Ciekawostka genetyczna u podłoża hiperaktywności dzieci

Jedno dziecko na 50 jest dotknięte zespołem nadpobudliwości psychoruchowej z deficytem uwagi (ADHD), czyli problemem, którego przyczyny nie są jeszcze dobrze ustalone i który może mieć podłoże częściowo genetyczne, według badań opublikowanych niedawno. Zaburzenie to, które objawia się nadmierną ruchliwością dziecka, brakiem uwagi, trudnościami ze skoncentrowaniem się oraz impulsywnością, jest przyczyną problemów w szkole i dotyczy bardziej chłopców niż dziewcząt.

Symptomy pojawiają się już od pierwszego roku życia. Przyczyny choroby mogą być różne: nadmierna tolerancja rodziców, zbyt słodkie pożywienie, problemy biochemiczne dotyczące neuroprzekaźników... Naukowcy wyobrażają sobie także przyczyny genetyczne, ponieważ ryzyko, że dziecko będzie nadaktywne jest podwyższone, jeśli jeden z rodziców taki jest, a także, kiedy jeden z bliźniaków jest hiperaktywny, drugi ma 70% szans na to, że też taki będzie.

Badanie opublikowane niedawno w specjalistycznym przeglądzie brytyjskim The Lancet, pokazuje po raz pierwszy bezpośredni dowód na to, że ADHD może mieć podłoże genetyczne. Naukowcy, pod wodzą pani genetyk Anity Thapar, która jest także profesorem na uniwersytecie w Cardiff, porównali DNA 366 dzieci cierpiących na hiperaktywność oraz DNA 1 047 dzieci, które były wolne od tego problemu.

W ten sposób badacze skonstatowali, że dzieci hiperaktywne były bardziej narażone na to, że w ich genomie będą występować pewne bardzo szczególne małe podwójne fragmenty DNA albo, że będą one zupełnie nieobecne. Fragmenty te – wariacje kopii pewnego genu, zwanego genem CNV – odgrywają rolę w kontrolowaniu innych genów: ich obecności albo ich duplikacji, które z kolei mogą wywołać zmiany w ekspresji genów.

Uczeni stwierdzili także, że te fragmenty DNA znajdowały się także w pewnych szczególnych pozycjach, tak jak chromosom 16, które są zamieszane w pojawianie się schizofrenii oraz autyzmu. A autyzm jest przecież chorobą w pewnych punktach podobną do hiperaktywności - na przykład, jeśli chodzi o trudności w uczeniu się. Zdaniem naukowców, możemy więc sobie wyobrazić podłoże biologiczne wspólne dla obydwu patologii.

Możemy dziś potwierdzić, że hiperaktywność jest chorobą genetyczną i że mózg dzieci, u których występują te symptomy, rozwija się inaczej niż mózgi innych dzieci, zadeklarowała pani profesor Anita Thapar. Hiperaktywność nie jest wywołana jedną zmianą genetyczną, ale prawdopodobnie wieloma takimi zmianami, w tym – modyfikacją genu CNV, w interakcji z innymi czynnikami środowiskowymi nie zidentyfikowanymi, stwierdza inna badaczka, Kate Langley.