Wrodzone wady metabolizmu u dzieci
Szacuje się, że w Polsce rodzi się blisko 400 dzieci z wadami metabolicznymi. Jedynym sposobem na uratowanie tych dzieci jest wczesna diagnostyka biochemiczna, którą wykonuje się na podstawie analizy krwi noworodków pobranej na specjalną bibułę.
Populacyjne badania przesiewowe zostały uznane przez Światową Organizację Zdrowia za ważne działanie profilaktyczne, którego celem jest wykrycie i leczenie chorób wrodzonych, stanowiących zagrożenie życia lub prowadzących do zaburzeń rozwoju, ciężkiego przebiegu choroby i często trwałego upośledzenia umysłowego.
Wady wrodzone metaboliczne to grupa ok. 600 różnych jednostek chorób genetycznych. Polegają one na ujawnieniu się dysfunkcji lub nieprawidłowego działania jednego z genów. Do dzisiejszego dnia nie ma skutecznego leczenia. Można tylko zapobiegać przykrym skutkom choroby, choć też nie zawsze jest to możliwe.
Etiologia ponad połowy wad wrodzonych nie została wyjaśniona. Wiadomo jednak, że za 85% przypadków tych wad, gdzie czynnik etiologiczny został poznany, odpowiedzialne są uwarunkowania genetyczne. Istotną rolę w powstawaniu nieprawidłowości rozwojowych odgrywają również czynniki środowiskowe. Infekcje wirusowe, narażenie na promieniowanie jonizujące, niektóre leki, spożywanie alkoholu, czy ekspozycja na dym tytoniowy podczas ciąży w znacznym stopniu zwiększają ryzyko wystąpienia wad wrodzonych u dzieci. W niektórych przypadkach nieprawidłowości rozwojowe mogą być skutkiem współistnienia zarówno czynników genetycznych jak i środowiskowych.
Wiele wad rozwojowych można stwierdzić za pomocą badania USG, zalecanego każdej kobiecie w ciąży. Pomocne są również badania biochemiczne, rezonans magnetyczny, czy badania DNA. Nieinwazyjne testy materiału genetycznego służą do wykrywania wad genetycznych u płodu np. Zespołu Downa. W zachodnich krajach badania te są prowadzone rutynowo dla każdej kobiety w ciąży. Najdokładniejszym badaniem genetycznym jest test PAPP-A, wykonywany w pierwszym trymestrze. Charakteryzuje się wysoką czułością i wykrywalnością chorych płodów w stosunku do innych testów.
Najczęściej występujące choroby metaboliczne:
Choroby objęte badaniem przesiewowym:
- Hipotyreoza - wrodzona niedoczynność tarczycy (WNT) – częstość występowania ocenia się od 1 : 3500 do 1 : 4000 urodzeń żywych
- Fenyloketonuria (PKU) – częstość występowania ocenia się na około 1 : 7000 urodzeń żywych,
- Mukowiscydoza – częstość występowania ocenia się na 1 : 2500 - 6000 urodzeń żywych – rozpoczęto wdrożenie we wrześniu 2006r, obecnie objęte jest 66% populacji.
Zobacz również:
- Wrodzony przerost kory nadnerczy – częstość występowania ocenia się na ok 1 : 10 000 –14.000 urodzeń żywych,
- Galaktozemia – częstość występowania ocenia się na ok 1 : 14 000 urodzeń żywych.
Niedoczynność tarczycy (hipotyreoza) jest zespołem chorobowym wynikającym z niedoboru hormonów tarczycy poniżej poziomu pokrywającego aktualne potrzeby organizmu lub też z powodu oporności obwodowej tkanek na działanie hormonów tarczycy. Objawy kliniczne zależą od stopnia niedoboru hormonów tarczycy oraz okresu życia, w którym choroba się ujawniła.
Wrodzoną niedoczynność tarczycy (WNT) rozpoznaje się, jeżeli dysfunkcja układu podwzgórze - przysadka - tarczyca występuje od okresu życia płodowego. WNT może mieć charakter trwały, gdy utrzymuje się przez okres całego życia chorego lub przejściowy, kiedy niedoczynność tarczycy występuje w pierwszych miesiącach życia, a po ustaniu działania czynników wywołujących stan hipotyreozy funkcja tarczycy normalizuje się.
Fenyloketonuria
Fenyloketonuria to wrodzona wada, prowadząca do gromadzenia i odkładania w organizmie toksycznych aminokwasów. Za występowanie choroby odpowiedzialna jest mutacja genu, która zaburza procesy metaboliczne w organizmie. Choroba jest dziedziczna, jednak aby dziecko zachorowało musi dostać od obojga rodziców wadliwy allel (jedna z wersji genu). Mutacja powoduje, że w ciele odkłada się fenyloalanina (organiczny związek chemiczny, budulec większości naturalnie występujących białek) i substancje powstałe przy jej rozkładzie. Nie leczona można z czasem doprowadzić do uszkodzenia mózgu.
Mukowiscydoza
Mukowiscydoza, zwana inaczej zwłóknieniem torbielowatym (ang. cystic fibrosis), jest chorobą wielonarządową. Jej występowanie uwarunkowane jest defektem genetycznym - mutacją genu CFTR (ang. cystic fibrosis transmembrane conductance regulator), w wyniku której produkowane jest nieprawidłowe białko regulujące przepływ jonów chlorkowych przez komórki nabłonka. Wadliwa budowa białka sprawia, że produkowany przez narządy chorych na mukowiscydozę śluz jest bardziej gęsty i lepki, niż u osób zdrowych. Natężenie objawów choroby zależy m.in. od rodzaju mutacji genu. Obecnie wykryto ponad 1,5 tysiąca mutacji w obrębie genu mukowiscydozy.
Wrodzony przerost kory nadnerczy
Wrodzony przerost nadnerczy jest wrodzonym zaburzeniem genetycznym w syntezie hormonów kory nadnerczy. Kora nadnerczy jest niewielkim gruczołem, częścią nadnerczy, który produkuje kilka istotnych potrzebnych do życia hormonów. Do najważniejszych hormonów kory nadnerczy należą kortyzol, który uczestniczy w metabolizmie cukrów i tłuszczów oraz aldosteron, który jest zaangażowany w regulowanie gospodarki wodno- elektrolitowej oraz ciśnienia krwi. Przy wrodzonym przeroście nadnerczy przez nabyty niedobór enzymu (enzymy są białkami, które biorą udział w produkcji hormonów) dochodzi do błędnego funkcjonowania kory nadnerczy.
Galaktozemia
Galaktozemia to choroba zaliczana do grupy chorób metabolicznych. Pojawia się raz na sześćdziesiąt tysięcy urodzeń. Jest ona dziedziczona w sposób autosomalnie recesywny. Dzieci dotknięte tą chorobą nie rozwijają się we właściwy sposób, bardzo często chorują na żółtaczkę oraz mogą zachorować na zaćmę. Dodatkowo towarzyszy im zły stan ogólny organizmu.
Autor:
Julia Skonieczna
Komentarze do: Wrodzone wady metabolizmu u dzieci