednoczonych, jak podaje Cystic Fibrosis Foundation.

Nadzieja dla tysięcy chorych

A teraz, Food and Drug Administration zatwierdza nowy lek, Kalydeco, produkowany przez firmę Vertex Pharmaceuticals, dla pacjentów z rzadką postacią choroby, która dotyka zaledwie 1 200 osób w całych Stanach Zjednoczonych, czyli około 4% ze wszystkich cierpiących na mukowiscydozę w tym kraju.

Pacjenci ci są szczególni, ponieważ mają wadliwą proteinę, która nie pozwala ich komórkom na właściwą absorpcję i wydzielanie soli oraz wody. A badania nad wspomnianym lekiem pokazały, że poprawia on w sposób znaczący funkcje płuc oraz łagodzi inne objawy choroby.

Lek ten ma postać tabletek, które zażywa się dwa razy dziennie i jest to pierwsze lekarstwo, które ma naprawiać specyficzny wadliwy gen. Naukowcy odkryli gen, który jest przyczyną mukowiscydozy już w 1989 roku, ale opracowanie lekarstwa zajęło ponad dwadzieścia lat i kosztowało ponad 75 milionów dolarów.

Testy nad skutecznością leku przeprowadziła pani doktor Drucy Borowitz ze stanowego uniwersytetu State University of New York w Buffalo, gdzie kieruje ona programem badań nad mukowiscydozą. W przebiegu tych prac stwierdzono, że lek poprawiał siłę płuc u pacjentów o ponad 10%, w porównaniu do pacjentów zażywających placebo.

U uczestników stwierdzono również mniejszą ilość infekcji, a także przybieranie na wadze (średnio 3 kilo), co jest bardzo dobrą wieścią dla tych chorych, którzy zazwyczaj mają problemy z utrzymaniem wagi. Wszyscy uczestnicy również w dalszym ciągu zażywali swoje starsze lekarstwa, które pomagają pozbyć się zalegającego śluzu.

Dwa tygodnie zażywania leku sprawiły, że moje płuca pracowały jak płuca zdrowego 15-latka, który nigdy nie miał mukowiscydozy, mówi siedemnastoletni Nick Magano, jeden z pacjentów, zażywający nowy lek od dwóch lat. Aktualnie, chłopak ten planuje iść na studia od przyszłego roku, a jest to coś, czego nigdy wcześniej nawet nie brał pod uwagę, z powodu swojego uzależnienia od pomocy rodziny i lekarzy.

Postępy w leczeniu mukowiscydozy są naprawdę znaczące, albowiem jeszcze kilkadziesiąt lat temu ludzie z tą chorobą rzadko kiedy przeżywali szkołę podstawową. Dzisiaj, dzięki wcześniejszej diagnozie, diecie i fizycznej terapii, 47% może przekroczyć osiemnasty rok życia.

Nowy lek został zatwierdzony dla pacjentów od szóstego roku życia. Aczkolwiek, producent planuje testy nad lekiem dla pacjentów znacznie młodszych (2 lata). Badacze mają teraz nadzieję, iż wcześniejsze zastosowanie leku pozwoli zapobiec uszkodzeniu płuc, co jest pierwszą przyczyną zgonu dla chorych na mukowiscydozę.

Mutacja G551D i inne genetyczne defekty

Pacjenci z mutacją G551D mają wadliwą proteiną, która nie pozwala na zachowanie równowagi między chlorkami i wodą w ścianach komórkowych, a to prowadzi do gromadzenia wewnętrznego śluzu.

Ogromna większość pacjentów z mukowiscydozą ma inny genetyczny defekt, w którym proteiny nie docierają do ścian komórkowych. Firma Vertex Pharmaceuticals prowadzi teraz badania nad innym lekiem, który ma sobie poradzić i z tym problemem. Rezultaty tych prac mają być znane jeszcze tego roku.

Lek Kalydeco jest częścią coraz większej liczby lekarstw, które mają na celu rzadkie genetyczne wariacje, znajdowane w podgrupach pacjentów. Wcześniej, inne laboratoria farmaceutyczne, tym razem chodzi o Pfizer, opracowały nowy lek na raka płuc, zwany Xalkori, który mierzy w rzadką genetyczną mutację wywołującą raka płuc, stwierdzaną u zaledwie 7% pacjentów.

Najpowszechniejsze skutki uboczne, związane z zażywaniem leku Kalydeco, to: bóle głowy, bóle żołądka, silna biegunka oraz zawroty głowy.