Schizofrenia, autyzm, a może ADHD?

Największe dotychczas badania genetyczne nad chorobami psychicznymi odkryły, że pięć głównych zaburzeń, które na pierwszy rzut oka mogą wydawać się niepowiązane ze sobą, w rzeczywistości mają wspólne genetyczne podłoże. To zaskakujące odkrycie może prowadzić w przyszłości do zniwelowania przyczyn zaburzeń psychicznych, a także do lepiej lepszej diagnostyki i leczenia w tym obszarze.

Autyzm, zespół nadpobudliwości ruchowej (ADHD) z deficytem uwagi, choroba dwubiegunowa, ciężkie zaburzenia depresyjne i schizofrenia uważane są za całkowicie oddzielne choroby. Jednak badania opublikowane w The Lancet zasugetowały, że choroby te mogą być ze sobą powiązane - genetycznie.

- Te zaburzenia, które uznawaliśmy za niepowiązane, mogą mieć ze sobą jednak wiele wspólnego - mówi dr Jordan Smoller z Massachusetts General Hospital, jeden z naukowców prowadzących prace.

- Odkrycie to przekłada się na ulepszenie trafności diagnostyki chorób psychicznych - mówi dr Bruce Cuthbert z National Institute on Mental Health.

Dla przykładu, ból w klatce piersiowej nie oznacza jeszcze ataku serca. Lekarze potrzebują szeregu różnych badań, by dociec przyczyny dolegliwości. Ale nie ma możliwości, żeby diagnozować schizofrenię czy inne choroby psychiczne na podstawie testów krwi. Zamiast tego, lekarze opierają swoje diagnozy na objawach ustalonych przez ekspertów. Na podstawie wskaźników genetycznych, diagnoza ta mogłaby być stawiana znacznie łatwiej i szybciej.

- Jeśli naprawdę chcemy zdiagnozować i leczyć ludzi efektywnie, musimy o wiele dokładniej zagłębić się w kwestie genetycznego podłoża tych chorób - tłumaczy Cuthbert.

Psychiatric Genomics Consortium, organizacja zrzeszająca naukowców z 19 państw, przeanalizowała genomy ponad 61 000 osób. U części z nich zdiagnozowana została jedna z pięciu wymienionych wyżej chorób psychicznych.

Dzięki analizom badacze odkryli 4 obszary kodu genetycznego, w których zmiany były powiązane z wszystkimi pięcioma zaburzeniami.

Szczególnie interesujące są nieprawidłowości w dwóch specyficznych genach, które regulują przepływ wapnia w komórkach mózgowych i są kluczowe dla procesu przekazu informacji między neuronami. To sugeruje, że zmiany w podstawowych funkcjach mózgu mogą być wczesną wskazówką, oznaką zaburzenia psychicznego, "zostawioną" przez przodka podatnego na daną chorobę.

Co prawda, odkrycie to nie przynosi żadnych natychmiastowych korzyści pacjentom i ich rodzinom. Wszystkie te zaburzenia są skomplikowane, powodowane przez grupę wielu genów i inne czynniki ryzyka, które wpływają na nas przez cale życie, począwszy od okresu prenatalnego.

- Jednak te badania mają wielkie znaczenie dla całej dziedziny leczenia psychiatrycznego - mówi Cuthbert.

Istnieją bowiem leki działające na kanały wapniowe w innych częściach ciała. Są one używane m.in. przy leczeniu zbyt wysokiego ciśnienia. Naukowcy mogą teraz zbadać, czy tego typu farmaceutyki będą przydatne także w leczeniu chorób psychicznych.

Badania mają sens, ponieważ istnieją pewne zbieżności pośród symptomów różnych chorób psychicznych. Ludzie cierpiący na schizofrenię mogą być wycofani społecznie, co jest charakterystyczne także dla autyzmu. Nie jest to niczym niezwykłym, gdyż jeden człowiek może cierpieć na więcej niż jedno zaburzenie psychiczne.