Autyzm - badanie krwi pozwoli zdiagnozować chorobę już od pierwszego roku życia

Autyzm jest chorobą klasyfikowaną jako całościowe zaburzenie rozwoju (CZR; ang. pervasive developmental disorder, PDD), pojawiające się we wczesnym dzieciństwie. Według danych instytutu INSERM (Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale), prawie 30 tysięcy francuskich dzieci jest dotkniętych jakąś formą autyzmu. W Polsce jest obecnie ok. 30 tys. osób chorych na autyzm (w tym 20 tys. dzieci oraz 10 tys. osób dorosłych).

Dlatego też niezwykle ważna jest wczesna diagnoza i intensywna terapia tego zaburzenia, dzięki którym chory ma szansę na normalne życie.

Naukowcy z University of California właśnie ogłosili, że opracowali metodę wczesnego wykrywania autyzmu, już od pierwszego roku życia, za pomocą testów genetycznych.
   
Mimo że przyczyny autyzmu nie są jeszcze do końca poznane, to wiadomo, że mają głównie genetyczne podłoże. Profesor Eric Courchesne z Autism Center of Excellence twierdzi, że zidentyfikował kilka genów odpowiedzialnych za powstawanie tego zaburzenia i potrafi wyjaśnić, w jaki sposób połączenie tych genów generuje rozwój choroby.

- W czwartym, piątym i szóstym tygodniu ciąży geny te zakłócają produkcję komórek mózgowych, wytwarzając ich bądź zbyt dużo bądź zbyt mało oraz zaburzają sposób, w jaki komórki te są połączone - wyjaśnił na konferencji prof. Courchesne. - Zidentyfikowaliśmy również 4 geny, dzięki którym można zdiagnozować autyzm u dzieci już od pierwszego roku życia.

Profesor wyjaśnił też, że opracowana przez niego metoda bazuje raczej na połączeniach genów niż na jednym, konkretnym genie. Test polega więc na wykrywaniu mutacji gentycznych, aby móc jak najwcześniej zidentyfikować ewentualne formy autyzmu, w tym przypadku już od pierwszego roku życia. Naukowcy uważają, że test może być dostępny już w przyszłym roku.
   
Dzięki wczesnej diagnozie można będzie skuteczniej leczyć dzieci autystyczne i tym samym poprawić jakość życia chorych i ich rodzin.

Autyzm przejawia się niezdolnością do utrzymywania realnych relacji z otoczeniem, trudnościami z komunikacją oraz tendencją do wycofywania się i zamykania we własnym, chorobowo zmienionym świecie. Obecnie nie istnieje skuteczna terapia autyzmu, ale im wcześniej jest wykryty i leczony, tym większa jest szansa na zwiększenie zdolności komunikowania się chorych dzieci.
   
Wciąż prowadzonych jest wiele badań nad lepszym zrozumieniem mechanizmów powstawania autyzmu. Dzięki technikom obrazowania mózgu naukowcy zdołali zidentyfikować te regiony mózgu, których funkcjonowanie jest zaburzone u osób z autyzmem. Są to między innymi obszary odpowiedzialne za mowę i percepcję społeczną.

Wyniki prac, które ostatnio ukazały się w czasopiśmie Brain, wydawanym Oxford University Press, wykazały również, że autyzm w bardzo różny sposób wpływa na funkcjonowanie mózgów kobiet i mężczyzn.