Anemia Fanconiego (FA, Fanconi anemia), jest rzadkim genetycznym zaburzeniem, które dotyka jedną osobę na 350 000. Ludzie chorujący na anemię Fanconiego mają zaburzenia mechanizmu naprawy uszkodzonego DNA, a także są hipernadwrażliwi na szkody wyrządzane przez oksydanty. W efekcie, kończy się to złym funkcjonowaniem szpiku kostnego, a także zwiększoną predyspozycją do raka.
A teraz, nowe badania, które zostały opublikowane w przeglądzie naukowym Orphanet Journal of Rare Diseases pokazują, że kombinacja kwasu tłuszczowego α-LA (α-lipoic acid, kwas alfa-liponowy) oraz N-acetylocysteiny (NAC, N-acetylcysteine) może stabilizować DNA komórek krwi u pacjentów z anemią Fanconiego, a więc w drastyczny sposób redukować niestabilność DNA.
Jak do tej pory, piętnaście genów jest znanych ze swojego związku z anemią Fanconiego. Geny te są odpowiedzialne za naprawianie DNA, a ponieważ u pacjnetów z anemią Fanconiego mechanizm naprawy DNA nie jest skuteczny, są oni bardziej podatni na choroby spowodowane przez mutacje tegoż DNA.
Mowa tutaj przede wszystkim o nowotworach, a zwłaszcza o białaczce.
Mitochondria, czyli centra zasilania komórek, są również upośledzane w przebiegu anemii Fanconiego, a więc w konsekwencji, pacjenci mają upośledzoną zdolność niszczenia toksycznych mutagennych związków chemicznych, zanim te uszkodzą DNA.
Zobacz również:
Badacze z uniwersytetu w Porto, w Portugalii, współpracowali z lokalnymi szpitalami, aby uzyskać białe krwinki od pacjentów z anemią Fanconiego. Główna autorka tego badania, doktor Filipa Ponte, stwierdza: przedleczenie tych komórek przy pomocy antyoksydantów, czyli kwasu tłuszczowego α-LA i N-acetylocysteiny, znacząco zredukowało liczbę spontanicznie powstających pęknięć DNA w komórkach krwi pobranych od pacjentów z anemią Fanconiego, a także w trakcie normalnych kontroli.
Kwas tłuszczowy α-LA jest podstawowy dla metabolizmu. Z kolei, N-acetylocysteina przełamuje wiązania dwusiarczkowe i w konsekwencji jest stosowana w leczeniu pacjentów, którzy przedawkowali paracetamol. N-acetylocysteina zapobiega bowiem uszkodzeniom wątroby.
W rzeczywistości, jak się okazało, koktajl z kwasu tłuszczowego α-LA i N-acetylocysteiny był w stanie zredukować niestabilność chromosomów o co najmniej sześćdziesiąt procent, dodaje druga autorka tego badania, doktor Beatriz Porto, z uniwersytetu w Porto.
Doktor Felix Carvalho, trzeci autor tego badania, dodaje jeszcze: rezultaty naszych prac pokazują, że kwas tłuszczowy α-LA i N-acetylocysteina w koktajlu mogą być skuteczne w utrzymywaniu stabilności chromosomów u pacjentów z anemią Fanconiego. A to może pomóc zablokować albo opóźnić postępowanie tej choroby. Koktajl ten może być nawet bardziej skuteczny, kiedy zostanie zaaplikowany w chimerach i mozaikach anemii Fanconiego, po przeszczepie szpiku kostnego, jak to zaobserowaliśmy w badaniu przeprowadzonym in vitro.
