Wady genetyczne płodu - to już nie problem?

Trwają prace nad techniką niskiego ryzyka, która pozwoli leczyć zaburzenia genetyczne płodu już w bardzo wczesnej fazie rozwoju. W badaniu, nazwanym przez naukowców "tour de force", zrekonstruowany został genom płodu przy użyciu wyłącznie próbek z DNA rodziców.

„Ponieważ nowa technika nie wymaga inwazyjnego pobierania próbek kodu od samego płodu, jest to ważny krok ku nowemu sposobowi identyfikacji genetycznych zaburzeń”- mówią eksperci.

„Test opierający się na nowej technice może wykryć około 3.000 rodzajów zaburzeń Mendla, z których każde jest wynikiem mutacji pojedynczego genu”- mówi Jay Shendure, profesor na University of Washington. „Każde z tych zaburzeń jest stosunkowo rzadkie, jednak wszystkie razem mają wpływ łącznie na 1% urodzeń” - dodaje.

Shendure i pozostali badacze ułożyli genom dziecka, używając do tego próbki śliny ojca i próbki osocza krwi matki. Okazało się, że nową metodę uzyskiwania DNA płodu cechuje aż 99% dokładności.

Jest również nadzieja, że badania będzie można wykonywać we wcześniejszych miesiącach ciąży niż dotychczasowe testy.

„Na dokładność wpływają oczywiście naturalne różnice pomiędzy ciążami. Jest możliwe zrobienie tych testów na bardzo wczesnym etapie rozwoju płodu, jednak wtedy musimy pobrać więcej materiału” - zauważył Shendure.

Obecnie jedynym testem, który wykorzystuje próbki z osocze krwi matki, jest test związany z wykrywaniem zespołu Downa u płodu.

„Ciągle jednak, aby potwierdzić wyniki tego testu, potrzebne jest badanie inwazyjne, nazywane amniopunkcją” - zauważa Laird Jackson, profesor położnictwa i ginekologii na Drexel University School of Medicine.

 Badania nieinwazyjne będą prawdopodobnie ogólnodostępne dopiero za kilka lat. Jackson zauważył, że testy te mogą okazać się prawdziwym dobrodziejstwem dla przyszłych rodziców.

„Obecnie rodzice mają do wyboru jedynie badania inwazyjne. Jeśli mają odrobinę szczęścia, trafiają na odpowiednie osoby, w dobrze przygotowanych centrach medycznych, które oferują doskonałą opiekę. Wówczas ryzyko utraty lub patologii ciąży jest niewielkie” - stwierdza Jackson.  

„Niestety, niewiele matek może dostać się do tych obiektów medycznych najwyższej klasy”- uzupełnia. „Nieinwazyjny test diagnostyczny może zwiększyć bezpieczeństwo ciąży, ale na razie musimy uzbroić się w cierpliwość” - mówi.