Kolejny krok naprzód w leczeniu niepłodności mężczyzn

Zaburzenie spermatogenezy (ang. SSF, severe spermatogenic failure) to schorzenie, które powoduje obniżenie poziomu produkcji spermy oraz jej jakości rozrodczej. Choroba jest uwarunkowana genetycznie. Najnowsze badania prof. Steve'a Rozen z Duke-National University of Singapore ujawniły, jaka kombinacja genów stwarza największe prawdopodobieństwo rozwinięcia choroby.

Chociaż badania genetyczne chromosomu Y obejmowały dotąd szerokie jego spektrum, ostatnie analizy stanowią istotny przełom. Udało się bowiem ustalić dwa typy delecji (rodzaj mutacji), które - występując razem - składają się na ośmioprocentowy spadek produkcji spermy.

Za rozwój SSF odpowiedzialne są przede wszystkim mutacje w regionie AZFc chromosomu Y. Do tej pory znane było sześć różnych delecji. Nie wiadomo jednak, w jakim stopniu te mutacje przyczyniały się do rozwoju zaburzenia spermatogenezy.

Zespół prof. Rozen przeanalizował mutacje genów u 20 tysięcy mężczyzn (pochodzących z Indii, Polski, Wietnamu, Tunezji oraz USA) pod kątem uchybień w regionie AZFc.

Okazało się, że najczęściej występująca delecja nazywana gr/gr (obecna w 2% przypadków) podwaja ryzyko wystąpienia zaburzenia spermatogenezy. Najrzadsza natomiast, występująca u mniej niż 1% populacji mężczyzn mutacja b2/b4, zwiększa ryzyko wystąpienia SSF aż 145 razy.

Powyższe dwa rodzaje mutacji w znaczącym stopniu przyczyniają się do rozwoju zaburzenia spermatogenezy, jak twierdzi prof. Rozen. Wnioski płynące z badań natychmiast mogą znaleźć zastosowanie w medycynie leczniczej. Jeśli u mężczyzny zostanie bowiem stwierdzona obecność jednej z mutacji, można wprowadzić metody wspomagające płodność.