Badania prenatalne
Do diagnozy prenatalnej zalicza się wszystkie sposoby badania zarodka i płodu. Celem jej jest albo wykluczenie podejrzenia o wystąpieniu anomalii czy też wady rozwojowej (udaje się to w około 90% przypadków), lub przeciwnie - stwierdzenie istnienia jakiegoś schorzenia i podjęcie leczenia.
Istnieją czynniki, stwarzające podwyższone ryzyko wystąpienia wad wykrywanych za pomocą badań prenatalnych. Pierwszy z nich to wiek przyszłej matki. Czynnikiem ryzyka jest wiek powyżej 35 roku życia. Następnym wskazaniem do badań prenatalnych są choroby genetyczne w rodzinie. Innym czynnikiem ryzyka jest wcześniejsze urodzenie przez kobietę chorego dziecka oraz wystąpienie w poprzedniej ciąży wad genetycznych płodu. Wskazaniem do badań prenatalnych jest również niepokojący wynik USG.
Gdy istnieją powyższe wskazania medyczne, badania prenatalne są przeprowadzone bezpłatnie - refunduje je Narodowy Fundusz Zdrowia. Statystyki wskazują, że na 100 kobiet z grupy podwyższonego ryzyka, 96 narodzi zdrowe dziecko. W 8% wszystkich ciąż istnieją wskazania do diagnozy prenatalnej z powodu zaburzeń genetycznych.
Badania prenatalne dzieli się na techniki inwazyjne i nieinwazyjne.
Badania prenatalne nieinwazyjne:
Badania nieinwazyjne nie pozwalają postawić pewnej, jednoznacznej diagnozy, lecz jedynie określają prawdopodobieństwo wystąpienia wad płodu. Ale ich bezpieczeństwo dla zdrowia dziecka sprawia, że są niezastąpionym narzędziem diagnostycznym. Pozwalają ocenić ryzyko wystąpienia wad bez narażania dziecka i oprzeć na solidnych podstawach decyzję o badaniach inwazyjnych.
USG genetyczne
Od zwykłego badania ultrasonograficznego różni się tym, że powinno być wykonywane na bardzo czułym sprzęcie przez doświadczonego specjalistę. Trwa aż 40-60 minut. Dzięki temu można dokładnie zbadać, w zależności od wieku ciąży, pęcherzyk ciążowy i żółtkowy, grubość fałdu karkowego, kości nosowe, zarys i wymiary poszczególnych organów płodu oraz pracę jego serca, długość kości udowych, a także łożysko, pępowinę i płyn owodniowy.
Pozwala stwierdzić niektóre choroby genetyczne u dziecka, m.in. zespół Dawna, Edwarda, lub Tarnera oraz wady wrodzone, np. serca, bezmózgowie, wodogłowie, rozszczep wargi lub kręgosłupa, karłowatość.
Test na poziom alfa-fetoproteiny (AFP) we krwi:
Jest to test wykrywający przepuklinę rdzeniową i inne wady rdzenia kręgowego i mózgu. Jeśli dziecko obarczone jest wadą układu nerwowego, poziom AFP w krwi matki będzie zazwyczaj wyższy od przeciętnej. To badanie przeprowadza się dla wykrycia kobiet o zwiększonym ryzyku. W przypadku stwierdzenia podwyższonego AFP we krwi badanie powtarza się lub kobieta zostaje skierowana na badania USG.
Zobacz również:
Test potrójny poziomów hCH, AFP i estriolu:
Pozwala wykryć 6 na 10 przypadków zespołu Dawna, ale jego niezawodność spada wraz z wiekiem kobiety. Polega na pobraniu krwi, która jest następnie poddawana analizie biochemicznej. Czas oczekiwania na wynik to kilka dni.
Kiedy lekarz lub położna omawiają z pacjentką ewentualne wykonanie badań poziomu hCG i AFP, powinni jasno powiedzieć, że nieprawidłowy wynik niekoniecznie świadczy o chorobie dziecka. W przeciwnym razie kobieta będzie się zupełnie niepotrzebnie martwić wiadomością, że konieczne jest dalsze przedyskutowanie sprawy. Większość szpitali prosi pacjentki o ponowne przybycie, gdy stwierdzone w badaniu ryzyko zespołu Dawna lub przepukliny rdzeniowej jest większe niż 1 do 200. Jedynie u niektórych z ponownie wzywanych na dalsze badania kobiet wykrywa się rzeczywiście poważne zaburzenia.
