Naukowcy z Columbia University Medical Center (CUMC) zidentyfikowali nowe spontaniczne mutacje genetyczne, które odgrywają znaczącą rolę w rozwoju schizofrenii. Tym samym, lista genetycznych czynników odpowiedzialnych za chorobę ponownie się wydłużyła.
Badanie zostało opublikowane w przeglądzie naukowym Nature Genetics.
Schizofrenia zazwyczaj zaczyna rozwijać się w wieku nastoletnim oraz w okresie wczesnej dorosłości. Ale wiele mutacji, jak się okazało, zaczyna dotykać wysoko ekspresyjne geny jeszcze w okresie rozwoju płodowego.
Nowe badania pokazują więc, że zarówno funkcja zmutowanego genu, jak i to, kiedy jest on aktywowany, mają krytyczne znaczenie dla określenia ryzyka zachorowania na schizofrenię.
Zobacz również:
Naukowcy dodają jeszcze, że czynniki środowiskowe, takie jak niedożywienie albo infekcje w okresie ciąży, mogą przyczynić się do rozwoju schizofrenii.
Główna autorka badania, dr Maria Karayiorgou, profesor psychiatrii w CUCM, wyjaśnia: nasze odkrycia pokazują mechanizm, który mógłby wyjaśniać, w jaki sposób czynniki środowiskowe w pierwszym i drugim trymestrze ciąży podnoszą ryzyko pojawienia się schizofrenii, jeszcze u płodu.
Pacjenci z takimi mutacjami są bardziej zagrożeni anomaliami behawioralnymi, takimi jak fobie oraz lęki w dzieciństwie, jak również gorszymi wynikami w chorobach.
Wcześniejsze badania, przeprowadzone na 53 rodzinach, pokazały, że spontaniczne mutacje w genach, czyli genetyczne błędy, które można znaleźć u pacjentów, ale nie u ich rodziców, odgrywają znaczącą rolę w sporadycznych przypadkach schizofrenii. Mutacje te znaleziono w części genomu, która koduje proteiny, znanej jako egzom.
Komentarze do: Badacze identyfikują nowe mutacje genetyczne w schizofrenii