Progeria

Progeria, zwana też zespołem Hutchinsona – Gilforda, jest niezwykle rzadką chorobą genetyczną. Szacuje się, że choruje na nią jedno dziecko na 8 milionów urodzeń, a obecnie na świecie jest 80 osób z tym schorzeniem. Polega na niezwykle szybkim starzeniu się organizmu. Wygląd osoby chorej czasem jest określany jako wygląd oskubanego kurczaka – charakteryzje się brakiem włosów, gruszkowatą klatką piersiową, niskim wzrostem, itp. Już na wczesnym etapie życia pojawiają się problemy typowe dla wieku starczego – jak miażdżyca i choroby układu krążenia. Średnia długość życia osób z tą chorobą wynosi 13 lat.

Co powoduje progerię?

Progeria jest chorobą genetyczną powodowaną przez mutację de novo. Oznacza to, że mutacja zachodzi spontanicznie przy podziale komórek rozrodczych i rodzice nie są jej nosicielami. Mutacja polega na błędnym zapisie genu kodującego białko laminę A. W wyniku tego dochodzi do zmian w strukturze jądra komórkowego. Komórki przestają się dzielić i starzeją się. Dochodzi do całościowych zmian w organizmie.

Jakie są jej objawy we wczesnym dzieciństwie?

Progeria zaczyna się objawiać już w wieku dwóch lat, wcześniej dziecko może się rozwijać całkowicie normalnie. Charakterystycznymi objawami w tym czasie są:

Zobacz również:

ogólny nieprawidłowy rozwój
napięta, sztywna i cienka skóra
brak przybierania na masie ciała
łysienie (w tym wypadanie, lub brak brwi i rzęs)
zmiany skórne (twardzina)
nieproporcjonalnie mała twarz

Cechy charakterystyczne choroby

Choroba pogarsza się wraz z wiekiem dziecka. Charakteryzuje się m.in.:

drobna, krucha budowa ciała (jak u osób starszych)
nieproporcjonalnie duża mózgowa część czaszki
twarz mała w stosunku do głowy
niedorozwój żuchwy
wyłupiaste oczy
zapadnięte policzki
charakterystyczny, „ptasi” nos
gruszkowata klatka piersiowa
ogólne łysienie
krótkie obojczyki
szerokie biodra

Leczenie

Niestety nie ma żadnych skutecznych form leczenia progerii. Leczy się przede wszystkim objawy, jak zaburzenia krążenia, aby w możliwie wysokim topniu zapobiegać przedwczesnemu zgonowi. Stosuje się też fizykoterapię, przeciwdziałającą skurczowi mięśni.

Badanie dotyczące progerii są bardzo ważne, ponieważ mogą odpowiedzieć na pytanie, jakie czynniki są odpowiedzialne za starzenie się ludzi w ogóle. Badania pokazują, że podobne nieprawidłowe przekształcanie laminy A ma miejsce w trakcie procesu starzenia się.