Wady cewy nerwowej u dzieci

Wady cewy nerwowej to grupa wrodzonych wad rozwojowych układu nerwowego. To wszelkie nieprawidłowości rozwojowe ośrodkowego układu nerwowego powstałe w bardzo wczesnym okresie rozwoju płodu – od  2 do 4 tygodniu ciąży.

Do wad cewy nerwowej dochodzi głównie przez brak kwasu foliowego u kobiety ciężarnej. Powstające wady cewy nerwowej nazywa się dysforiami. Prawidłowa cewa nerwowa zamyka się około 30 dni od poczęcia, jeśli nie dochodzi do zamknięcia, wykształcają się wady, które powodują wiele ciężkich schorzeń. Na skutek zakłócenia tego procesu dochodzi do zaburzeń w rozwoju mózgu oraz kształtowania się kręgosłupa.

Wady cewy nerwowej

Wady cewy nerwowej powodują powstawanie poważnych zaburzeń, które doprowadzają do śmierci dziecka lub do jego niepełnosprawności. Do najczęstszych wad należą:

Bezmózgowie

Jest to śmiertelna wada wrodzona, która polega na braku mózgowia lub na jego szczątkowym rozwoju. Dodatkowo przy bezmózgowiu występuje także bezczaszkowie – brak struktur mózgoczaszki. Płód najczęściej rodzi się martwy, a przy bezmózgowiu częściowym przeżyje do kilku godzin.

Rozszczep kręgosłupa

Polega na jego nieprawidłowym rozwoju i jego rozszczepie – kanały kręgowe nie zamykają się i zrastają się ze sobą, co prowadzi do powstania worka przepuklinowe wypełnionego płynem mózgowo-rdzeniowym. Rozszczep kręgosłupa uniemożliwia poruszanie się, wadzie tej towarzyszy często wodogłowie i paraliże.

Przepuklina mózgowa

To uwypuklenie się opony miękkiej i części mózgowia poprzez ubytek kości czaszki.

Przepuklina oponowa (zwana inaczej oponowo-rdzeniową)

Powstaje w około 4 tygodniu życia płodu z powodu nie zamknięcia się cewy nerwowej, przez co w późniejszym czasie dochodzi do ubytków w miejscach niezrośniętych nerwów i kości. Przepuklina powoduje także różne inne schorzenia takie jak rozszczep kręgosłupa, wodogłowie, utajony rozszczep czaszki.

Wady cewy nerwowej można podzielić na zamknięte i otwarte. Zamknięte to takie, w których dochodzi do nieprawidłowości tkanki nerwowej, jednak w płynie owodniowym nie zauważa się podwyższonego stężenia alfa-fetoproteiny i acetylocholinoesterazy. Przy wadach otwartych poziom stężenia jest wysoki, a tkanka nerwowa nie jest pokryta skórą. Wady te powstają w okresie neurulacji, czyli kształtowania się układu nerwowego.

Przyczyny wad cewy nerwowej

Wśród przyczyn można wyróżnić czynniki matczyne i środowiskowe oraz czynniki genetyczne. Do czynników genetycznych należą:

• zaburzenia metabolizmu kwasu foliowego,
• dziedziczenie autosomalne recesywne,
• mutacje genowe powodujące np. zespół Waardenburga,
• zespoły genetyczne Patau, Edwardsa, di Georga, Turnera oraz triplodia – dodatkowy zestaw chromosomów w komórce.

Do czynników matczynych i środowiskowych należą:

• niedobór kwasu foliowego u kobiety ciężarnej,
• zespół pasm owodniowych,
• zaburzenia metaboliczne i cukrzyca,
• wszelkiego rodzaju infekcje u matki (wirusowe, bakteryjne, pasożytnicze),
• promieniowanie jonizujące i rentgenowskie,
• szkodliwe substancje takie jak alkohol, ołów, arszenik oraz niektóre leki,
• nadmiar witaminy A.

Profilaktyka wad cewy nerwowej u dzieci

Najważniejsza jest odpowiednia suplementacja kwasu foliowego w czasie ciąży. Odpowiednia dawka wynosi 0,4 mg kwasu foliowego dziennie dla każdej kobiety. Ponadto trzeba wykonywać regularne badania wykluczające cukrzycę i nie mieć kontaktu z substancjami szkodliwymi. Leczenie powstałej już wady cewy nerwowej odbywa się operacyjnie, do czego dochodzi później rehabilitacja, a także często psychoterapia.

Autor: Aleksandra Socha