Najnowsze badania opublikowane na łamach The New England Journal of Medicine opisują analizę mikromacierzy, która miała na celu zbadać z wielką dokładnością DNA płodu. Dotychczas stosowana metoda kariotypowania jest mniej dokładna. Badanie zostało przeprowadzone przez naukowców z Centrum Medycznego Uniwersytetu w Kolumbii, na 4400 pacjentach oraz 29 placówkach w USA. Zbieranie danych zajęło im 4 lata.
W badaniu udział wzięły kobiety w zaawansowanym wieku macierzyńskim, kobiety, których dzieci narażone były na zachorowanie na chorobę Downa, lub też inne choroby wykryte w dość wczesnym stadium rozwoju.
Są to pierwsze tego typu badania, mające na celu porównanie metody kariotypowania wraz z analizą mikromacierzy. Podczas nich stwierdzono, że analiza mikromacierzy oraz kariotypowanie są tak samo skuteczne w rozpoznawaniu wspólnych aneuploidii. Ponadto, analiza mikromacierzy ukazała dodatkowe nieprawidłowości, które nie zostały wykryte w metodzie kariotypowania.
Aneuploidia jest jednym z kilku zaburzeń ilości materiału genetycznego i oznacza, że jego ilość w komórkach nie jest wielokrotnością zawartości DNA w jednym garniturze chromosomów typowym dla danego osobnika lub gatunku (euploidia), ale ma wartość pośrednią.
Kariotypowanie jest to badanie laboratoryjne, w którym oddziela się uprzednio zabarwione chromosomy od siebie, układając je w kolejności od największego do najmniejszego, w celu zbadania ich liczby i struktur za pomocą mikroskopu. Co więcej, wszelkie anomalie w obrębie kariotypu człowieka są przyczyną chorób genetycznych.
W przypadku płodów, gdzie nieprawidłowości dotyczące struktur lub wzrostu wykryto za pomocą USG, analiza mikromacierzy ukazała wiele istotnych klinicznie chromosomalnych delecji (usunięć) lub powieleń w jednym na 17 przypadków (6% badanych), które nie były widoczne podczas metody układania kariotypu.
U kobiet w zaawansowanym wieku rozrodczym lub u tych, mających pozytywne wyniki kontrolne, analiza mikromacierzy wykryła nieprawidłowości w 1 na 60 ciąż (1,7%). Jednak metodę kariotypowania cechuje taka sama skuteczność.
Ronald J. Wapner, profesor oraz wiceprezes ds. badań w Katedrze Położnictwa i Ginekologii w CUMC oraz dyrektor genetyki w NewYork-Presbyterian/Columbia i tym samym główny autor badań, powiedział: "Mamy nadzieję, że w przyszłości, kiedy nasza metoda będzie lepiej opracowana, każda kobieta na własne życzenie będzie mogła dowiedzieć się jak najwięcej informacji na temat swej ciąży."
Zobacz również:
Osobny artykul na temat mikromacierzy, znajdujący się w tym samym numerze magazynu, opisuje ich zastosowanie jeśli chodzi o martwy płód. Wyniki wykazały, że mikromacierze są w swych analizach skuteczne w 87 % przypadków (na 532 badanych). Dla porównania, zwykłe metody analiz poronień, w tym – kariotypowanie - nie są dokładne w 25-60% pacjentów.
Jeden z autorów badań, Brynn Levy, profesor patologii i biologii komórki, zastępcą dyrektora Wydziału Spersjonalizowanej Medycyny Genomowej w CUMC oraz dyrektor laboratorium klinicznego cytogenetyki w NewYork-Presbyterian/Columbia, powiedział: "Analizy mikromacierzy są o wiele skuteczniejsze, ponieważ w przeciwieństwie do metody kariotypowania, nie wymagają hodowli żywych komórek. DNA może być pozyskiwane z martwej tkanki. Wcześniejsze badania nie były w stanie dać jednoznacznej odpowiedzi, dlaczego dokładnie nastąpiło poronienie. Wyniki tych badań są bardzo istotne, ponieważ oferują znacznie skuteczniejszą metodę przekazywania informacji na temat ciąży rodzinom i lekarzom. "
Prawdopodobieństwo uzyskania większej ilości informacji to najważniejsza zaleta stosowania analizy mikromacierzy. Jednak jedną z potencjalnych przeszkód w jej praktykowaniu mogą być finanse - koszt analizy mikromacierzy jest znacznie wyższy niż kariotypowanie.
Oby dwie techniki, mikromacierze oraz kariotypowanie, wskazują ważne informacje na temat warunków, które mogą być groźne dla życia noworodków, lub też tych, mogących stanowić potencjalne zagrożenie dla zdrowia dzieci. Testy genetyczne, takie jak kariotypowanie czy analiza mikromacierzy mogą mieć jednak skutki, które nie są do końca jeszcze znane badaczom.
Dr Wapner wyjaśnia: "Większość nieprawidłowości odkrytych za pomocą analizy mikromacierzy jest w większości znana, jednak niestety jeszcze nie wszystkie. Lecz z czasem, wiedza w tym temacie i zrozumienie, co dokładnie oznaczają te wszystkie nieprawidłowości, będzie się pogłębiać. Kiedy rozpoczynaliśmy badania pięć lat temu, zdecydowanie więcej zagadnień było dla nas niejasnych niż teraz".
Druga faza badań w dziedzinie mikromacierzy obecnie jest w toku. Dla Dr Wapnera głównym niejasnym zagadnieniem jest znaczenie mikrodelecji i duplikacji, które nadal są owiane tajemnicą.
Dr Wapner wnioskuje: "Genetyka ma na celu uzyskanie informacji na temat genomu danej osoby oraz przewidywanie, jakie uwarunkowania będą miały na nią istotny wpływ. Jednak wszyscy różnimy się od siebie genetycznie, zatem nieprawidłowości w tej dziedzinie zaobserwowane u jednej osoby mogą występować w inny sposób u kogoś innego. Na przykład, gdy u kobiety choroba dziedziczna ma łagodny przebieg, istnieje prawdopodobieństwo, że ta sama choroba może dotknąć jej potomstwo w o wiele silniejszym stopniu. Badamy, co to znaczy klinicznie i jesteśmy dobrej myśli, że wkrótce uzyskamy wszystkie odpowiedzi na nasze pytania".
W 2008 r. naukowcy z Baylor College of Medicine odkryli, że istnieje rejon, który wykrywa zaburzenia chromosomowe i inne nieprawidłowości, w tym zespół Downa.
red. Justyna Dykas
Komentarze do: Odkryto nowy sposób na zdiagnozowanie nieprawidłowości w czasie ciąży