Nowoczesne metody badania płodu

Badania prenatalne są w stanie wykryć niektóre zaburzenia i choroby dziecka, kiedy znajduje się ono jeszcze w łonie matki. Ich wyniki bardzo często zmuszają przyszłych rodziców do podjęciach niezwykle trudnych i ważnych decyzji.

Jeszcze nigdy nie było aż tylu metod, przy wykorzystaniu których można by przebadać nienarodzone dziecko. W latach 50-tych istniały tylko bardzo proste zdjęcia USG będące w stanie wykazać większe deformacje płodu. Obecne urządzenia są w stanie wykazać nawet najmniejszą nieprawidłowość w rozwoju narządów lub innych zaburzeń płodu. Zaś przy pomocy inwazyjnej metody zwanej amniopunkcją, naukowcy są w stanie wykryć wady genetyczne dziecka mającego przyjść na świat. Ostatnio odkryto również, że za pomocą prostego badania krwi lekarze mogą stwierdzić zagrożenie chorobą Downa u dziecka.

Nowoczesna diagnostyka: jej charakter i niebezpieczeństwo

Jednakże nowoczesna diagnostyka prenatalna ma dwie twarze: w zależności od rodzaju wyników mogą one albo uspokoić przyszłych rodziców, albo wprowadzić w ich życie zamęt i niepokój. Jak wspomniano powyżej wyniki takich badań mogą także postawić ich przed trudną decyzją, jeżeli okaże się, że ryzyko choroby dziecka jest wysokie - 100% pewności nie uzyska się prawdopodobnie nigdy. Pozytywne wyniki badań nie oznaczają, że dziecko na pewno urodzi się chore, tak samo jak negatywne rezultaty nie oznaczają, że dziecko będzie całlkowicie zdrowe.

Dzięki wysokiej rozdzielczości zdjęć USG lekarze są w stanie zbadać narządy wewnętrzne takie jak: serce, nerki, pęcherz, płuca, żołądek, wątrobę oraz mózg. Do tego dochodzi także możliwość zbadania rąk, nóg, kręgosłupa oraz postury ciała - wszystko to z milimetrową dokładnością. Wszelkiego typu anomalie od razu sugerują naukowcom wady rozwojowe lub choroby. Jeżeli np. u płodu stwierdzi się zgrubienia karku wskazywać to może na wystąpienie zespołu Downa. Podobne wnioski lekarze mogą wysunąć na podstawie zdjęć innych organów. Dodatkowo co jest ważne zwłaszcza dla rodziców za pomocą badań USG lekarze są w stanie określić płeć dziecka.

Zobacz również:

Amniopunkcja zwana też Punkcją Owodni, wykonywana jest zazwyczaj między 14 a 20 tygodniem ciąży. Polega ona na tym, że specjalista za pomocą specjalnej igły wprowadzonej poprzez brzuch pobiera próbkę płynu owodniowego, który zawiera komórki skóry dziecka. Następnie próbka taka jest dokładnie testowana pod kątem wad i chorób genetycznych, takich jak np. trisomia 21, o której wystąpieniu świadczy istnienie trzeciego chromosomu 21 lub też zespołu Klinefeltera, przy którym występuje dodatkowy chromosom X. Niestety Amniopunkcja ma poważny skutek uboczny, mianowicie statystycznie u 1 na 200 kobiet powodować może poronienie.

Negatywny wynik badań – co dalej?

U tylko 3-5% płodów wykrywane są wady rozwojowe. Większość problemów powstaje już po przyjściu dziecka na świat. - Diagnostyka prenatalna jest w stanie wykazać wiele chorób i wad rozwojowych, ale nie jest w stanie zagwarantować urodzenia zdrowego dziecka - mówi Urlich Gembruch, prezes Niemieckiego Towarzystwa Opieki Prenatalnej i Macierzyństwa. W niektórych przypadkach tak wczesne wykrycie wady może nawet uratować życie dziecka, np. arytmię serca płodu lekarze są w stanie leczyć za pomocą specjalnych leków. W przeszłości na tę wadę umierało aż 80% nienarodzonych dzieci.

Dla większości wad wykrytych przy zastosowaniu badań prenatalnych nie da się zastosować żadnej terapii. Jest to ogromne obciążenie dla par, które spodziewają się, że ich dziecko może urodzić się z wadą rozwoju lub też ciężko chore. - Wiele z nich decyduje się w tym momencie na chirurgiczne przerwanie ciąży - mówi Jette Brünig z państwowego centrum pomocy Donum Vitae. W ten sposób usuwanych jest aż 90% płodów z rozpoznaniem wystąpienia zespołu Downa. Przy zespole Klinefeltera wiążącego się z przeróżnymi zmianami fizycznymi oraz zaburzeniem rozwoju umysłowego jest to zaś 45%.

Dzięki tak szybkiemu postępowi technicznemu jesteśmy w stanie rozpoznać wiele wad i chorób u nienarodzonych jeszcze dzieci. Na nieszczęście dla rodziców nie oznacza to, że na wszystkie te choroby istnieją lekarstwa. Pozostaje mieć nadzieję, że wraz z rozwojem diagnostyki lekarze i naukowcy opracują specjalne terapie lecznicze.

Autor:

Rafał Mikołajczak