Czy najnowsze odkrycie będzie rewolucją w świecie autyzmu? Wiele dotychczasowych badań pokazuje, że autyzm jest chorobą neurologiczną. Szwajcarscy naukowcy uważają, że jest możliwe aby „przywrócić” działanie mózgu na właściwy tor u osób chorujących na autyzm, reaktywując tylko jeden gen. Ponadto twierdzą, że jest to jedyny sposób, aby wyleczyć tę chorobę.
Czy jesteśmy więc blisko pierwszej skutecznej terapii spektrum autystycznego? Prawdopodobnie, u podłoża wszystkich zaburzeń spektrum autyzmu leżą defekty neurologiczne o szczegółowo nieznanej etiologii.
Określenie „całościowe zaburzenia rozwojowe” (ang. PDD - Pervasive Developmental Disorder) opisuje grupę chorób charakteryzujących się trudnościami w interakcjach socjalnych, nauce, nauce języka lub stereotypowych zachowaniach.
Wśród z nich znajduje się również autyzm, który przyjmuje różne formy (np. dziecięcy, atypowy, zespół Aspergera).
W tej chorobie możemy wyróżnić wiele setek mutacji genetycznych. Powodują one nieprawidłowości w mózgu, które cechują się błędami na poziomie synaps, czyli połączeń między neuronami. Tę tendencję można porównać do elektroniki: "wtyczki" nie są podłączone do kontaktu w ten sam sposób, jak u osób zdrowych.
Aby wyleczyć autyzm, spora liczba specjalistów uważa, że trzeba zacząć przeciwdziałać chorobie, gdy zarodek znajduje się w macicy, lub też w pierwszych chwilach życia człowieka.
Zobacz również:
Najłatwiej zdiagnozować autyzm między 2 a 3 rokiem życia, kiedy anomalie są dostrzegalne, ale niestety, w tym wieku już jest za późno na zniwelowanie objawów choroby. Gdy mózg jest zbyt rozwinięty, jest już za późno na jakiekolwiek działanie.
Badanie opublikowane w czasopiśmie „Science” opisuje działanie NLGN3, genu kodującego białko neuroliginę-3. Mutacje tego genu mogą być związane z autyzmem i zespołem Aspergera.
Badacze z Uniwersytetu Bazylei (Szwajcaria), kontrolując aktywność tego genu wykazali, że jest możliwe, aby odwrócić niektóre zmiany w neuronalnych obwodach mózgu, które są spowodowane przez autyzm.
Szwajcarscy naukowcy odkryli, że utrata genu NLGN3 wpływa na nieprawidłowe funkcjonowanie synaps mózgowych, co prowadzi do zaburzenia działania obwodów neuronalnych w mózgu.
Badania przeprowadzone na myszach ukazują, że przywrócenie prawidłowego działania obwodów jest możliwe poprzez reaktywację produkcji neuroliginy-3. Dzięki temu zabiegowi, tempo powstawania receptorów kwasu glutaminowego (mGluR1-alpha, jeden z głównych neuroprzekaźników) wróciło do normy.
Defektem synaptycznej transmisji sygnału był wzrost poziomu receptorów kwasu, co wpływało negatywnie na dalsze funkcjonowanie mózgu, blokując proces uczenia się i wyjaśniając przyczyny autyzmu.
Eksperyment pokazuje, że mózg jest bardziej plastyczny niż sądzono. Odkrycie wydaje się być dość rewolucyjne w dziedzinie medycyny. Autyzm dotychczas leczony był objawowo poprzez terapie psychologiczne i psychoterapie.
Jednak mimo odkrycia, wciąż pozostaje wiele pytań: czy można stworzyć skuteczny lek przeciw autyzmowi? Czy rezultaty leczenia u człowieka będą równie efektywne jak u myszy?
Komentarze do: Autyzm chorobą uleczalną?