Pląsawica Huntingtona
Ta dziedziczna choroba układu nerwowego ujawnia się pomiędzy 35 a 50 rokiem życia. Zaburzenia dotyczą sfery fizycznej i psychicznej i występują po sobie jednocześnie albo na zmianę. Zaburzenia fizyczne charakteryzują się niekontrolowanymi ruchami szarpiącymi, trudnościami w mowie i połykaniu oraz w zakresie psychiki niepokojem, zmianą osobowości, rozdrażnieniem, zobojętnieniem, depresjami, obniżeniem sprawności psychicznej i zaniedbaniem w sferze socjalnej. W ciągu 15-20 lat choroba kończy się zgonem.
Pląsawica Huntingtona jest chorobą zwyrodnieniową ośrodkowego układu nerwowego i jest wywołana przez zmieniony gen w chromosomie nr 4. Został on zlokalizowany w 1983 roku i po dziesięcioletnich pracach badawczych, w 1993 roku wyizolowany i zanalizowany. Gen ów dziedziczą zarówno kobiety, jak i mężczyźni. Potomkowie człowieka chorego na pląsawicę Huntingtona obarczeni są w 50% ryzykiem zachorowania na tę chorobę. Osoba, która odziedziczyła taki gen i zachorowała, przekazuje potomstwu ów zmieniony gen. Jeśli osoba obarczona ryzykiem nie odziedziczyła tego genu, jej potomstwu już nie zagraża ryzyko.
Diagnozy dokonuje się na podstawie objawów klinicznych. W badaniach obrazowych (TK i MRI) stwierdza się poszerzenie układu komorowego mózgowia, z charakterystycznym obrazem komór bocznych, mających kształt "skrzydeł motyla".
Zobacz również:
Badania genetyczne mogą dać odpowiedź, czy pacjent ma zmutowany allel genu, także zanim wystąpią objawy choroby. Możliwe są również genetyczne badania prenatalne.
Do objawów HD należą:
- niekontrolowane ruchy (ruchy pląsawicze)
- pojawienie się drżenia rąk i nóg
- zmniejszenie napięcia mięśni (nie dotyczy postaci młodzieńczej, w której napięcie mięśni jest wzmożone)
- zaburzenia umysłowe, otępienie, postępujące zaburzenia pamięci
- zmiany osobowości, depresja.
Komentarze do: Pląsawica Huntingtona