Szukaj

Wrodzona niedoczynność tarczycy - jedna z częstszych endokrynopatii dziecięcych

Kategoria: Dziecko
Podziel się
Komentarze1

Wrodzona niedoczynność tarczycy to jedna z częstszych zaburzeń hormonalnych u dzieci. Jeszcze za życia płodowego dziecko korzysta z hormonów tarczycowych produkowanych przez organizm matki, dlatego nierzadko po urodzeniu można nie zauważyć charakterystycznych objawów.

Wrodzona niedoczynność tarczycy - jedna z częstszych endokrynopatii dziecięcych

Największym problemem w przebiegu wrodzonej niedoczynności tarczycy jest przede wszystkim postępujące upośledzenie rozwoju umysłowego, któremu można zapobiec wdrażając odpowiednie postępowanie po urodzeniu się dziecka.

Jakie są przyczyny wrodzonej niedoczynności tarczycy?

Przyczyn wrodzonej niedoczynności tarczycy może być wiele poczynając od dysgenezji tarczycy, obecności przeciwciał hamujących wiązanie TSH, jod radioaktywnym, brak odpowiedzi hormonalnej na tyreotropinę, defekt syntezy toroksyny, niedobór tyreotropiny, po oporność na hormony tarczycy.

Najczęstszą z wyżej wymienionych przyczyn jest dysgenezja tarczycy. Na podstawie wieloletnich badań na niemal całym świecie oceniono, że częstość występowania tej endokrynopatii wynosi 1:3500-4000. Stanowi ona niemal 90% wszystkich przypadków wrodzonej niedoczynności tarczycy. W większości przypadków stwierdza się obecność resztkowej tkanki tarczycowe lub ektopicznej np. w nasadzie języka. Niekiedy jednak nawet przy użyciu specjalistycznych badań nie udaje się zlokalizować nawet resztkowej tkanki, mówimy wtedy o aplazji tarczycy. Zwykle noworodki nie mają żadnych objawów, nawet jeżeli stwierdza się u nich aplazję tarczycy. Hormony produkowane przez matkę zapewniają dziecku jeszcze w trakcie życia wewnątrzmacicznego poziom hormonów między 25 a 50% jego wartości prawidłowej. Zwykle dysgenezja tarczycy jest choroba sporadyczną, niekiedy jednak zauważa się pewne skłonności rodzinne co wymaga dalszych badań.

Choroba występuje około 2 razy częściej u dziewczynek niż u chłopców. Prawdopodobna przyczyna dysgenezji działa w okresie życia wewnątrzmacicznego i wydaje się nie mieć związku z podłożem genetycznym. Dla przykładu badania na bliźniakach jednojajowych wykazały, iż często tylko jedno z nich miało niedoczynność tarczycy, przy identycznym materiale genetycznym. W przypadku obecności ektopicznej tkanki, m.in. w nasadzie języka objawy mogą nie występować nawet przez kilka pierwszych lat życia. Zwykle pierwszym objawem może być rosnący guz w nasadzie języka, ewentualnie w linii środkowej szyi w okolicach kości gnykowej.

Przyczyną wrodzonej niedoczynności tarczycy może być również obecność przeciwciał hamujących wiązania TSH. Jest to jednak tylko przejściowa niedoczynności w wyniku przechodzenia przeciwciał przez łożysko od matki. Chorobę należy podejrzewać szczególnie, jeżeli matka ma zdiagnozowaną autoimmunologiczną chorobę tarczycy (Hashimoto, Graves-Basedowa), ewentualnie niedoczynność tarczycy leczoną hormonalnie.

Zobacz również:



Inną przyczyna może być stosowanie w czasie ciąży jodu radioaktywnego. W zdecydowanej większości przypadków była to podaż nieumyślna celem leczenia raka tarczycy lub nadczynności tarczycy.

Jakie są objawy wrodzonej niedoczynności tarczycy?

W zdecydowanej większości przypadków wrodzoną niedoczynność tarczycy rozpoznaje się na podstawie badań przesiewowych prowadzonych na wszystkich noworodkach. Coraz rzadziej można spotkać dzieci z wrodzona niedoczynnością tarczycy. Niekiedy jednak w wyniku błędu ludzkiego lub aparatury laboratoryjnej możliwe jest przeoczenie choroby. Zwykle niedoczynność tarczycy możliwa jest do rozpoznania dopiero w pierwszych tygodniach po urodzeniu, jednak objawy w tak wczesnym stadium są mało charakterystyczne.

