Odkrycie ważnej mutacji genetycznej dla dziedzicznego raka prostaty

Jak stwierdza ostatnie badanie, naukowcy amerykańscy mieli odkryć pierwszą ważną mutację genetyczną, która ma być związana z wyraźnym wzrostem ryzyka dziedzicznego raka prostaty. Ten mutujący gen zwiększa od 10 – 20 razy ryzyko zachorowania na raka prostaty. Odkrycie to wymagało prawie dwudziestu lat ciężkich prac, ale okazało się podstawowe, podczas gdy wszystkie inne poprzednie badania nie przyniosły żadnych owoców.

W przeglądzie naukowym New England Journal of Medicine, badacze amerykańscy przedstawiają swoje badanie, w którym opisują w jaki sposób udało im się zidentyfikować pierwszą dużą mutację genetyczną, która ma odgrywać ważną rolę w zwiększaniu ryzyka zachorowania na dziedzicznego raka prostaty.

Od dawna wiedzieliśmy, że nowotwory prostaty są dziedziczne w niektórych rodzinach, ale odkrycie przyczyny genetycznej z tym związanej, było bardzo trudne, wyjaśnia doktor William Isaacs, profesor urologii i onkologii na fakultecie medycny Instytutu John Hopkins.

Profesor Isaacs jest jednym z głównych autorów badania, nad którym pracowali również badacze z fakultetu medycyny uniwersytetu w Michigan. Aby doszło do tego odkrycia, naukowcy pracowali nad próbkami genetycznymi pochodzącymi od pacjentów dotkniętych nowotworami prostaty, w 94 rodzinach, które uczestniczyły w tym projekcie, realizowanym właśnie na Uniwersytecie Michigan i na Instytucie John Hopkins.

Każda z tych rodzin prezentowała wiele przypadków raka prostaty pośród swoich członków: ojców, synów, braci. Na podstawie pobranych próbek więc zespoły naukowe przeprowadziły sekwencjonowanie DNA ponad 200 genów w regionie chromosomu ludzkiego nazywanego 17q21-22.

Sekwencjonowanie to pozwoliło na stwierdzenie, że cztery różne rodziny były nosicielami tej samej mutacji genu HOXB13, który odgrywa ważną rolę w rozwoju raka prostaty w stadium płodowym oraz w jego funkcjonowaniu w przeciągu życia, jak wyjaśniają badacze z fakultetu medycyny uniwersytetu w Michigan.

Nadzieja na wczesne wykrywanie?

Mutacja, o której mowa, występowała u osiemnastu mężczyzn w tych czterech rodzinach dotkniętych rakiem prostaty i zdaje się zwiększać od 10 do 20 razy ich ryzyko zachorowania na ten nowotwór. Aby więc dowiedzieć się nieco więcej na jej temat, badacze zaczęli poszukiwania tej samej mutacji genu HOXB13 pośród 5 100 mężczyzn leczonych na tego raka w Instytucie John Hopkins oraz na Uniwersytecie Maryland.

Rezultat? Siedemdziesięciu dwóch mężczyzn, czyli 1,4% pacjentów miało tę mutację. Poza tym, jak się okazało, ci sami mężczyźni byli częściej spokrewnieni przynajmniej z jedną osobą zdiagnozowaną w kierunku raka prostaty (ojciec, krewny, brat), niż pozostali.

Jeżeli odkrycie to dotyczy zaledwie niewielkiej części wszystkich przypadków raka prostaty naliczanych każdego roku, to jednakże może ono dostarczyć znaczącej informacji dla zrozumienia oraz dla prewencji choroby.

Dlatego też, jak mówią badacze, gen mutujący może pomagać, w przyszłości, identyfikować mężczyzn podatnych na chorobę, dzięki wcześniejszemu wykrywaniu albo wykrywaniu dodatkowemu, w taki sam sposób jak mutacje genów BRCA1 i BRCA2, które bardzo wyraźnie zwiększają ryzyko raka piersi u kobiet, pomagają określać ryzyko dla kobiet.

Według oficjalnych oszacowań, guzy nowotworowe prostaty zostaną stwierdzone u 240 000 Amerykanów w 2012 roku, a sprowokują 28 000  zgonów.