ISET: badanie krwi w ciąży pomoże wykryć choroby genetyczne płodu?

Czy to początek końca inwazyjnych metod prenatalnego diagnozowania chorób genetycznych? Francuscy naukowcy udowodnili, że ich metoda polegająca na pobraniu krwi kobiety ciężarnej w pierwszych tygodniach ciąży jest równie skuteczna jak dotychczasowe techniki stosowane do wykrywania mukowiscydozy i rdzeniowego zaniku mięśni. Test powinien wejść do użytku już w 2013 roku.

Zespół Patrizia Paterlini-Bréchot z Uniwersytetu Paris-Descartes opublikował rezultaty badań nad nieinwazyjną diagnostyką prenatalną chorób genetycznych z ich przykładowym zastosowaniem w przypadku mukowiscydozy i rdzeniowego zaniku mięśni.

Badanie, nazwane ISET (ang. Isolation by Size of Epithelial Trophoblastic Cells, izolowanie wg rozmiaru nabłonkowych komórek trofoblastu) okazało się 100% skuteczne.

Jako pierwsze oferuje alternatywę dla inwazyjnych metod badania, takich jak np. biopsja kosmówki czy amniopunkcja. Mamy zatem do czynienia ze znaczną ewolucją metod prenatalnej diagnostyki, tym bardziej, że test można realizować od 5 tygodnia braku menstruacji, czyli znacznie wcześniej niż inne metody diagnostyczne.

Mukowiscydoza odkrywana za pomocą metody ISET

Szacuje się, że we Francji na 800 000 ciąż pojawia się 80 000 zagrożonych, a przeprowadzane badania prenatalne doprowadzają do 800 poronień zdrowych płodów. W związku z tym naukowcy od lat próbowali wynaleźć bezpieczną, nieinwazyjną metodę badania płodu pod kątem chorób genetycznych.

W 2006 roku w przeglądzie Prenatal Diagnosis ekipa profesora Paterlini-Bréchot przedstawiła metodę ISET. Jest to technika pozwalająca na prenatalną diagnozę mukowiscydozy za pomocą kilku komórek płodowych zawartych we krwi kobiety ciężarnej. Zachęcające rezultaty pozwoliły na późniejsze nieinwazyjne i bezpieczne diagnozowanie tej choroby.

Pobieranie krwi zastępuje amniocentezę

Metoda została przetestowana na 63 ciężarnych kobietach w Hôpital Necker-Enfants malades. U kobiet tych stwiedzono wcześniej ciążę zagrożoną (płód obciążony chorobą genetyczną, w tym przypadku mukowiscydoza bądź rdzeniowy zanik mięśni).

Zastosowano w ich przypadku zarówno metodę inwazyjną, jak i nieinwazyjną (ISET).

Uzyskano identyczne rezultaty, co pozwala skonstatować, że po raz pierwszy nieinwazyjna metoda wykrywania prenatalnych chorób genetycznych jest całkowicie skuteczna i wiarygodna. Nowa metoda powinna zostać skomercjalizowana już w przyszłym roku.