Badania prenatalne inwazyjne:
Ich dokładność jest prawie 100%, ale niosą ze sobą 0,5-3% ryzyko poronienia. Oznacza to, że wskutek badań prenatalnych inwazyjnych co najmniej 1 kobieta na 200 traci swoje dziecko. Zagrożenie jest tym mniejsze, im więcej doświadczenia ma lekarz i im wyższej klasy jest ultrasonograf, którym na bieżąco monitoruje się przebieg całego zabiegu.
Gdy istnieją wskazania medyczne, badania prenatalne są przeprowadzone bezpłatnie - refunduje je Narodowy Fundusz Zdrowia.
Ceny prywatnego nieinwazyjnego badania prenatalnego od 200-700zł w zależności od techniki badania.
Koszt prywatnego inwazyjnego badania prenatalnego około 1500zł
Ceny prywatnego nieinwazyjnego badania prenatalnego od 200-700zł w zależności od techniki badania.
Koszt prywatnego inwazyjnego badania prenatalnego około 1500zł
Amniopunkcja:
Badanie to polega na pobraniu próbki płynu owodniowego otaczającego dziecko do analizy laboratoryjnej. Wykonuje się je zazwyczaj około 15-16 tygodnia ciąży, ale ponieważ obarczone jest pewnym ryzykiem poronienia (średnio 1 na 200), proponuje się je tylko kobietom o podwyższonym ryzyku wystąpienia zespołu Dawna lub innych wad płodu. Za pomocą USG lokalizuje się zbiornik płynu owodniowego i nakłuwa go cienką igłą przez powłoki brzuszne matki. Hodowla komórek z płynu owodniowego trwa około 3 tygodni, a średnio w 1 na 50 przypadków nie udaje się uzyskać wyników. Amniopunkcja jest również stosowana w późniejszej ciąży celem oceny stopnia zaawansowania choroby hemolitycznej u kobiet z konfliktem serologicznym. Ryzyko związane z amniopunkcją wykonywaną w późniejszym wieku jest mniejsze niż z wykonywaną w 16 tygodniu.
Fetoskopia:
Polega na wprowadzeniu do jamy macicy przez nakłucie jamy brzusznej specjalnego aparatu optycznego. Dzięki tej metodzie można badać morfologię dziecka jeszcze przed narodzeniem, ale tylko w takim stopniu, na jaki pozwalają dostępne przyrządy optyczne, gdyż pole widzenia jest ograniczone i oglądanie całego płodu niemożliwe. Fetoskopia służy również do pobrania próbek skóry oraz krwi dziecka, w celu wykrycia ciężkich chorób krwi w rodzinach dotkniętych takimi schorzeniami. Dzięki badaniu wziernikowemu płodu, możliwe jest także czasem przeprowadzenie podstawowych zabiegów chirurgicznych in utero, takich jak sączkowanie wodogłowia. Fetoskopia może mieć wielce dobroczynny wpływ na prawidłowy rozwój płodu dziecka, jednakże wiąże się ona z dużym ryzykiem. Jeżeli zabieg wykonywany jest fachowo, to ryzyko samoistnego poronienia po fetoskopii jest mniejsze niż 5%. Wyciekanie płynu owodniowego występuje w 4%, a przedwczesny poród w 7-8%.
Biopsja trofoblastu:
Jest to stosunkowo nowa metoda pobierania materiału do badań genetycznych płodu, którą można stosować już około 10 tygodnia . Polega na pobraniu cienką igłą próbki kosmków (mikroskopijnych wyrostków, tworzących główna masę trofoblastu). Próbka może być pobierana przez kanał szyjny macicy lub przez powłoki brzuszne. Zaletą biopsji trofoblastu jest wcześniejsze uzyskiwanie wyników, ale niesie ona większe ryzyko poronienia niż amniopunkcja (średnio 1 na 30 w porównaniu z 1 na 200). Badanie pozwala zdiagnozować np. dystrofię mięśniową Duchenne"a, czyli ciężką chorobę prowadzącą do zaniku mięśni. Wynik uzyskuje się już po kilku dniach.
