Alergia na zimno? Genetycy odnajdują nowe wskazówki

Kiedy pierwszy raz alergia zaatakowała Joan Crawford, 76-letną mieszkankę Nowego Jorku, zmierzała ona na przyjęcie w Nowym Jorku ze swoim mężem. Szła w kierunku wschodnim, było bardzo zimno, a wiatr wiał jej w twarz. A kiedy dotarła na miejsce, okazało się, że cała jej twarz była spuchnięta. Potrzebowała dwudziestominutowego przykładania ciepłych kompresów, aby opuchlizna zeszła.

Następnego dnia, lekarz poinfomował ją, że ma pokrzywkę spowodowaną zimnem – czyli opuchliznę przynoszoną przez zimne temperatury. Kto z was kiedyś o takiej dolegliwości słyszał? Jak można mieć uczulenie na zimno?

Ponieważ dolegliwość ta jest zaiste zadziwiająca, garść śledczych z narodowych amerykańskich instytutow zdrowia (National Institutes of Health) ostatnio przeprowadziła badanie nad trzema rodzinami cierpiącymi na tę dolegliwość.

Naukowcy zidentyfikowali dzięki temu genetyczną mutację, która powoduje nie tylko pokrzywkę pod wpływem zimna, ale również niedobór odporności, a także autoimmunologiczne i zapalne choroby skóry.

Ludzie w tych rodzinach mieli alergię na zimno od urodzenia. A zimne środowisko mogło wyzwolić porzywkę, tak samo jak i odparowanie, powiedział doktor Joshua Milner z laboratorium Laboratory of Allergic Diseases przy narodowym instytucie alergii i chorób zakaźnych, National Institute of Allergy and Infectious Diseases (NIAID).

Jeżeli mają oni mokrą skórę i przejdzie przez nią podmuch powietrza, może to naprawdę wywołać objawy zimna. Jeżeli wskakują do zimnego basenu, mają wielki problem. Dodatkowo, poza pokrzywką, 27 osób, które przebadał doktor Joshua Milner wraz ze swoim zespołem badawczym, cierpiało z powodu innych dolegliwości, włączając w to alergię pokarmową, astmę, wysypkę, ziarniniaki, albo małe kieszonki zapalne.

Ponieważ choroba ta przechodziła w rodzinie, byliśmy w stanie stworzyć mapę genów, a następnie znaleźć odpowiedzialny region, a na samym końcu, kiedy przeprowadziliśmy sekwencjonowanie, znaleźliśmy maleńką, maleńką, maleńką część DNA, której brakowało w tym całym mechanizmie, wyjaśnia doktor Joshua Milner.

W konsekwencji, z powodu brakującego fragmentu, geny o których mowa, znane jako PLCG2, były cały czas włączone, powodując, że przeciwciała u tych osób odpowiadały w nienormalny sposób. Badacze nazwali genetyczną mutację PLAID, od PLCG2-associated antibody deficiency and immune dysregulation.

Nazwaliśmy to PLAID, ponieważ jest to kompleksowy wzór objawów, mówi doktor Joshua Milner.

Nie wszyscy ludzie, którzy cierpią z powodu alergii na zimno mają PLAID. Na przykład, pani Joan Crawford nie jest pewna, czy ma tę mutację, ponieważ nawet nie była przebadana. Ale doktor Joshua Milner mówi, że ci, którzy mają PLAID, być może któregoś dnia otrzymają właściwą pomoc w swojej dolegliwości?

Są czynniki hamujące te geny, mówi specjalista. Potencjalnie, moglibyśmy leczyć tych pacjentów po dalszych badaniach.

A w oczekiwaniu, jak doktor Joshua Milner mówi, ludzie z alergią na zimno powinni porozmawiać ze członkami swojej rodziny, czy też może oni również cierpią z powodu powiązanych dolegliwości, które są częścią produkcji PLAID. 

Powód, dla którego to znaleźliśmy to fakt, iż były to duże rodziny, które zdały sobie sprawę z tego, że mają tę samą dolegliwość. Mają oni klucz do tej tajemnicy, ale nie zdawali sobie sprawy z tego, że wszyscy z nich go mieli. Nie wiedzieli, co się dzieje z ich kuzynami. Tak było, dopóki nie zebraliśmy wszystkich elementów historii poza pokrzywką na zimno – powiązanie wysypki i infekcje – wtedy zdaliśmy sobie sprawę z tego, że inni ludzie też to mieli. To była właśnie alergia na zimno, która pozwoliła nam przeprowadzić analizy, ale nie bylibyśmy w stanie zidentyfikować genu w tym położeniu, gdybyśmy nie wiedzieli o tych wszystkich innych dolegliwościach, wyjaśnia jeszcze doktor Joshua Milner.