Farmakogenetyka - nauka zajmująca się genetycznie uwarunkowanymi reakcjami organizmu na leki. Zaburzenia farmakogenetyczne stanowią specyficzną podgrupę wrodzonych defektów metabolicznych; dotyczą one białek enzymatycznych odpowiedzialnych za biotransformację lub działanie leków. Główną przyczyną nietypowych reakcji jest występowanie polimorfizmu w niektórych procesach biotransformacji leków. Cechą odróżniającą te zaburzenia od innych defektów metabolicznych jest to, że nie powodują one żadnych widocznych objawów i nie stanowią zagrożenia, dopóki człowiek o odmiennym fenotypie biotransformacji nie zastosuje leku lub nie zetknie się ze środkiem chemicznym, który jest metabolizowany przy udziale upośledzonych układów enzymatycznych. Kliniczne konsekwencje, wynikające z genetycznie uwarunkowanego polimorfizmu w zakresie biotransformacji leków obejmują: 1) objawy przedawkowania leku u osób ze zmniejszoną zdolnością do jego biotransformacji (leki niezmetabolizowane są wolniej wydalane); 2) brak efektu terapeutycznego u osób, które metabolizują aktywny lek zbyt szybko lub mają ograniczoną zdolność metabolizowania go do aktywnego metabolitu; 3) toksyczność w wyniku idiosynkrazji ? dotyczy ona różnego typu objawów niepożądanych, w tym także wad wrodzonych związanych ze stosowaniem leków; 4) statystycznie stwierdzoną zależność w występowaniu pewnych chorób, zwłaszcza niektórych typów nowotworów (brak zdolności do biotransformacji i unie-czynnienia szkodliwych związków chemicznych pochodzących ze środowiska zewnętrznego).
Komentarze do: Farmakogenetyka