Zaburzenia rozwoju płciowego u dzieci
Zaburzenia rozwoju płciowego u dzieci wcześniej zwane obojnactwem lub hermafrodytyzmem to niezgodność płci genetycznej i/ lub gonadalnej z wyglądem zewnętrznych narządów płciowych. Płeć sama w sobie nie jest pojęciem dokładnym, można jednak pojęcie to uściślić wprowadzając pewien podział.
Płeć genetyczna uzależniona jest od zestawu chromosomów w komórkach naszego organizmu. Jak wszyscy wiemy chromosomy XX determinują płeć żeńską, a XY płeć męską. Cały zestaw chromosomów występujący w każdej komórce naszego ciała ciała zwany jest kariotypem. Wyróżnia się kariotyp męski 46 XY, oraz żeński 4 XX. Płeć gonadalna uzależniona jest od rodzaju występujących gonad: jajników lub jąder. Płeć somatyczna zależy od charakteru narządów płciowych, oraz od trzeciorzędowych cech płciowych (takich jak zarost, typ budowy ciała). Płeć psychiczna związana jest z identyfikacją płciową – czyli poczuciem przynależności do danej płci.
Obojnactwo zwykle jest diagnozowane u noworodków i niemowląt (ze względu na nieprawidłowy obraz zewnętrznych narządów płciowych). W przypadkach tzw. odwrócenia płci (gdy prawidłowy wygląd zewnętrznych narządów płciowych -męskich lub żeńskich jest niezgodny z płcią genetyczną) rozpoznanie jest stawiane dopiero w okresie dojrzewania płciowego. Ogólnie zaburzenia rozwoju płciowego można podzielić na obojnactwo prawdziwe, obojnactwo rzekome żeńskie i obojnactwo rzekome męskie.
Mówi się, że do około 7 tygodnia życia płodowego wszyscy jesteśmy dziewczynkami. Poniekąd jest to prawda. Do tego czasu budowa naszych gonad pozostaje taka sama. Na skutek uaktywnienia się pewnych genów zlokalizowanych na chromosomie Y (u zarodków męskich) gonady pierwotne zaczynają różnicować się w kierunku jądra. Powstają w nim specjalne komórki, które zaczynają produkować testosteron - męski hormon płciowy. Czasem dochodzi do różnego rodzaju błędów w tym procesie. Wtedy właśnie mówimy o zaburzeniach rozwoju płciowego.
Zobacz również:
Z obojnactwem prawdziwym mamy do czynienia, gdy u pacjenta występuje równocześnie tkanka jajnikowa i jądrowa. Może być ona zlokalizowana w obrębie jednej gonady - najczęściej występującej po jednej stronie, po drugiej znajduje się zwykle jajnik. Rzadziej występuje ona obustronnie. U niektórych pacjentów mogą występować równocześnie dwie gonady - po jednej stronie jądro, a po drugiej jajnik. Narządy płciowe wewnętrzne i zewnętrzne są zwykle różnorako obojnacze. Przyczyny rozwoju obojnactwa prawdziwego są najczęściej nieznane.
Obojnactwo rzekome żeńskie to najczęstsza postać obojnactwa. U pacjentów występuje kariotyp żeński (46 XX), obecne są jajniki i pozostałe kobiece narządy płciowe wewnętrzne, natomiast zewnętrzne narządy płciowe ulegają maskulinizacji (dochodzi do przerostu łechtaczki, warg sromowych, w skrajnych przypadkach może dojść do wytworzenia męskich narządów płciowych zewnętrznych (prącia i moszny, w której nie ma jąder). Nieprawidłowy wygląd narządów płciowych zewnętrzny jest spowodowany działaniem nadmiernej ilości androgenów (męskich hormonów płciowych) na płód żeński.
U pacjentów z obojnactwem rzekomym męskim występuje kariotyp męski (46 XY), dochodzi do nieprawidłowego rozwoju jądra lub zaburzone jest działanie androgenów (produkowanych w jądrach) na poszczególne komórki.
Aby dokładnie zdiagnozować zaburzenia rozwoju płciowego, co umożliwi jego leczenie, należy przeprowadzić szereg specjalistycznych badań tuż po porodzie. Leczenie nierzadko jest trudne, gdyż pacjenci cierpiący z powodu zaburzeń rozwoju płciowego mogą być bezpłodni. Często mają problem z akceptacją swojej choroby.
Na szczęście najczęstsza przyczyna obojnactwa (czyli wrodzony przerost nadnerczy) jest skutecznie leczona lekami hormonalnymi i zabiegami operacyjnymi. Dzięki temu możliwe jest prawidłowe dojrzewanie płciowe i osiągnięcie płodności.
Autor: Bartłomiej Cerek
Komentarze do: Zaburzenia rozwoju płciowego u dzieci