Mutacja powodująca TAPVC

Całkowite nieprawidłowe przyłączenie żył płucnych (ang. total anomalous pulmonary venous connection) to potencjalnie śmiertelna choroba wrodzona, do której dochodzi, kiedy żyły płucne nie są normalnie podłączone do lewego przedsionka serca. Skutkuje to słabym natlenieniem krwi w całym ciele. Noworodki przychodzące na świat z TAPVC mają niebieskawy kolor z powodu braku tlenu.

Zespół TAPVC jest wykrywany, kiedy noworodek jest siny mimo normalnego oddychania.

Postaci choroby zagrażające życiu są rzadkie: 1 na 15 000 urodzeń. Łagodniejsze zaburzenie, pokrewne TAPVC, nazywane jest częściowym nieprawidłowym przyłączeniem żył płucnych (PAPVC, ang. partial anomalous pulmonary venous connection) i stwierdzane jest u 1 na 150 noworodków.

Naukowcy odkryli właśnie mutację w kluczowej molekule aktywnej w trakcie rozwoju embrionalego, która odpowiada za te dwa zaburzenia.

Dr Jonathan A. Epstein z Perelman School of Medicine oraz jego współpracownicy z The Children’s Hospital of Philadelphia, przedstawiają swoje odkrycie w Nature Medicine.

Opisują, w jaki sposób molekuła zwana Sema3d (semaphorin 3d) steruje rozwojem komórek nabłonkowych, i wyjaśniają, dlaczego jest kluczowa dla normalnego rozwoju naczyń płuc. Mutacja w tej molekule odpowiada za to, że naczynia krwionośne płodu są podłączone do płuc nieprawidłowo.

Do tej pory lekarze uważali, że TAPVC pojawia się wtedy, kiedy komórkowe prekursory naczyń płucnych nie są w stanie wytworzyć żył we właściwym miejscu przedsionka serca embrionu. Analiza zmutowanej Sema3d pokazała jednak, że TAPVC rozwija się mimo normalnego funkcjonowania komórkowych prekursorowych.

Mutacja Sema3 powoduje, że molekuła nie jest w stanie zapewniać normalnego rozwoju naczyń krwionośnych w odpowiednim miejscu.

Naukowcy mają teraz nadzieję, że odkryta mutacja Sema3d pozwoli na rozwój technik tworzenia nowych naczyń krwionośnych, które posłużą do naprawiania uszkodzonego serca i innych organów.