Autyzm a geny

Autyzm charakteryzuje się licznymi zaburzeniami rozwojowymi, pojawiającymi się zazwyczaj przed 3 rokiem życia. Takie osoby zupełnie inaczej odbierają świat, przez co często spotykają się z dyskryminacją i brakiem akceptacji ze strony otoczenia. Jakie jest więc podejście do autyzmu i jak się zmieniało przez lata?

Przypadek Carrie Buck

„Trzy generacje imbecyli wystarczą”, napisał w 1927 roku Sędzia Sądu Najwyższego Oliver Wendel Holmes . W ten sposób obrał swoje stanowisko w sprawie 18-letniej Carrie Buck, która stała się symbolem wstydliwego okresu dla Stanów Zjednoczonych. Sędzia stwierdził, że powinna być sterylizowana. Oczywiście, wbrew jej woli.

Dziewczyna została zgwałcona przez kuzyna jej zastępczej matki i urodziła córkę. Wówczas uboga nastolatka z nieślubnym dzieckiem była uważana za osobę „niepożądaną” i obydwie zostały umieszczone w Stanowej Kolonii dla Upośledzonych Umysłowo, gdyż tak władze stanowe rozprawiały się z niewygodnymi obywatelami. Co więcej, nie była to zaściankowa decyzja – wówczas cały kraj kroczył taką drogą.

Uważano, iż takie dziewczęta są nieodpowiedzialnym źródłem rozpusty oraz zepsucia moralnego i zalecano, aby trzymać je pod nadzorem przez cały okres płodności. Powstający w ówczesnym społeczeństwie ruch eugeniczny, skupiał osoby, które uważały, że geny są odpowiedzialne za skrajny debilizm lub inteligencję, dobro i zło oraz bogactwo i ubóstwo.

Podejście to popierało sterylizowanie beznadziejnie głupich (za takich uważano przestępców, pijaków oraz prostytutki) – miało to zmniejszyć ilość złych genów, a co za tym idzie, chorych umysłowo. Przyjęto postawę, że upośledzone kobiety rozmnażają się szybciej, niż te „normalne” i powinno się je poddawać sterylizacji. Carrie Buck była pierwszą, którą skazano na sterylizację.

Od tamtego czasu, pod wieloma względami, przebyliśmy już długą drogę. Obecnie nikt nie popiera stosowania przymusowej sterylizacji wobec pacjentów. Nie porównując w żadnym razie przypadku Carrie Buck do licznego grona osób cierpiących dzisiaj na autyzm, powinno się próbować unikać niewiedzy, dyskryminacji oraz źle formułowanych wniosków, które doprowadziły do błędów popełnionych w przeszłości.

Autyzm – wczoraj i dziś

Najnowsze odkrycia mutacji genetycznych związanych z autyzmem wyrażają nadzieje na odnalezienie przyczyn tego zaburzenia oraz opracowanie skutecznych zabiegów w celu leczenia. Jednak istnieją również etyczne, prawne i społeczne dylematy, nad którymi warto się zatrzymać. Odkrycia te mogą dostarczyć licznych korzyści, ale także sprawić, że zaczniemy zadawać sobie ważne pytania, których odpowiedzi wymagają refleksji.

Zobacz również:

Niestety, w mediach często słyszy się doniesienia w stylu „gen głupoty”, „gen alkoholizmu”, „gen zdrady” czy nawet „gen Boga”. Prywatne firmy często sprzedają bezpośrednio swoim konsumentom badania genetyczne, które obiecują cenne informacje – jednak w większości przypadków przedstawiony wynik w najlepszym wypadku wykazuje jedynie niewielkie zmniejszenie predyspozycji genetycznych.

Autyzm występuje u więcej niż 1% dzieci. Przypuszcza się, że tak jak w przypadku wielu innych częstych zaburzeń, choroba ta wynika z różnych złożonych oddziaływań genetycznych, biologicznych i środowiskowych. Początkowo naukowcy myśleli, że najczęstsze dolegliwości były wynikiem pojedynczych zmian w organizmie. Ale genetyka staje się o wiele bardziej skomplikowana, niż się wydaje. Połowa naszego materiału genetycznego okazuje się być nieprzydatna, gdyż naukowcy nie potrafią zrozumieć, czy, i jaki ma wpływ na występujące zaburzenia.