Do typowych cech dziecka z wrodzoną niedoczynnością tarczycy zalicza się zwiększoną masę urodzeniową, przedłużającą się żółtaczkę fizjologiczną, a także trudności w przyjmowaniu pokarmów, ospałość, krztuszenie się podczas przyjmowania posiłków,  ogólny brak zainteresowania. W wyniku powiększonego języka dzieci z wrodzona niedoczynnością tarczycy mogą mieć trudności w oddychaniu, niekiedy włącznie z  bezdechami, czy głośnym oddychaniem. Matkę może niekiedy zaniepokoić, iż dziecko bardzo mało płacze i ma obniżone łaknienie. Nierzadko dochodzi również do zaparć, brzuszek ma duży obwód, a nierzadko stwierdza się również obecność przepuklin pępkowych. Zwykle temperatura ciała utrzymuje się na poziomie około 35 stopni Celsjusza. Rączki i nóżki dziecka są chłodne i marmurkowate. Dodatkowo pojawiają się obrzęki w okolicach narządów płciowych. Dzieci z wrodzoną niedoczynnością tarczycy mają zwykle niedokrwistość oponą na leczenie substancjami krwiotwórczymi, dodatkowo tętno jest zwolnione, a nierzadko rozwija się również kardiomegalia.


Z czasem około 3 miesiąca życia zauważa się postępujące opóźnienie w rozwoju umysłowym jak i fizycznym dziecka. Zwykle typowy obraz kliniczny rozwija się do 6 miesiąca życia. Dziecko zdecydowanie wolniej przyrasta na długość, przy prawidłowym lub powiększonym obwodzie głowy. Ciemiączka są szeroko otwarte, oczy dość szeroko rozstawione, a nasada nosa zapadnięta.  Cechą charakterystyczną jest również krótka i grupa szyja, a także obecność złogów tłuszczu w okolicach obojczyków, szyi i łopatek. Powieki są obrzęknięte, szpary powiekowe stosunkowo wąskie. Skóra jest wyraźnie sucha z tendencją do łuszczenia się, dłonie natomiast szerokie z typowymi krótkimi palcami. Skóra głowy jest pogrubiała, a włosy sprawiają wrażenie szorstkich i kruchych. Dodatkowo linia włosów zachodzi stosunkowo nisko na czoło. Opóźniony jest rozwój psychomotoryczny, dziecko później uczy się siadać czy chodzić, a dojrzewanie płciowe nierzadko może nie wystąpić. Głos jest typowo zachrypnięty,  mięśnie są hipotoniczne. Czasem w wyniku rzekomych przerostów mięśni dzieci z wrodzona niedoczynnością tarczycy mogą mieć budowę ciała przypominającą typ atletyczny, co nie przekłada się jednak na zdolności fizyczne.

Jak przebiega diagnostyka i leczenie?

Ze względu na fakt, iż uszkodzenie mózgu w przebiegu wrodzonej niedoczynności tarczycy jest nieodwracalne, co doprowadza do trwałego upośledzenia umysłowego bardzo ważne jest jak najszybsze postawienie właściwego rozpoznania. W tym celu wykonuje się proste badania przesiewowe w kierunku hipotyreozy, oznaczając stężenie TSH we krwi noworodka, pobranej na bibułkę w po 72 godzinie życia. W przypadku rozpoznania wrodzonej niedoczynności tarczycy leczenie najlepiej wprowadzić już w 2 tygodniu życia. Wartości fT4 powinny być utrzymywane w górnych granicach normy. W celu normalizacji hormonów tarczyc stosuje się lewotyroksynę. Dawki ustalane są indywidualnie. Zazwyczaj w pierwszym okresie, do około 2 tygodnia leczenia stosuje się dawki na poziomie 15ug na kg masy ciała w ciągu doby. Po ocenie TSH oraz fT4 można zastanowić się nad obniżeniem dawki o około 5ug na kg masy ciała w ciągu doby. Niestety dzieci z wrodzoną niedoczynnością tarczycy skazane są przez całe życie na leczenie substytucyjne.

Autor: Piotr Kuc
Źródła:
Richard E.Behrman, Podręcznik pediatrii-Nelson, Wydawnictwo Naukowe PWN Sp. z o.o., Warszawa 1996
Kubicka Krystyna, Pediatria, Wydawnictwo Lekarskie PZWL, Warszawa 2010

Polecamy:

Komentarze do: Wrodzona niedoczynność tarczycy - jedna z częstszych endokrynopatii dziecięcych (1)

Dodaj komentarzPokaż wszystkie komentarze
Dodaj komentarzPokaż wszystkie komentarze