Prokreacja medycznie asystowana : ryzyko wrodzonych wad genetycznych u niemowląt

Prokreacja medycznie asystowana (PMA, płodność genetycznie sterowana, prokreacja wspomagana medycznie) towarszyszy każdego roku niespodziewanemu i oczekiwanemu szczęściu licznych rodzin i par, ponieważ pozwala ona parom właśnie mającym trudności z poczęciem dzieci lub dziecka. Temu szczęściu towarzyszy tylko jedno „ale”: badania przedstawione ostanio na kongresie European Human Genetics Conference 2010 w Szwecji pokazują, że dzieci poczęte przy pomocy technik płodności genetycznie sterowanej są niezaprzeczalnie bardziej narażone na wystąpienie licznych deformacji wrodzonych.

Od 1982 roku, czyli do narodzin Amandine, dziewczynki poczętej dzięki technikom PMA, techniki prokreacji medycznie asystowanej pozwoliły przyjść na świat około 200 000 dzieci w samej tylko Francji. Techniki PMA przedstawiają dziś 2,5% urodzin rocznie, zarejestrowanych jedynie we Francji.

Prokreacja medycznie asystowana grupuje więc: inseminację sztuczną, zapłodnienie in vitro, dawstwo komórki jajowej, dawstwo spermy, dawstwo embrionów. Te techniki są stosowane w przypadku par o niskiej płodności lub całkowicie bezpłodnych, w przypadku par homoseksualnych, ale także wtedy, kiedy chcemy uniknąć przeniesienia na dziecko choroby genetycznej, której nosicielami są rodzice.

Jeśli szczęście, które może być zasługą prokreacji medycznie asystowanej nie może być niedocenione, przyszli rodzice muszą być jednakże zaalarmowani i świadomi ewentualnego ryzyka, związanego z tego typu praktykami. Właśnie z tego względu zespół naukowców francuskich przeprowadził największe w historii badania nad dziećmi poczętymi dzięki technikom prokreacji medycznie wspomaganej.

Grupa badaczy francuskich zainteresowała się więc przede wszystkim dziećmi poczętymi i zrodzonymi na drodze zapłodnienia in vitro oraz na drodze ICSI (czyli Intra-Cytoplasmic Sperm Injection, inaczej mikroiniekcji plemnika do komórki jajowej), czyli praktykami stosowanymi w 33 centrach francuskich, przystosowanych do przeprowadzania prokreacji medycznie asystowanej. Dane medyczne tych 15 162 dzieci zostały dokładnie przeanalizowane przez naukowców, od dnia ich narodzin, aż do wieku 60 miesięcy, poprzez szczegółową analizę formularzy, wypełnianych przez rodziców i lekarzy pediatrów.

Badacze następnie porównali otrzymane dane dotyczące każdej napotkanej patologii, w stosunku do danych otrzymanych z narodowego rejestru urodzeń. Rezultaty tych badań są niepokojące: podczas gdy wady wrodzone dotykają najwyżej od 2 do 3% dzieci poczętych w drodze prokreacji naturalnej, poziom występowania tych wad u dzieci poczętych w drodze prokreacji medycznie asystowanej rośnie aż do 4,24%. Dolegliwości sercowe i deformacje układu moczowego oraz schorzenia układu płciowego wyjaśniają w większości wzrost tego poziomu ogólnego deformacji genetycznych.

Inne problemy, mniejszej wagi, także zostały dostrzeżone, i są to na przykład: naczyniaki, które są guzami skórnymi lub podskórnymi łagodnymi i które dotykają 5 razy częściej dzieci poczęte w wyniku technik prokreacji genetycznie sterowanej, a szczególnie narażone są na nie dziewczynki, co daje wynik 262 dziewczynki i 103 chłopców. Poza tym, sześcioro przebadanych dzieci było doświadczone syndromem Beckwitha-Wiedemanna oraz pięcioro dzieci cierpiało na retinoblastomę. Te dwie choroby genetyczne mogą być wywołane przez wpływ zjawiska epigenetycznego, co oznacza, że środowisko może prowadzić do pojawienia się chorób, poprzez wywołanie deregulacji w ekspresji genów.

Potencjalne przyczyny wzrostu ilości deformacji wynikających z technik prokreacji medycznie asystowanych są liczne i wszystkie należy dokładnie przebadać i przeanalizować. Jednakże, rozpiętość wieku rodziców była dość szeroka, więc te badania nie pokazują w ogóle relacji przyczyna-efekt. Jeśli przyczyny genetyczne nie mogły być całkowicie wzięte pod uwagę, ponieważ nie przeprowadzono badań nad dziadkami czy jeszcze starszymi pokoleniami, przyczyny tych deformacji muszą być z całą stanowczością odnalezione, i to właśnie w samych technikach prokreacji medycznie asystowanych.

Lekarze nie znają całkowicie dobrze pewnych parametrów technik prokreacji genetycznie sterowanych, na przykład reakcji, które zachodzą w hodowanych komórkach, w stosunku do środowiska, gdzie hodowane są komórki, a także w stosunku do czasu potrzebnego przed reimplantacją do macicy, jak również w stosunku do czasu zamrożenia. Sekret z całą pewnością leży więc właśnie w tych najwcześniejszych etapach technik prokreacji medycznie asystowanych, które jak najszybciej należy zbadać jak najbliżej.