Główne centra medyczne rozpoczęły już tworzenie „banków biologicznych”, które będą gromadziły sekwencje genomów swoich pacjentów. Te biobanki, miejmy nadzieję, doprowadzają do „spersonalizowanej medycyny”, umożliwiając lekarzom określenie, na które zaburzenia jesteśmy narażeni i jakie lekarstwa będą skuteczne w leczeniu.

Dyskryminacja osób cierpiących na autyzm

Wielu obrońców pacjentów z mutacjami genetycznymi obawia się ich dyskryminacji. Wiele chorych osób skarży się, że w pracy bardzo często zostają odsuwani na margines i nie mogą liczyć na żaden awans. Odkrycie genów związanych z autyzmem rodzi te obawy na nowo. Zaprojektowano The Genetic Information Non-discrimination Act (GINA) którego celem jest zapobieganie genetycznej dyskryminacji w opiece zdrowotnej – nie odnosi się natomiast do ubezpieczeń na życie, ubezpieczeń rentowych lub do długoterminowego ubezpieczenia opiekuńczego.

Szkoły mogą dowiadywać się lub żądać wyniku testów genetycznych swoich uczniów. Często nauczyciele dyskryminują uczniów z mutacjami autystycznymi. Jednak nie tylko oni – nawet niektórzy rodzice spędzają mniej czasu z dzieckiem, u którego stwierdzono autyzm, niż z innym potomstwem.

Informacja genetyczna jest często wykorzystywana jako środek do wydawania wyroków w sądach. Fakt, że pozwany za przestępstwo ma stwierdzoną mutację związaną z autyzmem, jest wykorzystywany przed sędziów w ocenie winy i związków przyczynowo – skutkowych.

Jednak historycznie rzecz ujmując, skrzywione postrzeganie osób z różnicami genetycznymi wykorzystywano nagminnie – jak w przypadku Carrie Buck. Naziści również „oznaczali” osoby na podstawie czynników genetycznych, często określając ich jako „zdegenerowanych”. Rezultat tego podejścia, jak każdy wie, był przerażający.

Tego rodzaju scenariusze nie powinny mieć miejsca – powinniśmy wykorzystywać identyfikację nowo odkrytych genów jako okazję do działań zapobiegawczych, takich jak zwiększenie publicznych i zawodowych porozumień dotyczących genetyki oraz uchwalenie polityki dalszego zapobiegania genetycznej dyskryminacji. Takim sposobem należy się zabezpieczyć, aby uniknąć błędów z przeszłości.

Co trzeba zmienić?

Mało kto zdaje sobie sprawę z podstawowych faktów na temat genetyki – wielu nie wie, że nasze geny znajdują się w każdej komórce naszego ciała. Wielu lekarzy przyznaje się do deficytu wiedzy i niezrozumienia ważnych aspektów genetyki. Nauka i edukacja, zwłaszcza w Stanach Zjednoczonych, jest niepełna. Luki te powinny być konieczne wypełnione.

Odpowiednie ustawodawstwo jest również niezmiernie potrzebne –GINA jest jednym z ważniejszych aktów, który jednak nie wyeliminował dyskryminacji dotyczącej rasy, płci i niepełnosprawności. Mimo istnienia kilku ważnych praw obywatelskich, rasizm nadal występuje. GINA nie został jeszcze przetestowany w sądzie i nie ma zastosowania w wielu aspektach, zwłaszcza w zakresie ubezpieczeń na życie, ubezpieczeń rentowych, długoterminowego ubezpieczenia opiekuńczego i szkoły. Nie jest również określone, kto będzie miał dostęp do szczegółowych informacji genetycznych w powstających „biobankach”. Zwiększenie wiedzy na temat tych zagadnień oraz uchwalenie odpowiedniego prawodawstwa może w dużym stopniu uchronić przed dyskryminacją.

Należy również zwiększyć edukację społeczeństwa i świadomość o takich sprawach oraz zapewnić wsparcie i wzmocnienie jakości nauczania w szkołach podstawowych, gimnazjach i liceach. Wreszcie, trzeba zmniejszyć „stygmatyzację” i dyskryminację osób z autyzmem lub innymi problemami psychicznymi.