Badania krwi w pierwszym trymestrze ciąży skutecznie wykrywają zespół Downa u płodu

Najnowsze badania dowodzą, że nieinwazyjne badania krwi - tzw. cfDNA - wykonane u kobiety w pierwszym trymestrze ciąży, mogą skutecznie wykrywać u płodu zespół Downa oraz inne choroby genetyczne. Wyniki badań, opublikowane ostatnio w internetowym magazynie Ultrasound in Obstetrics & Gynecology, okazują się zupełną nowością w testach prenatalnych oraz wprowadzają nowe standardy w tę dziedzinę.

Tradycyjne, złożone testy dla kobiet w ciąży pod kątem chorób genetycznych u płodu badały m.in. obecność chromosomu 21 i były wykonywane między jedenastym i trzynastym tygodniem ciąży. Takie badania składały się z USG oraz testów krwi pod kątem hormonów.

Jedynie pobranie próbek kosmków jelitowych lub wykonanie amniocentezy pozwala jednoznacznie stwierdzić, czy występują genetyczne zmiany u płodu, natomiast te metody są inwazyjne i niosą ze sobą ryzyko poronienia.

Liczne badania wykazały zarówno skuteczność, jak i bezpieczeństwo metody diagnozowania chorób genetycznych płodu poprzez badanie komórek krwi ciężarnej. W związku z tym ta metoda może stać się popularna wśród badań przeprowadzanych w pierwszych tygodniach ciąży.

Badania prowadzone przez Kyprosa Nicolaidesa z Harris Birthright Research Centre for Fetal Medicine at King's College London w UK to pierwsze przyszłościowe spojrzenie na badania genetyczne płodu.

Testy przeprowadzone na ponad tysiącu kobiet w ciąży w czasie 10 tygodni wykazały wyższą dokładność i mniejszy margines błędu w porównaniu do tradycyjnych złożonych testów, przeprowadzanych podczas badania przez 12 tygodni.

Oba typy testów wykryły wszystkie schorzenia i nieprawidłowości u płodu, natomiast margines błędu wynosił 0,1% w badaniach krwi oraz 3,4% w tradycyjnych testach.

Badania wykazały przede wszystkim to, że testy cfDNA mają większą skuteczność i mniejszą granicę błędu w porównaniu do złożonych badań prenatalnych. Co więcej, wynik tych testów jest podawany jako wysokie lub małe ryzyko wystąpienia schorzenia u płodu. W ten sposób przyszłym rodzicom łatwiej zadecydować, czy wykonywać niebezpieczny zabieg pobierania tkanek do dalszych badań, czy nie.

Kolejne badania prowadzone przez Ultrasound in Obstetrics & Gynecology objęły kobiety w ciąży poddawane testom w trzech szpitalach w UK pomiędzy 2006 a 2012 rokiem. Podczas tych studiów potwierdzono skuteczność testów cfDNA w pierwszym trymestrze ciąży w porównaniu z testami przeprowadzonymi pomiędzy 11 i 13 tygodniem ciąży. Badania wykryły 98% przypadków schorzeń u płodów, a dodatkowe zabiegi inwazyjne były potrzebne do potwierdzenia mniej niż 0,5% przypadków.

Autorzy badań podkreślają, że testy cfDNA potwierdzały wyniki złożonych testów w takim stopniu, że dotychczasowe metody wykrywania chorób genetycznych płodu rzeczywiście okazały sie skuteczne. Natomiast w przypadku tych pierwszych badań wykrywalność wad płodowych jest większa, w związku z tym potrzeba przeprowadzania inwazyjnych badań jest mniejsza.