Wewnątrzmaciczne obumarcie płodu: odblokowanie genetycznych tajemnic, leżących u jego podstaw

W Stanach Zjednoczonych, wewnątrzmaciczne obumarcie płodu zdarza się raz na 160 ciąż. Standardowy test medyczny, używany do zbadania chromosomów płodu, często nie jest w stanie określić co spowodowało jego śmierć - w większości przypadków przyczyna nie jest od razu znana. Tradycyjna metoda, pozwalająca określić co się stało, polega na badaniu chromosomów płodu metodą kariotypowania, która pozostawia wiele do życzenia, ponieważ nie dostarcza całkowitych rezultatów.

Obecnie, od 25 do 60% wewnątrzmacicznych obumarć płodu nadal pozostaje niewyjaśnionych.

Nowy test, analizujący chromosomy martwego płodu, znany jako analiza mikromacierzy, okazuje się być o 40% bardziej efektywnym w określaniu genetycznych przyczyn śmierci, w porównaniu do poprzedniej metody.

Naukowcy z Oddziału Medycznego Uniwersytetu Teksańskiego (UTMB) w Gelveston wraz z zespołem innych krajowych liderów ds. medycyny matczyno-płodowej, opublikowali swoje odkrycie 6 grudnia na łamach New England Journal of Medicine.

Doktor George Saade, główny badacz UTMB oraz przewodniczący komisji genetycznej Sieci Wewnątrzmacicznego obumarcia płodu twierdzi, że rodziny łatwiej godzą się z sytuacją, kiedy wiedzą co było przyczyną śmierci ich dziecka. Również dla lekarzy dobrze jest mieć więcej informacji genetycznych o każdym wewnątrzmacicznym obumarciu płodu po to, żeby mogli walczyć o zredukowanie ich ilości.

Wewnątrzmaciczne obumarcie płodu różni się od poronienia, bo dotyczy śmierci dziecka tuż przed porodem lub po 20 tygodniu ciąży.

Badanie, będące częścią bieżącego programu Wspólnego Badania Sieci Wewnątrzmacicznego obumarcia płodu prowadzonego przez Narodowy Instytut Zdrowia, pokazało, że analiza mikromacierzy testująca geny oferuje rodzinom znacznie więcej informacji o potencjalnych przyczynach śmierci płodu, niż kariotypowanie.

Naukowcy porównali rezultaty kariotypów z ponad 500 obumarłych płodów z wynikami analizy mikromacierzy, czyli metody, która wykrywa niewielkie segmenty brakujących części chromosomów (delecji) lub dodatkowych odcinków materiału genetycznego (powielania), które mogą być pomijane przez kariotypowanie.

Przeanalizowali oni próbki pobrane od wszystkich obumarłych płodów z 59 szpitali, znajdujących się na 5 obszarach Stanów Zjednoczonych, gdzie badanie było prowadzane przez 2 i pół roku. Krótko po każdym wewnątrzmacicznym obumarciu płodu, rodzice dali zgodę badaczom na pobranie krwi pępowinowej oraz tkanek z płodu i łożyska.

Celem zespołu naukowców z UTMB było dotarcie do rodziców 90% wszystkich zmarłych dzieci, mieszkających w hrabstwach Galveston i Brazoria w czasie badania.

Aby to osiągnąć, doszli oni do porozumienia z 11 szpitalami w regionie i opracowali metodę, zgodnie z którą wewnątrzmaciczne obumarcia płodu były natychmiast zgłaszane UTMB, jeśli rodzice wyrażali na to zgodę.

Jeśli rodzina zgadzała się na wzięcie udział w badaniu, członkowie UTMB pracowali następnie z uczestniczącym szpitalem nad przewiezieniem płodu do Galveston na testy genetyczne oraz/lub autopsję, przed angażowaniem domów pogrzebowych. W ciągu 2 i pół roku, czyli w okresie prowadzenia badania, nastąpiło około 100 wewnątrzmacicznych obumarć płodu w hrabstwie Galveston/Brazoria.

Doktor Saade twierdzi, że to naprawdę zdumiewające, że rodziny, będące w takiej sytuacji, w szoku oraz odczuwające smutek po stracie dziecka, były skłonne do współpracy, żeby przeprowadzić to ważne badanie.

Szpitalami włączonymi w badanie UTMB były: Angleton Danbury Medical Center, Brazosport Memorial Hospital, Clear Lake Regional Medical Center, Memorial Hermann Hospital, Mainland Medical Center, Methodist Hospital, Memorial Hermann Southeast Hospital, Christus St. John Hospital, St. Joseph Medical Center, St. Luke's Episcopal Hospital, Woman's Hospital of Texas oraz UTMB.

Doktor Saad dodaje również, że naukowcy są bardzo zadowoleni, że dane z ich regionu zostały uwzględnione w badaniu krajowym oraz że są oni bardzo dumni, że ich krajowa reputacja, jako lider w matczyno-płodowym badaniu klinicznym pozwoliła im być częścią Sieci i projektu, a także, że mogli pracować z grupą tak wybitnych szpitali uczestniczących w programie.