Przełom w dziedzinie badań prenatalnych - powód do radości czy niepokoju?

Za pomocą ogólnodostępnych badań można łatwo sprawdzić płeć dziecka, jednak czy rodzice nie pragną poznać więcej szczegółów dotyczących ich malca? Gdyby mogli zajrzeć do medycznej przyszłości dziecka, jakie pytania zadaliby lekarzowi?

Prawdopodobnie większość z nich chciałaby usłyszeć w odpowiedzi na każdą wątpliwość, że ich dziecko jest zupełnie zdrowe. Już wkrótce nauka będzie w stanie szybciej, bezpieczniej i pewniej niż kiedykolwiek udzielać im szczegółowych informacji o tym w jakim stanie jest płód.

Nowości wśród badań prenatalnych

W czerwcu 2012 roku grupa naukowców z Uniwersytetu Waszyngton w Seattle ogłosiła nową technikę badań prenatalnych. Umożliwia ona kompleksowe wniknięcie w budowę materiału genetycznego rozwijającego się płodu już w pierwszym trymestrze. Metoda ta może być dostępna w klinikach w przeciągu pięciu lat.

W lipcu tego samego roku grupa naukowców z Uniwersytetu ze Stanford ogłosiła nieco inną technikę, której zadaniem jest jednak uzyskanie dokładnie tych samych informacji, co w przypadku wcześniejszych badaczy.

Obie techniki polegają na wykonaniu podobnych czynności. DNA płodu krąży w krwiobiegu matki i może być wyizolowane oraz zsekwencjonowane. Do wykonania testu ze Seattle potrzebna jest próbka krwi od matki oraz próbka krwi (lub śliny) od ojca. Po określeniu genomów obojga rodziców można rozeznać, które DNA pochodzi z płodu. W badaniu ze Stanford wymagana jest jedynie próbka krwi matki.

Badania, a zdrowie

Oba testy są nieinwazyjne. Zmniejsza się w ten sposób ryzyko poronień spowodowanych dotychczasowo wykonywanymi badaniami prenatalnymi, które mogą być niebezpieczne dla płodu. Następuje bowiem pobieranie próbek kosmków amniocentezy i kosmówki, co wymaga wprowadzenia igły do worka owodniowego, aby zbadać płód. W ten sposób wyklucza się wszelkie choroby genetyczne i występowanie zespołu Downa.

Zobacz również:

Najnowsze badania prenatalne mogą dostrzec również liczne aberracje chromosomowe, np. mukowiscydozę, trisomię 13 (zespół Pataua), zespół Turnera, Klinefeltera i łamliwego chromosomu X.

Niewątpliwą korzyścią medyczną jest bardzo wczesne ostrzeganie przed możliwymi chorobami. Znając bowiem stan dziecka odpowiednio wcześnie, można zapewnić mu wsparcie. Taka pomoc jest możliwa na przykład w przypadku dzieci z fenyloketonurią. Najczęściej choroba jest u nich zdiagnozowana tuż po urodzeniu i muszą one być na ścisłej diecie do końca życia.

Cena wiedzy genetycznej

Z drugiej jednak strony, pełny obraz genomu mógłby wprowadzić niepewność i więcej problemów. Wyniki testu mogą przestraszyć rodziców, jednak należy pamiętać, że nie każda anomalia genetyczna oznacza pojawienie się u dziecka choroby genetycznej.

Rodzi się przy okazji pytanie: kiedy anomalia genetyczna staje się chorobą? Kiedyś uważano, że mężczyźni z zaburzeniem chromosomów XYY rodzą się z dużą predyspozycją do zachowań agresywnych. Wiele płodów zostało wówczas przerwanych. Dodatkowe badania wykazały, że w istocie mężczyźni z chromosomem XYY są zdrowi.

Przed skorzystaniem z takiego badania rodzice powinni zadać sobie pytanie: co zrobimy z tymi informacjami? Jeśli aborcja nie będzie odpowiednim rozwiązaniem z powodów medycznych lub moralnych, takie badanie może być bezużyteczne lub wywołać niepotrzebny niepokój. Ponadto, brak możliwości leczenia niektórych zaburzeń sprawia, że informacje o stanie zdrowia dziecka również stają się niepotrzebne.

Jeśli aborcja jest opcją, pojawiają się nowe problemy: jakie zaburzenia uzasadniać aborcją? W niektórych warunkach wybór wydaje się bardziej oczywisty, na przykład w przypadku dzieci z chorobą Tay-Sachsa lub Canavan. Nie ma lekarstwa ani skutecznej metody leczenia na te zaburzenia i większość dzieci umiera w dzieciństwie.

Ale co w przypadku genów, które wiążą się z wyższym ryzykiem choroby Alzheimera, nowotworem prostaty lub choroby Huntingtona? Schorzenia te pojawiają się dopiero po dziesiątkach lat życia produkcyjnego, a mogą nie pojawić się w ogóle.

Kwestia kultury, etyki i moralności

Zmiany postrzegania zaburzeń również muszą być brane pod uwagę. Przykładem może być kulturowa zmiana w postrzeganiu zespołu Downa. Pięćdziesiąt lat temu rodzicom chorych dzieci często zalecano leczenie w specjalnych placówkach. Dziś ludzie z zespołem Downa mają prawo do normalnego życia w społeczeństwie.

Istnieją jeszcze inne etnicznie i prawnie wrażliwe kwestie. Warto się zastanowić, czy takie badania przyniosą więcej pożytku, czy dysonansu poznawczego wśród osób, które będą się im poddawać. Decyzja powinna być dogłębnie i wielokierunkowo przemyślana.

Sekwencjonowanie genomu płodu ludzkiego na pewno jeszcze przez rok nie będzie możliwe. I dobrze! Jest bowiem jeszcze wiele spraw w tej kwestii do uporządkowania.