Genetyczne badania diagnostyczne przeprowadzane przed implantacją zarodka powstałego w IVF, pozwalają na zidentyfikowanie ewentualnych zaburzeń embrionalnych, zanim jeszcze zarodek zostanie wszczepiony pacjentce. Metody PGD (ang. preimplantation genetic diagnosis) umożliwiają parom z grupy wysokiego ryzyka uniknięcie chorób dziedzicznych i zwiększają ich szanse na zdrowe potomstwo.
Mimo teoretycznych korzyści tych technik, wyniki kliniczne są zazwyczaj zróżnicowane, prawdopodobnie dlatego, iż wymagają pobrania co najmniej jednej komórki z embrionu przy pomocy biopsji.
W ostatnim badaniu, opublikowanym w Reproductive Biomedicine Online, badacze z Italii i Zjednoczonego Królestwa, przedstawiają metodę diagnostyczną, która nie wymaga użycia biopsji.
Naukowcy odkryli, że płyn pobrany z ludzkiego embrionu na etapie blastocysty (5 – 6 dzień rozwoju) zawiera embrionalne DNA.
Blastocysta to ostatnie stadium, w którym embrion może zostać poddany badaniom laboratoryjnym, zanim zostanie wszczepiony do macicy. Zawiera od 50 do 300 komórek, które otaczają jamę wypełnioną płynem, zwaną blastocelem.
Zobacz również:
- Autyzm a geny
- Stwardnienie rozsiane: 48 genetycznych wariantów zidentyfikowanych!
- Nobel 2015 w dziedzinie chemii przyznany za badania nad mechanizmami naprawy DNA
- Żywność GMO, czyli żywność modyfikowana genetycznie
- GMO - Żywność Genetycznie Modyfikowana
- "Zabubiony w kosmosie" czyli o śmiesznych nazwach genów
- Epigenetyka - ujawnia prawdziwe funkcjonowanie DNA
- Jakie są najczęstsze wady wrodzone przewodu pokarmowego?
Naukowcy starannie usunęli płyn z tej jamy, pozostawiając komórki nietknięte. Analiza tego płynu pokazała, że zawiera on DNA w stadium na tyle dobrym, że udało się określić kilka znanych genów.
Kolejne badania pokazują, czy embrion miał normalną liczbę chromosomów – anomalie chromosomów to jedna z głównych przyczyn poronienia oraz niepowodzenia implantacji embrionów w technice zapłodnienia in vitro.
Dr Simone Palini, jedna z autorek badania z Cervesi Hospital w Cattolica we Włoszech, mówi: - Po raz pierwszy wykryto DNA w ludzkiej blastocyście bez użycia biopsji.
Dr Buletti z tej samej instytucji badawczej, kierujący tym eksperymentem, dodaje: - Jest to technika, którą naukowcy mogą bardzo łatwo usprawnić. Oczywiście, potrzebne są kolejne prace, które potwierdzą te rezultaty, ale mamy nadzieję, że w ostatecznym rozrachunku technika ta pomoże niepłodnym parom w spłodzeniu zdrowego potomstwa. Może ona także pomóc rodzinom, które zmagają się z dziedzicznymi chorobami.
Komentarze do: Badanie DNA zarodka po IVF bez biopsji