Francja: zielone światło dla testów krwi wykrywających zespół Downa

W dniu 25 kwietnia francuska Narodowa Komisja Etyki wydała korzystną opinię na temat wprowadzenia we Francji testów analizujących DNA płodu na podstawie próbki krwi pobranej od ciężarnej. Testy te są już dostępne w Liechtensteinie, Szwajcarii, Niemczech i Austrii. Ich zaletą jest to, że pozwalają ograniczyć liczbę inwazyjnych interwencji, nieuniknionych w aktualnych metodach diagnostycznych, i zredukować liczbę poronień z nimi związanych.

We Francji wykrywanie zespołu Downa (trisomia 21) u płodu jest od dawna proponowane wszystkim kobietom ciężarnym, ale Narodowa Komisja Etyki uznała, że procedury te powinny być skuteczniejsze i mniej niebezpieczne.

Celem jest oszczędzenie ok. 20 000 kobiet każdego roku inwazyjnego badania, niepozbawionego ryzyka dla nich samych, jak i dla płodu. Zdaniem Narodowej Komisji Etyki wprowadzenie nowych testów jest postępem z punktu widzenia etyki.

Zespół Downa to nieuleczalne upośledzenie, którego częstotliwość we Francji na początku lat 90 ubiegłego wieku oceniano na 1 urodzenie na 800, z powodu braku testów wykrywających. Odkąd zaś zaczęto proponować testy wszystkim kobietom ciężarnym (ok. 800 000 rocznie), poziom ten spadł do 1 na 2000 urodzeń.

Komisja podkreśla w komunikacie, że nowy test oznacza usprawnioną technikę wykrywania oraz mniejszą liczbę skutków ubocznych. Określany jest jako „ultrawczesny”, ponieważ decyzję o zakończeniu ciąży – w przypadku uszkodzonego płodu – można będzie podjąć bez przekraczania dozwolonej prawnie granicy czasowej obowiązującej dla aborcji.

Komisja dodaje jeszcze, że ten test nie może zastąpić jednak amniocentezy (analiza genetyczna komórek płodu pobranych przez punkcję płynu owodniowego albo z kosmówki, czyli z przyszłego łożyska).

Według danych, w 5% przypadków nowy test daje wyniki, które nie nadają się do interpretacji z przyczyn technicznych. Poza tym, poziom diagnoz fałszywie pozytywnych (0,2%) wymaga potwierdzenia rezultatów w klasycznym kariotypowaniu (identyfikacja par chromosomów), zrealizowanym na próbce pobranej od płodu poprzez punkcję.

Komisja zaleca, aby nowe testy były zarezerwowane przede wszystkim dla kobiet, u których ryzyko trisomii 21 u płodu nie budzi żadnych wątpliwości.