Nowe osiągnięcia w diagnostyce prenatalnej

Ciąża to radosne oczekiwanie. To także niepokój związany z prawidłowym rozwojem dziecka. Przyszła mama powinna być świadoma zagrożeń, ale i możliwości współczesnej medycyny stojącej na straży bezpieczeństwa płodu – mówi lekarz ginekolog - położnik Jacek Franczak, specjalizujący się w badaniach prenatalnych przesiewowych, który opiekuje się Pacjentkami Scanmed Multimedis w Krakowie.

Ostatnie lata przyniosły ogromny postęp w medycynie prenatalnej, która zajmuje się diagnostyką i terapią płodu. Stało się to możliwe dzięki rzetelnej działalności Fundacji Medycyny Płodu z Londynu oraz dzięki rozwojowi ultrasonografii. Badania prenatalne wykonywane w standardach wyznaczonych przez Fundację Medycyny Płodu to przede wszystkim nieoceniona wiedza, mówi dr Jacek Franczak: to wzrost bezpieczeństwa moich nienarodzonych pacjentów oraz lepsza diagnostyka w zakresie badań płodu. Proszę zauważyć, że płód jest dziś Pacjentem i jak każdy Pacjent jest diagnozowany oraz może być leczony.

USG oraz badania krwi umożliwiają wykrycie chorób u nienarodzonego dziecka. Schorzenia te zazwyczaj wymagają leczenia po przyjściu na świat. Właściwa, wczesna oraz przeprowadzona na najwyższej jakości sprzęcie diagnoza ma ogromne znaczenie dla dziecka oraz jego rodziców. Podczas badań i oceny płodu możemy wykluczyć ponad 90% wad rozwojowych, z których część idzie w parze z wadami genetycznymi. Posiadanie przez lekarza certyfikatu Fundacji to natomiast wyznacznik profesjonalizmu lekarza, jego wiedzy oraz jakości sprzętu, którym będzie wykonywane badanie ultrasonograficzne. Aparat Voluson, na którym mogę pracować, stanowi dziś jedno z najbardziej zaawansowanych urządzeń wykorzystywanych w badaniach prenatalnych.

Zobacz również:

Badania prenatalne – kiedy powinno się je wykonywać

Pierwsze z trzech badań przypada na pierwszy trymestr ciąży – wykonujemy je między 11 a 14 tygodniem ciąży. Badanie to polega na ocenie markerów ultrasonograficznych - oceniamy m.in. markery kości nosowej i przezierności karku. Drugi element oceniany w badaniu USG odzwierciedla obrzęk tkanki podskórnej w okolicy karku płodu, czyli odległość między tkanką podskórną, a skórą na wysokości karku dziecka. Zwiększenie wartości występuje w niektórych zespołach spowodowanych aberracjami chromosomalnymi: w zespole Downa, Edwardsa oraz w zespole Turnera. Uzyskane wyniki poddawane są analizie komputerowej pozwalającej ocenić ryzyko wystąpienia wad genetycznych. Drugie badanie przypada na 20-23 tydzień ciąży, natomiast trzecie wykonujemy między 30 a 33 tygodniem – mówi dr Franczak.

Diagnostyka pierwszego trymestru jest nakierowana na wykrywanie przede wszystkim wad genetycznych, czyli anomalii chromosomalnych. Innymi wadami rozwojowymi, które można wykryć robiąc badania przesiewowe to wady serca wykrywane przy pomocy markerów wad sercowych. Diagnostyka pierwszego trymestru pozwala także wykryć przepukliny powłok brzusznych – część z nich idzie w parze z wadami genetycznymi.

Mówi dr Franczak: badania drugiego trymestru, przeprowadzane między 20 a 23 tygodniem, to badanie tzw. połówkowe. W tym badaniu widzimy znacznie więcej szczegółów. Jest to badanie w dwuwymiarze, z tym, że można dołączyć badanie w trójwymiarze – to zależy od sprzętu. Ja pracuję na sprzęcie, który pozwala na badanie w 3D. Daje mi to szerszy wachlarz możliwości diagnostycznych – dokładnie widzę twarz, nóżki, kręgosłup, itd. Oglądam dziecko od stóp do głów, widzę dokładnie anatomię płodu, mogę ocenić ilość kości oraz ich długość. Stwierdzam jak się rozwija mózg dziecka. W tym badaniu dokładnie oceniam budowę górnej wargi dziecka – jest to jeden z wymogów Fundacji. Podczas badania sprawdzamy także markery genetyczne drugiego trymestru. Z mojej praktyki wynika, że i rodzice chcą, by badanie było przeprowadzone w 3D. Rodzice bardzo chętnie oglądają swoje dziecko, wówczas nawiązuje się pierwsza więź emocjonalna.