Hemofilia A i B
Pierwsze symptomy występują zwykle już w dzieciństwie - już raczkowanie może spowodować wylewy krwi w stawach kolanowych i łokciowych. Rany cięte i skaleczenia mogą długotrwale krwawić; upadki mogą spowodować krwawienia wewnętrzne, obrzęki kończyn i bóle stawów.
Inne nazwy choroby: Krwawiączka A i B;
We krwi brak tzw. ósmego czynnika krzepnięcia, który jest niezbędny w procesie krzepnięcia krwi. W około siedemdziesięciu pięciu procentach przypadków krwawiączka jest chorobą wrodzoną. Skłonność do wystąpienia krwawiączki mogą przekazywać swoim dzieciom zarówno kobiety, jak i mężczyźni. Na krwawiączkę chorują jednak prawie wyłącznie mężczyźni.
Ryzyko zachorowania
Występowanie wśród krewnych osób chorych na hemofilię może wskazywać, że samemu może się być nosicielem uszkodzonego genu. Kobiety lub mężczyźni mający takich krewnych oraz przyszli rodzice mogą w poradni chorób genetycznych uzyskać informację dotyczącą prawdopodobieństwa urodzenia się zdrowego dziecka.
Krwawiączka B (hemofilia B)
Przyczyną manifestacji zaburzeń krzepnięcia krwi w hemofilii B jest niedobór osoczowego czynnika krzepnięcia, tzw. czynnika Christmasa.
Podobnie jak hemofilia A, także hemofilia B ma charakter wrodzony i dziedziczy się w sposób recesywny związany z płcią. Występuje blisko 8-krotnie rzadziej niż hemofilia A. Skargi chorego i obraz kliniczny w tej postaci hemofilii są analogiczne jak w hemofilii A. Podobnie jak hemofilia A występuje ona u mężczyzn, a przenoszona jest przez kobiety nosicielki, które pozostają zdrowe. Rozpoznanie. Może je ustalić tylko lekarz. Stopień i ciężkość objawów hemofilii B jest zależna i proporcjonalna do stopnia niedoboru czynnika Christmasa we krwi. Pierwsza pomoc w przypadku krwotoków, leczenie i profilaktyka tego typu stanów są analogiczne jak w hemofilii A.
Zobacz również:
Krwawiączka A (hemofilia A)
Jest najważniejsza spośród wrodzonych osoczowych skaz krwotocznych. Przyczyną jej jest niedobór globuliny przeciwhemofilowej, zwanej też globuliną przeciwkrwawiączkową, powodujący zwiększoną krwotoczność.
Objawy hemofilii A występują wyłącznie u mężczyzn, natomiast przenosicielkami tej choroby na potomstwo płci męskiej są kobiety. Stąd wystąpienie zwiększonej krwotoczności z wydłużonym czasem krzepnięcia krwi u kobiety wyklucza praktycznie hemofilię A.
Objawy:
- skłonności do przedłużających się krwawień (np. po wyrwaniu zęba, zranieniu),
- upośledzenie zdolności do tworzenia się prawidłowego, tamującego krwawienie skrzepu,
- powtarzające się (z reguły) krwotoki do jam stawów (np. stawu łokciowego, barkowego, kolanowego, skokowego).
W razie wystąpienia krwawienia wskazane jest zastosowanie natychmiast zimnego, uciskowego opatrunku i unieruchomienie danej okolicy ciała, a następnie przewiezienie chorego do szpitala w celu uzyskania pomocy specjalistycznej.
Zapobieganie
Konieczne jest określanie okresowe stężenia globuliny przeciwkrwawiączkowej i uzupełnianie jej niedoboru. Jest to szczególnie ważne przed ewentualnym niezbędnym zabiegiem operacyjnym.
Komentarze do: Hemofilia A i B