Zespół Turnera

Zespół Turnera jest chorobą genetyczną, która dotyka wyłącznie żeńską część populacji. Szacuje się, że cierpi na nią 1 na 2000 – 2500 dziewczynek. Czynnikiem wywołującym chorobę jest aberracja genetyczna, związana z chromosomami płciowymi, a konkretniej zanikiem, bądź uszkodzeniem chromosomu X.

Aberracje chromosomalne przy zespole Turnera

Przyczyną choroby są mutacje w obrębie chromosomów płci. Mogą polegać na zaniku jednego z chromosomów X (tzw. monosomia) lub też na częściowym jego uszkodzeniu. Defekty powstawać mogą m.in. w wyniku częściowej lub całkowitej delecji długiego lub krótkiego ramienia chromosomu, wadliwego połączenia dwóch takich samych ramion i utworzenia tzw. izochromosomu lub chromosomu pierścieniowego. Możliwe jest również istnienie mozaikowatości, czyli obecności więcej niż dwóch linii komórkowych w jednym organizmie.

Niska przeżywalność płodów z zespołem Turnera

Badania dowodzą, że zespół Turnera dotyka 3% płodów ludzkich, ale tylko 1% z nich dożywa porodu. Do poronień w wyniku wad rozwojowych dochodzi najczęściej już w I trymestrze ciąży. Tak niska przeżywalność związana jest także ze sztucznym przerywaniem ciąży. W wielu krajach europejskich (w tym także w Polsce) prawo dopuszcza aborcję w przypadkach, w których badania prenatalne jednoznacznie wskażą na zespół Turnera. W latach 1970-1980 częstość dokonywania aborcji była bliska 100%, natomiast już 5 lat później spadła do 60%. Przyczyną takiego stanu rzeczy była działalność programu rozpowszechniającego wiedzę na temat tego schorzenia. Otóż, choroba przyczynia się do nieprawidłowego rozwoju ciała i narządów wewnętrznych, rozwój umysłowy natomiast z reguły pozostaje prawidłowy. W związku z tym osoby chore na zespół Turnera mają szansę na prowadzenie normalnego życia.

Charakterystyczne objawy zespołu Turnera

Choroba wpływa głównie na zniekształcenia w obrębie ciała. Do najcharakterystyczniejszej deformacji należy tzw. płetwista szyja. Jest to parzysty fałd skóry na bocznej powierzchni szyi, spowodowany obrzękiem tkanki podskórnej karku. Innym objawem, występującym u blisko 100% chorych, jest niski wzrost, wynoszący średnio ok. 143 cm. W związku z tym proporcje ciała pacjentek są zaburzone. Kobiety są krępe, ich szyja jest krótka, a kończyny dolne są skrócone w stosunku do długości tułowia. Poza tym, z racji tego, że zespół Turnera jest schorzeniem w obrębie chromosomów płci, cechy żeńskie są słabo zaznaczone. Istnieje także wrodzona dysgenezja gonad, powodująca w większości przypadków bezpłodność. Innymi objawami są m.in.: poduszeczkowate obrzęki limfatyczne dłoni i stóp w okresie noworodkowym i niemowlęcym, opadanie powiek, wysokie, "gotyckie" podniebienie, szeroka, puklerzowata klatka piersiowa, a także koślawość łokci i kolan.

Choroby towarzyszące zespołowi Turnera

Okazuje się, że istnieje szereg schorzeń, które współistnieją z zespołem Turnera. Należą do nich m.in. choroby tarczycy, a w szczególności zapalenie tarczycy Hashimoto. Objawia się ono powiększeniem i niedoczynnością gruczołu. Chorzy na zespół Turnera często borykają się także z problemami ze strony układu pokarmowego, jak refluks żołądkowo-przełykowy, niechęć do przyjmowania pokarmów, a u noworodków do ssania. Dorosłe kobiety z kolei, często zapadają na wrzodowe zapalenie jelita grubego i chorobę Leśniowskiego-Crohna. Ta ostatnia charakteryzuje się przewlekłą biegunka, niedrożnością jelit, a także zmianami w obrębie odbytu. Kobietom z mutacjami chromosomów płciowych często towarzyszą również problemy kostne. Przyczynia się do tego niski poziom estrogenów oraz hormonu wzrostu.

Próby objawowego leczenia zespołu Turnera

Ze względu na genetyczny charakter choroby nie jest możliwe leczenie jego przyczyn. Można jedynie skupić się łagodzeniu objawów. Do tego celu stosuje się głównie terapię hormonalną. Podawanie somatotropiny ma na celu stymulację wzrostu pacjentki, a co za tym idzie likwidację dysproporcji między poszczególnymi częściami jej ciała. Z kolei przyjmowanie estrogenów ma wspomóc rozwój płciowy i umożliwić rozpoczęcie cyklu miesiączkowego.

Rola chirurgii plastycznej w zespole Turnera

Kobiety cierpiące na ten rodzaj schorzenia, bardzo często unikają kontaktów społecznych. Dzieje się tak m.in. ze względu na niską samoocenę. W jej podwyższeniu niebagatelną rolę odgrywa chirurgia plastyczna. Pomaga ona likwidować charakterystyczne dla zespołu elementy wyglądu fizycznego jak np. „płetwiasta szyja”, opadające powieki, czy brak piersi. Od niedawna coraz częściej stosuje się także operacyjne wydłużanie kończyn. Jest to długotrwały i bolesny proces, ale pacjentki chore na zespół Turnera głęboko wierzą, że zabieg ten poprawi jakość ich życia, więc nie stanowi to dla nich bariery.

Szansa na macierzyństwo

Terapia hormonalna teoretycznie daje szanse kobiecie z zespołem Turnera na macierzyństwo. Zapłodnienie odbywa się w takim przypadku przy użyciu metody in vitro. Istnieje jednak szereg czynników, które ograniczają prawdopodobieństwo donoszenia dziecka. Należy do nich chociażby niedostateczny rozmiar macicy, czy też zbyt wąska budowa miednicy. Poza tym, przed zabiegiem osoby takie muszą najpierw wykluczyć obecność wad serca i innych problemów ze strony układu krwionośnego. Najczęstszą przeszkodą w zajściu w ciążę jest wykrycie tętniaka aorty. Jednak ta najbardziej zdeterminowana część pań nie poddaje się w dążeniach macierzyńskich i decyduje się skorzystać z możliwości adopcyjnych. Niestety, także w tym przypadku sytuacja jest utrudniona. Ze względu na przewlekłe choroby przyszłej opiekunki, pojawiają się przeszkody prawne, często odbierające kobiecie ostatnią nadzieję.

Zespół Turnera sprowadza się jedynie do ograniczenia fizycznego kobiet, intelektualnie bowiem są one rozwinięte na poziomie dorównującym zdrowym osobom. Choroba często przeszkadza w realizacji marzeń, szczególnie tych macierzyńskich, dlatego bardzo ważne jest wsparcie emocjonalne ze strony bliskich. Ma to ogromne znaczenie w procesach rehabilitacyjnych.

Marlena Podsiedlik