Rodzinne przedwczesne dojrzewanie męskie

Testotoksykoza, zwana jest również rodzinnym przedwczesnym dojrzewaniem męskim, jest rzadko spotykaną postacią przedwczesnego dojrzewania o charakterze rzekomym u chłopców. Spowodowana jest autonomicznym wydzielaniem testosteronu przez przerosłe komórki Leydiga jąder, jąder wyniku mutacji zarodkowej genu receptora lutropiny.

Inne nazwy choroby: Testotoksykoza;

Właściwe dojrzewanie męskie dzieli się na 5 faz:

Faza dziecięca - trwa od 9. do 13. roku życia. Nie występują wówczas widoczne oznaki dojrzewania.
Faza zwiastunów pokwitania - może się zaczynać między 9.a 15. rokiem życia (przeciętnie występuje w 12. roku życia). W tym czasie następuje powiększenie się jąder i moszny oraz pojawiają się proste i cienkie włosy u podstawy członka.
Faza przedpokwitaniowa - rozpoczyna się pomiędzy 11. a 16. rokiem życia (średnio w 13. roku życia). Następuje dalszy rozwój jąder i moszny, zwiększenie prącia, włosy łonowe stają się grubsze oraz ciemniejsze, struny głosowe rozrastają się, głos staje się niższy (mutacja), może też wystąpić gwałtowny przyrost wzrostu.
Faza pokwitania właściwego - zaczyna się pomiędzy 12. a 18. rokiem życia (przeciętnie w 14. roku życia). Skok wzrostu trwa, ramiona poszerzają się, sylwetka staje się bardziej umięśniona, członek powiększa się, pojawia się wyraźne owłosienie łonowe i pachowe, zaczyna się pojawiać zarost nad górną wargą i na policzkach, jądra zaczynają wytwarzać plemniki, pierwszy raz występuje wytrysk nasienia.
Faza młodzieńcza - zaczyna się pomiędzy 14. a 19. rokiem życia (średnio w 15. roku życia). Sylwetka jest już męska, narządy płciowe oraz owłosienie łonowe osiągają wygląd jak u osoby dorosłej, przyrost wysokości ciała zmniejsza się, zarost na twarzy staje się mocniejszy, owłosienie ciała powiększa się, zwłaszcza na piersiach. Faza ta trwa do 20. roku życia.
Zobacz również:

Kobiety nosicielki mutacji nie chorują, ponieważ do syntezy estrogenów estrogenów jajnikach konieczne jest, oprócz aktywności lutropiny, równoczesne działanie folitropiny.
Choroba ta charakteryzuje się wczesnym początkiem objawów – zazwyczaj przed 3 rokiem życia, oraz szczególnie agresywny, dynamiczny przebieg dojrzewania, mogący sugerować nowotworowe podłoże choroby. Jądra są obustronnie powiększone, stężenie testosteronu odpowiada wartościom dorosłego człowieka. Obserwuje się gwałtowne dojrzewanie wieku kostnego. Spermatogeneza – jakkolwiek uszkodzona – jest zwykle zachowana. Badaniem rozstrzygającym dla rozpoznania jest stwierdzenie mutacji genu receptora lutropiny u pacjenta lub u jednego z rodziców.