Ulepszone wykrywanie zespołu Downa w czasie ciąży u młodszych kobiet

Nowe dane z Krajowego Rejestru Cytogenetycznego Zespołu Downa (NDSCR) z Universytetu Queen Mary w Londynie pokazały, że wzrosła liczba przypadków zespołu Downa zdiagnozowanych u młodszych kobiet. Co więcej, diagnozowanie zespołu Downa jest możliwe już wcześniej w ciąży u kobiet w każdym wieku.

NDSCR jest jedynym krajowym źródłem danych przed i po urodzeniu z diagnozami zespołu Downa, Patau i Edwards w Anglii i Walii. Najnowsze dane są ujęte w nowym sprawozdaniu rocznym NDSCR 2012.

Najważniejsze wnioski z raportu (dane z 2012 r.):

• Zdiagnozowano 1.982 przypadków zespołu Downa, z czego 64% w okresie ciąży.
• Było około 775 dzieci urodzonych z zespołem Downa (wzrost z 739 w 2011 i 734 w 2010r.)
• Udział kobiet poniżej 35. roku życia otrzymujących diagnozę zespołu Downa w czasie ciąży wzrósł z 54% w roku 2008 do 66% w 2012 roku. Udział kobiet w wieku 35 lat i więcej pozostał na stałym poziomie ponad 71% od 2008 do 2012.
• Udział kobiet otrzymujących diagnozę zespołu Downa w czasie ciąży po badaniu w ciągu pierwszych trzech miesięcy ciąży (pierwszy trymestr) wzrósł z 45% w roku 2008 do 77% w 2012 r. dla kobiet poniżej 35. roku oraz od 68% w roku 2008 do 80% 2012 roku dla kobiet w wieku 35 lat i więcej.
• Liczba kobiet mających rozwiązanie po zdiagnozowaniu zespołu Downa podczas ciąży spadła z 92% w 1989-2010 do 90% w 2011-12.

Dane pokazują również różnice regionalne w rodzaju badań przesiewowych, jakie były oferowane kobietom. We wszystkich regionach Anglii większość kobiet diagnozowano w badaniach przesiewowych po pierwszym trymestrze  (81%), w porównaniu z Walią, gdzie była to tylko jedna trzecia kobiet (31%). Różnice te mogą wynikać nie tylko ze względu na czynniki usług, ale również ze względu na charakter matek i ich wiek, czynniki społeczne i przekonania kulturowe wpływające na podjęcie decyzji badań przesiewowych i testów diagnostycznych.

Joan Morris, profesor Statystyki Medycznej na Uniwersytecie Queen Mary w Londynie, komentuje: - To jest pozytywne, że można zobaczyć poprawę badań prenatalnych, szczególnie dla kobiet poniżej 35 lat. Teraz zespół Downa jest wykrywany na wczesnym etapie ciąży wszystkich kobiet, zwykle w ciągu pierwszych trzech miesięcy.

Bardzo ważne jest, że fakt, iż dziecko może mieć zespół Downa przedstawiany jest kobietom w ciąży tak wcześnie, jak to możliwe, aby mogły podjąć właściwą decyzję o ich sytuacji osobistej. Coraz więcej kobiet decyduje się na kontynuowanie ciąży po otrzymaniu diagnozy, że dziecko będzie miało zespół Downa.

Tłumaczyła: Angelika Masłowska