Sferocytoza wrodzona

Jedną z najczęstszych wrodzonych niedokrwistości hemolitycznych, jakie dotykają mieszkańców Europy Północnej jest sferocytoza wrodzona. Nazwa schorzenia wzięła się od charakterystycznego kształtu, jaki przyjmują erytrocyty w czasie trwania choroby. Dlaczego dochodzi do tego schorzenia? Winne są przede wszystkim mutacje zachodzące w genach, które kodują białka błony komórkowej erytrocytów.

Czym jest niedokrwistość hemolityczna?

Niedokrwistość hemolityczna jest to stan chorobowy, w którym poniżej normy znajdują się: stężenie hemoglobiny, wartość hematokrytu i średnia objętość krwinek czerwonych. Niedokrwistość w tym przypadku jest spowodowana zwiększonym rozpadem krwinek. Rozpad ten może występować nagle lub w sposób przewlekły. Wrodzone anomalie wewnątrzkrwinkowe dzielą się na: anomalie błony: sferocytoza wrodzona i eliptocytoza wrodzona,
enzymopatie: enzymów cyklu gliokolitycznego, kinazy pirograniowej i dehydrogenazy glukozo – 6 – P,
hemoglobinopatie: talasemie i niedokrwistość sierpowatokomórkową.

Na czym polega sferocytoza wrodzona?

Jest to najczęstszy uszkodzenie, jakie zachodzi w błonie komórkowej erytrocytu. Chodzi przede wszystkim o częściowy niedobór białka szkieletowego erytrocytu (spektryny), a czasem nawet zaburzenia innych białek szkieletowych. Chory może mieć różny stopień nasilenia niedokrwistości. Jeżeli chodzi o dziedziczenie to występowanie rodzinne dominuje u 75% chorych. Uszkodzenie białka występujące u chorego powoduje zaburzenia: przepuszczalność błony erytrocytów dla jonów a także zmianę kształtu komórek z dyskowatego do bardziej kulistego. Nieprawidłowy kształt erytrocytów powoduje skrócenie czasu ich przeżycia. Komórki są niszczone w śledzionie.

Zobacz również:

W 75% przypadków sferocytozę dziedziczy się ja jako cechę autosomalnie dominującą, natomiast w pozostałych przypadkach jako cechę autosomalnie recesywną. W zależności od stopnia ciężkości objawów, można możemy mówić o trzech postaciach choroby: łagodnej, umiarkowanej i ciężkej.

Jeżeli dojdzie do poważnej niedokrwistości to wystąpią zaburzenia w rozwoju kośćca. Czym to się objawia? Przede wszystkim, tzw. czaszką wieżowatą i podniebieniem gotyckim. W zależności od choroby, tego czy będzie to łagodny czy ciężki przypadek, występują różne objawy.

Jak wykryć sferocytozę?

Jest kilka sposobów na wykrycie sferocytozy:

morfologia,
biochemia: bezpośredni test antyglobulinowy,
USG jamy brzusznej,
badanie białek błonowych metodą cytofluorytemtrii przepływowej.

Pierwsze objawy można wykryć już w dzieciństwie. Wtedy są większe szanse wyleczenie. Najczęściej jednak jest tak, że choroba wykrywana jest w późniejszym wieku.

Leczenie sferocytozy

Jeżeli wykryje się sferocytozę, to należy chorego skierować natychmiast do hematologa. Do tej pory nie wymyślono jednego skutecznego sposobu na leczenie przyczynowe. Jeżeli wykryje się chorobę np. u dziecka, to należy podawać im suplementację kwasu foliowego w dawce 2-5 mg/kg. Istnieje leczenie z wyboru, dokonuje się go w najcięższych przypadkach. Tym sposobem jest splenektomia, czyli usunięcie śledziony, które wykonuje się najwcześniej po ukończeniu 5 roku życia. Konieczne przy tym zabiegu są szczepienia profilaktyczne: przeciwko pneumokokom, meningokokom i bakterii Haemophilus. Po przeprowadzonym zabiegu podaje się również kwas foliowy.

Często lekarze zalecają jednoczesne usunięcie pęcherzyka żółciowego, które jest wypełnione kamieniami. W wyniku leczenia erytrocyty wprawdzie nadal mają nieprawidłowy kształt, ale wydłuża się ich czas przeżycia. Przedłuża się w ten sposób długość życia chorego.

Autor:
Katarzyna Bolesta