Odkryto nowy gen raka piersi

Naukowcy z Finlandii właśnie odkryli nowy gen, który może zwiększać ryzyko raka piersi u kobiet. W tym badaniu, mutacje tego genu, nazywanego Abraxas, miały być związane z przypadkami dziedzicznego raka piersi. Badanie to zostało opublikowane w przeglądzie naukowym Science Translational Medicine.

Genetyczne przyczyny raka piersi

Badacze, jak do tej pory, zidentyfikowali ponad dziesięć genów, które są związane z większym ryzykiem raka piersi. Prawdopodobnie, najbardziej znane są dwa geny, BRCA1 i BRCA2. Ale jedynie 20% kobiet z rodzinną historią raka piersi ma mutacje w genie BRCA1 albo BRCA2. Co oznacza, że w wielu przypadkach inne geny mogą odgrywać pewną rolę.

Mutacja odkryta w badaniu fińskim raczej nie jest zbyt powszechna, ponieważ znaleziono ją zaledwie u 2,4% rodzin z historią raka piersi. Ale co ważne, mutacji tej nie znaleziono u żadnej osoby, która nie miała raka piersi w tym badaniu. Ponieważ badanie to było przeprowadzone w Finlandii, inne prace badawcze będą musiały skupić się na odnalezieniu mutacji w innych krajach, stwierdza jeden z autorów fińskiego badania, doktor Roger Greenberg, profesor biologii raka z uniwersytetu University of Pennsylvania School of Medicine.

W przyszłości, kobiety z rodzinną historią raka piersi być może będą badane w kierunku mutacji Abraxas, dodaje jeszcze profesor Roger Greenberg.

Specjalista ten oraz jego koledzy odnaleźli mutację Abraxas w trzech na 125 przypadków raka piersi z rodzinną historią tej choroby. Dlatego też, badacze teraz podejrzewają, że gen ten odgrywa jakąś rolę dla ryzyka raka piersi, ponieważ wchodzi w interakcje z genem BRCA1.

A kiedy badacze przyjrzeli się kolejnym 991 pacjentkom z rakiem piersi, odkryli mutacją Abraxas u jednej kobiety, u której, jak się okazało, choroba ta również występowała w rodzinie. Żadna z 868 zdrowych pacjentek w badaniu nie miała mutacji Abraxas.

Zmutowany gen Abraxas nie pozwala komórkom na naprawianie uszkodzonego DNA, a to zwiększa ryzyko, że komórka przeistoczy się w komórkę nowotworową.

Rak piersi, ale nie tylko

Mutacja ta może również zwiększać ryzyko innych nowotworów, jak stwierdzili naukowcy. W rzeczy samej, jedna pacjentka w tym badaniu została również zdiagnozowana – poza rakiem piersi – z rakiem endometrium. A niektóre pacjentki z mutacją Abraxas miały również członków rodziny chorych na innego rodzaju nowotwory, takie jak rak płuc, rak ust oraz chłoniaki.

Na pewno potrzebujemy więcej badań, aby dowiedzieć się dokładnie jak wielkie ryzyko zachorowania na raka piersi wiąże się z mutacją genu Abraxas. Ale, jak odnotowuje doktor Roger Greenberg, kobiety w badaniu z tą mutację były diagnozowane w kierunku raka piersi mniej więcej w tym samym wieku co kobiety z mutacjami BRCA1 albo BRCA2. Czyli, mniej więcej w po czterdziestym roku życia.

Kobiety z mutacjami BRCA1 albo BRCA2 są około pięć razy bardziej zagrożone zachorowaniem na raka piersi w ciągu całego życia, w porównaniu do kobiet, które nie mają tych mutacji, jak podaje amerykański narodowy instytut raka, National Cancer Institute.

Lepsze diagnozowanie w przyszłości

Zidentyfikowanie większej liczby tego typu mutacji pozwoli nam i pacjentkom lepiej określać ryzyko zachorowania na raka piersi w każdym indywidualnym przypadku, jak uważa pani doktor Kristin Byrne, przełożona jednostki obrazowania piersi w szpitalu Lenox Hill Hospital w Nowym Jorku.

Doktor Kristin Byrne nie była związana z tym badaniem, ale z zainteresowaniem powitała wynikające z niego rezultaty. Takie gentyczne informacje mogą nawet pomóc lekarzom w lepszym diagnozowaniu raka piersi. Większość pacjentek z mutacją genu Abraxas miała typ nowotworu piersi zwany rakiem zrazikowym, który jest znacznie cięższy do wykrycia w badaniu mammograficznym niż inne rodzaje nowotworów.

A wiedza, że dana pacjentka może mieć taką mutację, może oznaczać, że lekarze posłużą się dodatkowymi metodami badań przesiewowych, takimi jak na przykład badanie metodą rezonansu mangnetycznego, snuje przypuszczenia pani doktor Kristin Byrne.