Ciąża: markery pomagające wykryć syndrom Downa

Najnowsze badania brytyjskich naukowców wykazały, iż niektóre markery syndromu Downa wykrywane za pomocą ultradźwięków mogą nieść ze sobą więcej istotnych informacji niż inne znaczniki tego typu. Dzięki tym wynikom będzie można dokładnie oszacować ryzyko urodzenia dziecka z tą chorobą.

Testy wykrywające zespół Downa są zwykle proponowane kobietom, które z powodu swego wieku znajdują się w grupie podwyższonego ryzyka.

Pewne cechy wykrywane podczas badania płodu ultrasonografem w drugim trymestrze ciąży są potencjalnymi markerami zespołu Downa.

Wśród nich można m.in. wymienić poszerzenie komór mózgowych, skróconą kość nosowa bądź jej całkowity zanik, zwiększony obrzęk tkanki podskórnej w okolicy karkowej, nieprawidłową budowę tętnic w kończynach górnych, jasne plamki na sercu,  „jasne” wnętrzności, lekki obrzęk nerek oraz krótszą kość ramienia lub uda.

Aby ocenić, jak te markery wpływają na zwiększenie ryzyka, lekarze z londyńskiego szpitala przeanalizowali wszystkie wyniki publikacji z lat 1995-2012, dotyczących markerów zespołu Downa ujawniających się w drugim trymestrze ciąży.

Naukowcy skupili się na wynikach 48 badań i odkryli, iż większość pojedynczych markerów nieznacznie wpływa na szanse urodzenia dziecka z tym syndromem.

Może to zmienić oblicze badań klinicznych, gdyż obecnie w Stanach Zjednoczonych, jeśli u płodu zaobserwuje się na przykład skróconą kość ramienia bądź uda, to kobieta jest informowana o tym, iż istnieje duże ryzyko, że płód może być obciążony zespołem Downa.

Profesor Kypros Nicolaides z londyńskiego szpitala dodaje jednak, iż niektóre markery mogą rzeczywiście świadczyć o zwiększonym ryzyku wystąpienia tej choroby genetycznej.

“Wykrycie jakiegokolwiek z tych istotnych markerów podczas badania ultrasonograficznego powinno być wyraźnym sygnałem dla technika radiologa mówiącym mu, iż powinien on szukać innych znaczników bądź nieprawidłowości w budowie płodu”, wyjaśnia profesor Nicolaides.

Dodaje on również, że jeśli szczegółowe badanie ultrasonograficzne nie wykaże żadnego z ważnych markerów, to ryzyko wystąpienia syndromu Downa u płodu maleje siedmiokrotnie.