Mukowiscydoza - badania przesiewowe

Program badań przesiewowych wykrywających u noworodków mukowiscydozę, ciężką chorobę genetyczną jest zagrożony. Z powodu cieć budżetowych w Ministerstwie Zdrowia, wbrew wcześniejszym planom, w tym roku program nadal nie będzie obejmował 1/3 populacji Polski - regionów południowego i południowo - wschodniego. Program badań przesiewowych noworodków w kierunku mukowiscydozy realizowany jest obecnie 11 województw.

Zgodnie z zapowiedziami Ministerstwa Zdrowia, program w 2009 r. miał zostać rozszerzony na pozostałe województwa - małopolskie, śląskie i podkarpackie. Niestety, wiadomo już, że w tegorocznym budżecie resortu zdrowia nie znajdą się na to fundusze. Co więcej, decyzją Departamentu Polityki Zdrowotnej Ministerstwa Zdrowia budżet na cały program badań przesiewowych noworodków (obejmujący badania w kierunku fenyloketonurii, hipotyreozy i mukowiscydozy) został zmniejszony w stosunku do ubiegłego roku. Oznacza to, że nie będzie mógł być zrealizowany nawet na ubiegłorocznym poziomie. W kalkulacjach nie uwzględniono rosnącego kursu euro (w tej walucie są kupowane niezbędne specjalistyczne odczynniki), ani wzrastającej z roku na rok liczby noworodków.

Postanowienie Ministerstwa Zdrowia wywołało oburzenie zarówno w środowisku lekarzy, jak i pacjentów. Zarówno zdaniem dr Mariusza Ołtarzewskiego z Instytutu Matki i Dziecka w Warszawie, koordynującego program badań przesiewowych, jak i Pawła Wójtowicza z Fundacji Pomocy Rodzinom i Chorym na Mukowiscydozę „Matio" tego rodzaju decyzje Ministerstwa Zdrowia utrzymują krzywdzącą nierówność w dostępie do diagnostyki mukowiscydozy. „Kolejny rok będzie trwał podział na mających szansę by ich dziecko zostało wcześnie i właściwie zdiagnozowane oraz takich, którzy w ramach tego samego systemu zdrowotnego takiej możliwości nadal nie będą mieli" uważa Paweł Wójtowicz.

„Niewykluczone, że jeśli w połowie roku nie znajdą się żadne dodatkowe fundusze, noworodki w całej Polsce znów nie będą badane pod kątem mukowiscydozy i cofniemy się do sytuacji sprzed 2006r, kiedy rozpoczął się ogólnopolski program realizacji badań, a następnym krokiem będzie całkowite wstrzymanie programu badań przesiewowych." dodaje dr M. Ołtarzewski.

Badania przesiewowe noworodków umożliwiają wczesne wykrycie niektórych wrodzonych wad rozwojowych noworodka oraz chorób, które nie dają charakterystycznych objawów klinicznych. Dzięki wczesnej diagnozie szybko wdrażane jest leczenie, znacznie podnoszące jakość życia i przeżywalność. Obecnie w Polsce wykonuje się badania wykrywające fenyloketonurię, hipotyreozę i mukowiscydozę.

Mukowiscydoza (z ang. cystic fibrosis, CF) jest najczęściej występującą chorobą genetyczną w ludzkiej populacji. Według najnowszych badań, co 25 osoba jest nosicielem nieprawidłowego genu cystic fibrosis transmembrane regulator (CFTR). Na 2500 noworodków, jeden rodzi się z mukowiscydozą. Statystycznie więc przybywa rocznie około 120 dzieci cierpiących na tę chorobę, niestety niewiele z nich ma szansę na wczesną diagnozę. Wiadomo, że w Polsce żyje około 1200 osób chorych na mukowiscydozę. Te dane obejmują jednak tylko osoby zdiagnozowane. Tę liczbę należy powiększyć o chorych, u których choroby nie rozpoznano.

Niestety mukowiscydoza pozostaje wciąż chorobą nieuleczalną, medycyna potrafi jedynie łagodzić objawy, zmniejszać uciążliwe dolegliwości, ale nie może pacjenta wyleczyć. Obecne metody leczenia i rehabilitacji pozwalają na znaczne wydłużenie życia tych chorych oraz na uczestniczenie w normalnym życiu poza łóżkiem szpitalnym.

Informacje o Fundacji

MATIO Fundacja Pomocy Rodzinom i Chorym na Mukowiscydozę działa od 1997 roku. Jej celem jest przede wszystkim niesienie pomocy dzieciom i osobom dorosłym dotkniętym tą nieuleczalną chorobą oraz ich rodzinom, a także szerzenie wśród społeczeństwa wiedzy na jej temat. Fundacja współpracuje z ośrodkami naukowymi zajmującymi się problemami związanymi z leczeniem mukowiscydozy w Polsce i za granicą.

W tym roku MATIO Fundacja Pomocy Rodzinom i Chorym na Mukowiscydozę uzyskała status Organizacji Pożytku Publicznego, dzięki czemu można jej przekazać 1% podatku. Wystarczy wpisać pełną nazwę Fundacji oraz jej nr KRS 0000097900 do swojego PIT, by pomóc!

Więcej informacji na temat działalności Fundacji na stronie internetowej www.mukowiscydoza.pl