Brak kluczowego enzymu w metabolizmie kwasu foliowego prowadzi do wad wrodzonych

Naukowcy z University of Texas w Austin odkryli, że brak krytycznego enzymu w szlaku metabolicznym foliowego kwasu prowadzi do neuronowych wad wrodzonych u rozwijających się zarodków. Wiadomo już od kilku dziesięcioleci, że suplementacja kwasem foliowym znacznie zmniejsza częstość występowania zaburzeń cewki nerwowej, takich jak rozszczep kręgosłupa i bezmózgowie, które są jedną z najczęstszych wad wrodzonych.

W niektórych populacjach, suplementacja kwasem foliowym zmniejszyła wady cewki nerwowej aż o 70 procent.

Jednakże, naukowcy wciąż nie mogą w pełni zrozumieć, jak kwas foliowy zmniejsza wady cewki nerwowej, oraz dlaczego suplementacja kwasem foliowym nie eliminuje wad wrodzonych we wszystkich ciążach.

"Odkryliśmy, że mutacja kluczowego enzymu kwasu foliowego powoduje wady cewki nerwowej u myszy", powiedział Dean Appling, profesor biochemii w College of Natural Sciences.

Appling i jego współpracownicy opublikowali swoje badania 8 stycznia w numerze Proceedings of the National Academy of Sciences (PNAS).

Naukowcy dokonali odkrycia za pomocą myszy pozbawionych genu dla enzymu kwasu foliowego o nazwie Mthfd1l, który jest niezbędna komórkom w celu wytworzenia metabolitu zwanego mrówczanem. Zarodki potrzebują mrówczanu, by móc rozwijać się normalnie.

"Badania te wykazują, że jednym ze sposobów, w który kwas foliowy zapobiega wadom wrodzonym jest zapewnienie, że mrówczan będzie wytwarzany w etapie rozwoju embrionu," stwierdził Appling. "A może to wyjaśnić, skąd bierze się tych 30 procent wad cewki, którym nie można zapobiec poprzez stosowanie kwasu foliowego."

Appling powiedział, że myszy dostarczają naukowcom dobry model systemowy, który ci mogą wykorzystać, aby zrozumieć działanie kwasu foliowego i jego rolę w wadach wrodzonych u ludzi.

W rzeczywistości, ludzie mają ten sam gen enzymu kwasu foliowego co wszystkie myszy i inne ssaki. Ostatnio odkryto, że mutacje w tym genie ludzkim zwiększają ryzyko wad wrodzonych.

Appling powiedział, że on i jego koledzy chcieliby wykorzystać myszy, aby rozpocząć poszukiwania składników odżywczych, które mogłyby być dostarczone kobietom w ciąży, aby zapobiegać takim wadom cewki nerwowej, które nie mogą zostać powstrzymane przez kwas foliowy.

Ostatecznie kobiety mogą kiedyś być poddane badaniom przesiewowym dla genu, który wytwarza enzym. Jeżeli okaże się to niewystarczające, być może będzie można podjąć kroki w celu poprawy ich szans na rozwój embrionów wolnych od wad cewki nerwowej, poprzez dalsze podawanie odżywczych suplementów.