Odkrycie nowych mutacji genetycznych odpowiedzialnych za schizofrenię

Badacze z francuskiego instytutu INSERM zainteresowali się różnymi aspektami schizofrenii, czyli jeszcze mało zrozumianej choroby psychicznej, nad którą do tej pory przeprowadzone badania koncentrowały się głównie na jej czynnikach dziedzicznych.

Schizofrenia jest chorobą psychiczną słabo poznaną. Odznacza się ona halucynacjami, paranoją, zaburzeniami myślenia i zachowania, tak samo jak i zaburzeniami postrzegania siebie. Objawy te mają być częściowo winą czynników genetycznych.

Zdaniem niektórych naukowców, ta teoria dziedziczenia opiera się przede wszystkim na fakcie, że ryzyko zachorowania na tę chorobę jest bardzo wyraźnie większe, jeśli jeden z rodziców na nią cierpi, wyjaśnia Sciences et Avenir.

Aby więc zmienić kąt ataku, badacze z francuskiego instytutu INSERM zainteresowali się chorymi, którzy nie mieli podobnych przypadków w rodzinie, zazwyczaj pomijanymi przez badania, które próbowały określić anormalne geny u osób chorych.

Prace opublikowane w przeglądzie naukowym Nature Genetics pokazują więc w jaki sposób naukowcy próbowali zidentyfikować nowe mutacje gentyczne związane ze schizofrenią.

Nowe ślady dla zrozumienia choroby

Aby tego dokonać, naukowcy przeanalizowali u 42 osób (chorzy oraz ich rodzice) blisko 20 000 genów, koncentrując swoje badania na określeniu mutacji „de novo”, to znaczy mutacji obecnych u pacjentów, ale nie u ich rodziców. Rezultaty więc pokazały, że te mutacje „de novo” były znacznie częstsze u osób cierpiących na schizofrenię niż u reszty populacji.

Ponieważ te zakłócenie genetyczne zdarzają się coraz częściej, może to, przynajmniej częściowo, wyjaśniać wysoki poziom schizofrenii ujawniony na skalę światową. Ale najważniejszym odkryciem jest to, że większość określonych genów nie była, aż do tej pory, jeszcze nigdy powiązana z chorobą.

Dlatego też, odkrycie to dostarcza nowe potencjalne cele terapeutyczne, bardzo ważne nowe tropy dla około 30% osób dotkniętych schizofrenią, które są odporne na aktualne terapie.

Nasze rezultaty wspierają ideę, iż nie istnieje jedna schizofrenia, ale wiele schizofrenii, czyli niejednorodność, z którą lekarze są konfrontowani codziennie, precyzuje panie Marie Odile Krebs, główna autorka badania.