Kordocenteza:
Jest najtrudniejszym do wykonania badaniem prenatalnym, a więc także najbardziej ryzykownym. Prawdopodobieństwo utraty ciąży jeszcze bardziej rośnie, gdy łożysko jest położone w ścianie tylnej macicy lub gdy zabieg jest przeprowadzany przed 19 tygodniem ciąży. Wykonuje się go w znieczuleniu miejscowym. Po nakłuciu igłą powłok brzusznych, lekarz pobiera krew z żyły pępowinowej.
Na podstawie próbki można ustalić m.in. kariotyp (zestaw chromosomów) i DNA, stwierdzając, czy i jaką chorobą genetyczną jest obciążone dziecko. Zbadać można także jego morfologię i grupę krwi (przy ryzyku wystąpienia konfliktu serologicznego) oraz zdiagnozować wrodzoną infekcje lub zakażenia wewnątrzmaciczne. Wynik otrzymuje się po 7-10 dniach.
Pamiętać trzeba, że żadna z metod badań prenatalnych nigdy nie da całkowitej pewności, że płód nie jest dotknięty wadą genetyczną.
Komentarze do: Badania prenatalne (219)
Badania DNA na ojcostwo
2czy mozna zrobic badania dna na ojcostwo w ciazy... pokaż całość
Tak można. Trzeba zrobić prenatalne badania DNA pod katem ojcostwa. Pobranie próbek do tych badań można wykonać metodą inwazyjną (może być niebezpieczna dla płodu, więc wykonuje się tylko w wyjątkowych przypadkach) oraz ... pokaż całość
Ryzyko
2Witam. Czy ktos z was spotkal sie z problemami genetycznymi w zwiazkach kuzynowstwa ? zalozmy ze jest taka sytuacja: Babcie byly siostrami to jest to 3 pokolenie. Czy mozna stwierdzic czy beda problemy z plodem ? I czy t... pokaż całość
Hej. W tym przypadku, kiedy babcie były siostrami to nie jest pokrewieństwo w stopniu 3 tylko 6 pokrewieństwo w lini bocznej. Krew juz jest wymieszana więc nie powinno byc problemów aczkolwiek nigdy nie zaszkodzi zrob... pokaż całość
Bez znieczulenia
1kordocenteza w znieczuleniu miejscowym? zapomnijcie. No, może robiona prywatnie. Ja miałam kordocentezę dwa tygodnie temu i żadnego znieczulenia nie dostałam... pokaż całość
Moje maleństwo może być chore
207Moje maleństwo może być chore,jezdze po gabinetach ginekologicznych,a wiadomo ze oni kosztuja. Mam prace,ale nie zarabiam wiele,ledwie 700 zl. musze oszczedzac na przyszlosc zeby miec za co wykarmic i w co ubrac dziecko.... pokaż całość
To na pewno nie jest normalne.Przykro mi,że masz taką sytuację.Nie wiem jak to jest z tymi badaniami genet.czy ty musisz się zgodzić?bo możesz nie chcieć przecież jego pomocy(teoretycznie)ani jego jako ojca dla dziecka i... pokaż całość
Szkoda gadać na temat naszych! nie martw się ja też mam czasami takie bóle jakby na okres... pokaż całość
Macica się rozciąga i dlatego mogą pojawiać się lekkie bóle,ale jeśli uważasz że są za silne to idż lepiej do lekarza.Co do podania w szpitalu,że ojciec nie znany to można,ale to brzydko wygląda i w książeczce zdrowia dz... pokaż całość
Ile kosztuje badanie?
1chcialabym sie dowiedziec jeszcze dzis i jak najszybciej ile kosztuje takie badanie ?? moj meil to muminek37@vp.pl i piszcie jak wiecie bardzo mi zalezy i czekam TO WAZNE DLA MNIE BARDZO WAZNE !!!!!!... pokaż całość
pytanie
1Ile takie badanie kosztuje jest to pilne i chcialabym jak najszybciej dzis dostac wiadomosc!!!!!!... pokaż całość