Badania kliniczne potwierdzają skuteczność testu ciążowego Harmony Prenatal Test w wykrywaniu trisomii 13 u płodu

Artykuł z wynikami badań opublikowano w „Ultrasound in Obstetrics and Gynecology”. Naukowcy zebrali dane o nieinwazyjnych badaniach prenatalnych (NIPT) przeprowadzanych w celu wykrycia płodowej trisomii chromosomu 13 (T13). Na podstawie analizy materiału udowodnili, że Harmony Prenatal Test jest użytecznym narzędziem wykrywania trisomii.

T13 skutkuje wystąpieniem zespołu Pataua i dotyka – w przybliżeniu – jedno na 16 000 urodzonych dzieci. Trisomia chromosomu 13 wiąże się również z wysokim współczynnikiem poronień samoistnych.

Dr Kypros Nicolaides i jego zespół z Harris Birthright Centre przy King's College Hospital oraz ich współpracownicy z firmy Ariosa Diagnostics przeprowadzili dwie fazy badania.

W pierwszej należało opracować optymalny algorytm w celu wykrywania trisomii chromosomu 13 i zastosować go w budowie testu ciążowego. Z wykorzystaniem metody ślepej próby sprawdzono później jego działanie na populacji obarczonej przeciętnym ryzykiem wystąpienia trisomii.

Na 10 przypadków z podejrzeniem T13 u płodów 8 zostało zdiagnozowanych z użyciem testu Harmony jako znajdujące się w grupie wysokiego ryzyka. Skuteczność testu obliczono na ponad 90 procent.

Biorąc pod uwagę rzadkość występowania trisomii T13, niezwykle ważne jest posiadanie narzędzia o tak wysokiej skuteczności.

Dr Thomas Musci z Ariosa Diagnostics powiedział: „Po sprawdzeniu testu Harmony u ponad 6 tysięcy kobiet, włączając w to ponad 2000 kobiet z grupy przeciętnego ryzyka, ta nieinwazyjna metoda daje nową możliwość kobietom w ciąży zainteresowanym wykryciem pospolitych trisomii u płodów”.

Harmony Pregnancy Test reprezentuje najnowsze osiągnięcia w dziedzinie testów ciążowych.

W celu wykrycia – z wysokim poziomem trafności – trisomii chromosomów u płodów, analizuje on DNA krążące w krwi kobiety, a do jego przeprowadzenia wystarczy pojedyncze pobranie krwi zrobione nie wcześniej niż od 10 tygodnia ciąży. Test ten jednak nie ma zastosowania przy ciążach mnogich i rozwijających się w wyniku donacji komórki jajowej.