Uczulenie na gluten - choroba trzewna, czyli celiakia

Twoje dziecko jest bardzo szczupłe i ma problem z apetytem? Całymi dniami potrafi nic nie jeść a do tego zdarza się, że ma dolegliwości związane z niestrawnością? Zauważyłaś również, że jego odporność jest bardzo niska i często ma problemy ze zdrowiem? Przyczyną takiego stanu rzeczy może być Celiakia - choroba trzewna.

Celiakia jest schorzeniem objawiającym się zaburzeniami trawienia oraz wchłaniania jelitowego. Przyczyną występowania tych objawów jest nietolerancja białka zawartego w zbożach - glutenu. Jeszcze niedawno sądzono, że celiakia występuje głównie u dzieci, ale ostatnio rozpoznaje się ją coraz częściej u osób dorosłych.

Choroba trzewna jest schorzeniem o nie ustalonej etiologii. Istnieje kilka hipotez tłumaczących mechanizm prowadzący do uszkodzenia błony śluzowej jelita cienkiego. Niemniej jednak celiakia jest schorzeniem o niewątpliwym dużym udziale predyspozycji genetycznych. Udowodniono, że u pacjentów z celiakią oraz u ich najbliższych krewnych znamiennie częściej występują pewne typy tzw. antygenów zgodności tkankowej.

Diagnoza choroby jest niezwykle ważna, ponieważ odpowiednia dieta spowoduje cofnięcie objawów, oraz zwiększy komfort życia Twojego dziecka. Z kolei nieleczona postać choroby trzewnej może doprowadzić do bardzo groźnych powikłań! Nieleczona dietą celiakia predysponuje do rozwoju nowotworu w obrębie przewodu pokarmowego, głównie chłoniaka jelita z komórek T (40-100 razy częściej, niż w populacji ogólnej). Problem nowotworowy może dotykać aż 15% nieleczonych pacjentów - ryzyko niweluje się po 5 latach leczenia dietą.

Inne nazwy schorzenia: sprue nietropikalna, enteropatia z nadwrażliwości na gluten, choroba trzewna

Główne objawy kliniczne choroby:

przewlekła biegunka (cuchnące, obfite stolce, a czasami tzw. „kwaśne stolce” spowodowane dodatkowo nietolerancją laktozy)
niedobór masy ciała
niskorosłość
bóle brzucha, powiększenie obwodu brzucha, bladość skóry
zahamowanie lub spowolnienie tempa wzrostu
niedobór masy ciała
utrata łaknienia
wymioty
zaparcia (rzadko)
osłabienie mięśniowe, drażliwość, apatia
obrzęki na częściach obwodowych kończyn
trudności w koncentracji
zaburzenia rozrodczości, takich jak odwracalna niepłodność męska i żeńska, opóźnione pokwitanie, wczesne przekwitanie, poronienia, martwe porody)
wczesna osteoporoza
zmiany skórne w postaci opryszczkowego zapalenia skóry (tzw. skórna postać celiakii czy choroba Dühringa)
ataksja (zaburzenia koordynacji ruchowej ciała)
otępienie, upośledzenie umysłowe, schizofrenia, padaczka,
hipoplazja szkliwa zębowego
nawrotowe afty jamy ustnej (owrzodzenie)
Zobacz również:

Należy jednak wiedzieć, że z typowymi objawami klinicznymi spotykamy się w dobrze znanej celiakii klasycznej występującej u dzieci w pierwszych latach życia. Natomiast u osób dorosłych oraz starszych dzieci mamy do czynienia z nietypowymi objawami, które są przyczyną zgłaszania się chorych do różnych specjalistów, nie tylko gastroenterologów.

Genetyczne podłoże choroby - HLA w celiakii

W diagnostyce celiakii udokumentowane jest znaczenie haplotypu układu HLA klasy II.
95% pacjentów z celiakią jest nosicielem jednego z dwóch haplotypów HLA DQ2 lub DQ8.
Najwyższe ryzyko wystąpienia choroby wiąże się z haplotypem HLA DQ2, zwłaszcza w formie homozygotycznej.

Sposób dziedziczenia

Uznaje się, że celiakia dziedziczona jest w sposób dominujący, lecz penetracja genu nie jest pełna. Taki stan rzeczy sugerują wyniki badań przeprowadzonych na bliźniakach jednojajowych, wśród których zaobserwowano, że jeśli jedno z nich jest chore, to prawdopodobieństwo wystąpienia schorzenia u drugiego z nich sięga 60-70%.

Szacuje się, że około 15-20% populacji jest nosicielem układu HLA-DQ2/DQ8 pomimo, że nie rozwija się u nich celiakia. Jako czynniki środowiskowe predysponujące do zachorowania na celiakię opisuje się zakażenie adenowirusem 12E1A, czy ciążę, która często powoduje DQ-zależną specyficzną dla glutenu odpowiedzią limfocytów Th1.

Diagnostyka celiakii

Standardowym badaniem w kierunku wykrycia celiakii jest badanie poziomu przeciwciał antygliadynowych (AGA klasa IgG i IgA) i antyendomysjalnych (EmA-IgA) oraz ocena bioptatu uzyskanego z jelita cienkiego. Warto podkreślić, ze wartość testów ELISA maleje wraz z wiekiem, gdyż spada czułość testu wykrywającego przeciwciała EmA (ocenia się, że w 40% przypadków celiakii dorosłych nie ma przeciwciał Ema w surowicy, a chorobie tej często też towarzyszy niedobór całkowitego IgA). Dlatego badania genetyczne wydaja się być w takich przypadkach szczególnie pomocne.

Badanie genetyczne w większości przypadków jest w stanie potwierdzić lub wykluczyć chorobę - około 90-95% chorych na celiakię ma typowy układ HLA predysponujący do choroby (to jest DQ2/DQ8), ale aż 15-20% zdrowych ludzi także jest nosicielem tego układu HLA. Choć zatem badanie genetyczne nie zawsze daje 100% pewność (żadne badanie w kierunku diagnostyki celiakii jej nie daje) to jest ono przesłanką wzmacniającą podejrzenie celiakii i pozwala podjąć odpowiednie kroki.

Wskazania do badania

Choroba Duhringa - izolowana wysypka głównie na pośladkach i łokciach
Głęboka niedokrwistość po porodzie
Izolowane cechy niedoborów żywienia
Zaostrzenie objawów dyspeptycznych po infekcji, zbiegach chirurgicznych
Oporna na leczenie niedokrwistość z niedoboru żelaza
Wrzodziejące zapalenie jamy ustnej, nawracające afty, niedorozwój szkliwa
Przewlekłe biegunki z utratą masy ciała
Krewni I stopnia chorzy na celiakię
Pacjenci z cukrzycą typu I lub innymi chorobami z autoagresji
Choroby tkanki łącznej
Bóle brzucha, brak łaknienia, biegunka
Chłoniak nieziarniczy jelita cienkiego
Selektywny niedobór przeciwciał Iga
Idiopatyczna bezpłodność, nawracające poronienia
Inne rzadkie skojarzenia: zapalenia osierdzia, niewydolność trzustki, zaburzenia psychiczne (depresja, nerwice), pierwotna żółciowa marskość wątroby, pierwotne stwardniające zapalenie dróg żółciowych, autoimmunologiczne zapalenie wątroby, łysienie plackowate.