Leukodystrofia globoidalna

O leukodystrofii globoidalnej do niedawna nie wiedziano praktycznie nic. Dzisiaj wiedza na temat tej choroby jest znacznie większa, jednak nie znaleziono w dalszym ciągu skutecznego sposobu na jej wyleczenie. Leukodystrofia globoidalna nazywana jest chorobą Krabbego. Dotyczy przede wszystkim dzieci i powoduje śmierć przed 2 rokiem życia.

Czym jest choroba Krabbego?

Choroba Krabbego jest bardzo rzadką chorobą zwyrodnieniową układu nerwowego, dziedziczną i wywołaną mutacjami w genach. Jest nieuleczalna. Choroba daje o sobie znać około 4 – 6 miesiąca. Wyniszcza całkowicie centralny i obwodowy układ nerwowy dziecka. Na czym ona polega? W organizmie dziecka pojawiają się komórki tzw. globoidowe (stąd nazwa choroby) i następuje wyniszczenie komórek mózgowych. Chorobę Krabbego zalicza się do chorób genetycznych tzw. leukodystrofów. Polega na tym, że następuje upośledzenie wzrostu chorego, a także rozwoju osłony mielinowej, która bardzo poważnie uszkadza zdolności motoryczne i umysłowe dziecka. Do choroby Krabbego dochodzi dlatego, że brakuje lizosomalnego enzymu, który jest niezbędny do budowy mieliny. W efekcie gromadzony jest w organizmie galaktocerebrozyd, który odpowiada za zaburzenie działania centralnego układu nerwowego.

Objawy choroby Krabbego

Choroba najczęściej występuje u niemowląt (90% zachorowań) i prowadzi do śmierci. Jednak może ujawnić się także w późniejszych okresach życia. Wyróżnia się cztery typy choroby:

Zobacz również:

- niemowlęcą, między 4 a 6 miesiącem życia,
- dziecięcą, między 6 miesiącem a 3 rokiem życia,
- młodzieńczą, między 3 a 10 rokiem życia,
- postać dorosłą, początek po 10 roku życia.

Do typowych objawów choroby należą: nadpobudliwość dziecka, gorączki bez powodu, sztywnienie kończyn, częste drgawki, wymioty, zaburzenia chodzenia, widoczne spowolnienie w rozwoju umysłowym i motorycznym. Do tych objawów mogą dojść: głuchota, ślepota i sztywność odmóżdżeniowa. To wszystko prowadzi do zgonu.

Leczenie choroby Krabbego

Nie opracowano jeszcze skutecznego sposobu na wyleczenie całkowite choroby. Stosuje się jednak terapie eksperymentalne, np. terapie genowe. Polega ona na zastąpieniu wadliwego genu jego prawidłową kopią. Wyniki nie są jeszcze na tyle satysfakcjonujące, żeby zacząć ją powszechnie stosować w leczeniu. Jednak zmiany są widoczne. Innym sposobem może być przeszczep szpiku kostnego. Jednak ta metoda może się sprawdzić tylko w łagodnych przypadkach. Niektórzy rodzice decydują się także na fizjoterapię, która pozwala na podtrzymywanie i zwiększanie napięcia mięśniowego. Zazwyczaj jednak leczenie ogranicza się do zwalczania objawów i podtrzymywania przy życiu.

Czy można zapobiegać chorobie?

Teoretycznie można podjąć działania mające na celu zmniejszenie ryzyko choroby. Jednak nigdy nie ma 100% pewności, że przyniosą one oczekiwany skutek. Z racji tego, że choroba Krabbego jest nieuleczalna i zaczyna się bardzo wcześnie, istotne jest jak najszybsze postawienie diagnozy. Kobieta będąca w ciąży może poprosić o przeprowadzenie badania prenatalnego, w czasie którego lekarz będzie mógł ocenić czy płód jest zagrożony. Lekarze zalecają także podawanie dzieciom komórek macierzystych z krwi pępowinowej. Pozwala to zmienić lub nawet zahamować rozwój choroby w znacznym stopniu. Ważne jest także planowanie kolejnych dzieci przez tych rodziców, których dziecko zmarło na chorobę Krabbego. Nieoceniona będzie przy tym pomoc specjalistów z zakresu genetyki. Prawdopodobieństwo wystąpienia choroby u dziecka, którego rodzice mają nieprawidłowe geny wzrasta dwukrotnie. W Polsce wciąż mało mówi się o tej chorobie, co powoduje odizolowanie chorych i jego rodziny od społeczeństwa. Istnieje potrzeba informowania o przyczynach i objawach tej choroby.

Autor: Katarzyna Bolesta