Emma wykrywa predyspozycje genetyczne do raka piersi i raka jajnika

W szybkim wykrywaniu predyspozycji genetycznych do raka piersi i raka jajnika, wydaje się, że pewna nowa metoda, nazwana metodą Emma, udowodniła swoją skuteczność. Efektywna i szybka, stanowi ona prawdziwe dodatkowe narzędzie prewencji dla wielu kobiet, które są narażone na zachorowanie na raka, nawet o tym nie wiedząc.

Metoda Emma (skrót do angielskiej nazwy Enhanced Mismatch Mutation Analysis), opracowana została przez zespół naukowców z Instytutu Curie w Paryżu.

Emma ma pozwalać ma lepsze i pewniejsze wykrywanie pewnych mutacji genetycznych, które są przyczyną 5% przypadków raka piersi oraz raka jajnika u kobiet.

Albowiem, kobiety noszące wariacje jednego z dwóch genów BRCA1 albo BRCA2, mają w rzeczywistości być bardziej narażone na rozwinięcie się nowotworu (ryzyko w ich przypadku jest aż do 8 razy większe niż ryzyko dla populacji generalnej).

Jeśli natomiast chodzi o ryzyko zachorowania na raka jajnika, jak podaje francuski Instytut Curie, ono także jest bardzo wysokie w przypadku tych kobiet.

Nowa metoda Emma pozwala więc wykryć uszkodzenia genetyczne o dużych i o niewielkich rozmiarach, wyjaśniła pani doktor Dominique Stoppa-Lyonnet, szefowa wydziału genetyki onkologicznej na Instytucie Curie w Paryżu.

Skuteczność i szybkość

Zastosowana do przebadania 1 525 pacjentek dotkniętych albo rakiem piersi, albo nowotworem jajnika, nowa metoda pozwoliła wykryć wariacje genetyczne, które wymykały się strategiom używanym aż do tej pory, dorzuca pani Dominique Stoppa-Lyonnet.

Poza swoją znacznie większą skutecznością, metoda Emma pozwala również otrzymać rezultaty o wiele szybciej niż to było do tej pory. Całkowita analiza genetyczna zajmuje bowiem cztery razy mniej czasu niż techniki wykrywania ryzyka raka używane przez lekarzy do dnia dzisiejszego.

W 2010 roku, Instytut Curie zastosował technikę Emma do przeprowadzenia 700 badań w poszukiwaniu mutacji patogennych u kobiet, które odpowiadały na ściśle określone kryteria ryzyka. Kryteria te zawierają między innymi liczbę nowotworów, które zdarzyły się wcześniej w rodzinie danej kobiety, ich lokalizację, również wiek, w którym się pojawiły te nowotwory, a także typ raka, dorzuca pani doktor Dominique Stoppa-Lyonnet.

W 2010 roku, w samej tylko Francji zdiagnozowano około 52 000 nowych przypadków raka piersi u kobiet. Liczba nowych przypadków raka jajnika jest z kolei oceniania na 4 500 rocznie. Wśród nich, postaci dziedziczne nowotworów reprezentują około 5% przypadków nowotworów piersi oraz 6% przypadków raka jajnika.