Choroby rzadkie występują z częstością mniejszą niż jeden przypadek na dwa tysiące urodzonych dzieci, choroby ultra rzadkie - mniejszą niż raz na 50 tysięcy urodzeń. Ta niewielka skala powoduje, że wielu lekarzy nie potrafi ich prawidłowo rozpoznać, a firmy farmaceutyczne nie widzą interesu w rozwijaniu badań nad nowymi lekami.
Wdrożenie skutecznej terapii, uniknięcie niekiedy poważnych powikłań, właściwa i szybka stymulacja rozwoju intelektualnego dziecka, a co za tym idzie, jakość życia małego pacjenta i jego rodziny - to wszystko zależy od badań genetycznych i właściwego rozpoznania. Czy choroby rzadkie na zawsze pozostaną nieuleczalne? Czy rozwój medycyny zbliża nas do momentu, gdy lekarze będą umieli „poprawiać naturę"? Jakie są czynniki ryzyka i czy można przewidzieć wystąpienie choroby u dziecka? Z okazji Międzynarodowego Dnia Chorób Rzadkich, zachęcamy Państwa do publikacji na ten temat. Do Państwa dyspozycji pozostają nasi eksperci, naukowcy będący ogólnopolskimi autorytetami w dziedzinie genetyki medycznej.
Zobacz również:
Komentarze do: 29 lutego - Międzynarodowy Dzień Chorób Rzadkich