Dania: dawca nasienia przekazuje chorobę genetyczną pięciorgu dzieciom na drodze zapłodnienia in vitro

W ubiegłym tygodniu, władze zdrowotne w Danii ogłosiły, że pewien dawca nasienia przekazał pięciorgu dzieciom chorobę genetyczną, znaną pod nazwą zespołu Recklinghausena - neurofibromatozy typu 1, choroby, która może objawiać się wadami rozwojowymi. A wydawałoby się, że przeprowadzone testy dobrze wskazały zdrowego dawcę...

To właśnie w Danii, a dokładnie w klinice w Kopenhadze, Nordisk Cryobank, miało miejsce to wydarzenie. Krajowy Wydział Zdrowia ogłosił, że dawca spermy przekazał pięciorgu dzieciom z zapłodnienia in vitro potencjalnie poważną chorobę genetyczną.

Tożsamość dawcy oczywiście nie została ujawniona, a problem tkwi w tym, że sperma owego mężczyzny była powszechnie stosowana od 2009 roku w dziesięciu krajach europejskich, a także na innych kontynentach.

W duńskiej telewizji publicznej potwierdzono, że nasienie mężczyzny oznaczone numerem 7042 przyczyniłoby się do 43 urodzeń w 14 instytucjach.

Według uzyskanych informacji, rzeczywiście przeprowadzono testy w celu określenia, czy dawca nie jest nosicielem chorób zakaźnych, ale przede wszystkim, badania te miały wskazać czy dawca jest całkowicie zdrowy. Kolejne testy, przeprowadzone później, doprowadziłyby do potwierdzania pozytywnego wyniku.

Dyrektor generalny Nordisk Cryobank, Peter Bower wyjaśnił w komunikacie dla AFP, że te badania nie dają  100% pewności, bo "badany gen jest dość powszechny" i dlatego nie można go dokładnie wykryć po wstępnych testach.

Obecnie istnieje zatem pięcioro dzieci dotkniętych chorobą genetyczną zwaną nerwiakowłókniakowatością typu I lub chorobą Recklinghausena.

Jest ona spowodowana mutacją genu NF1 na 17 dominującym chromosomie. Innymi słowy, zmutowany gen wystarczy, aby przenieść chorobę na potomstwo.

Niemniej jednak, do mutacji może dojść spontanicznie podczas zapłodnienia.

"Ale w tych pięciu przypadkach wiemy na pewno, że choroba pochodzi od dawcy", powiedział dyrektor generalny, który odmówił udzielenia informacji kiedy i gdzie te dzieci się urodziły.

Dwanaście dopuszczalnych zapłodnień przez oddanie nasienia od 1 października

Choroba objawia się szczególnie pojawieniem się po urodzeniu brązowawych zmian skórnych, a także powstawaniem nerwiakowłókniaków, niezłośliwych guzów zróżnicowanego typu.

Dodatkowo chorzy również cierpią z powodu nadciśnienia tętniczego, deformacji kości, skoliozy, trudności w nauce lub guzków na tęczówce. Nasilenie tych objawów u każdego pacjenta wygląda inaczej.

Obecność co najmniej jednego z dwóch objawów jest wystarczająca, aby potwierdzić rozpoznanie tej nieuleczalnej choroby.

Ze względu na powstałą sytuację, Krajowa Rada Zdrowia oświadczyła, że od dnia 1 października mężczyźni w Danii mogą być dawcami maksymalnie w dwunastu zapłodnieniach.