Bliźnięta jednojajowe nie do końca identyczne?

Bliźnięta jednojajowe w powszechnej opinii wydają się być identyczne genetycznie. Lecz nie do końca jest to prawdą, gdyż czasem występują między nimi znaczne różnice. Naukowcy po raz pierwszy omówili te rozbieżności. Na pierwszy rzut oka bardzo trudno odróżnić bliźnięta od siebie, ponieważ są identyczne jak dwie krople wody – pochodzą z tej samej komórki jajowej, a zatem są takie same genetycznie. Prawie?

Rodzeństwo posiada identyczny genom, występują jednak różnice w kopiach określonych fragmentów DNA. U jednego osobnika może wystąpić jej brak lub też kopia może być zwielokrotniona. Według naukowców ten fakt wyjaśnia, dlaczego jedno z bliźniąt choruje np. na nowotwór, a drugie cieszy się dobrym zdrowiem.

Bliźnięta jednojajowe przychodzą na świat w wyniku podziału jednej komórki jajowej zapłodnionej przez jeden plemnik. Bliźnięta jednojajowe są tej samej płci. Przyczyna podziałów zygoty nie jest jeszcze do końca znana.

Od momentu oddzielenia od siebie dwóch linii komórkowych, każda jest poddana mutacjom - zmianom w długości cząsteczki DNA. Niektóre mutacje mogą być spowodowane przez „zanieczyszczenia”, inne przez błędy kopii.

Na 3,2 mld zasad azotowych, na których dokonywana jest retranskrypcja, błąd pojawia się bardzo szybko, jednak można go też szybko wykryć.

Dotychczas niewiele prac koncentrowało się na różnicach, gdzie ingerencja w programowaniu genetycznym bliźniąt byłaby widoczna.

Naukowcy z Uniwersytetu McGill (Montréal, Québec) po raz pierwszy zbadali różnice między bliźniaczymi braćmi i siostrami. Rezultaty badań zostały ogłoszone podczas kongresu American Society of Human Genetics

W tym badaniu udział wzięły 92 pary bliźniąt. Zbadano komórki krwi, ażeby zdeterminować różnice lub ich brak. Tylko te rozbieżności, pojawiające się wcześnie w rozwoju bliźniąt, mogły być wykryte przez naukowców, ponieważ znajdują się w dużej liczbie komórek.

Następnie oszacowano frekwencję pojawienia się tych modyfikacji. Na końcu, okazały się one występować stosunkowo rzadko, ponieważ wykryto je u 2 z 92 par badanych bliźniąt. Statystycznie jednak pojawiają się one raz na 10 mln lub 10 mld par. Autorzy oszacowali, że u bliźniąt występuje 359 różnic genetycznych. To niewiele.

Badania te podlegają jednak pewnym ograniczeniom.

Z jednej strony, podział komórkowy różni jedną tkankę od drugiej. Z kolei jeśli chodzi o neurony, nie zaobserwowano procesu duplikacji o dużej częstotliwości, w przeciwieństwie do innych typów komórek, które bezustannie się mnożą. To właśnie krwinki stanowią model, za pomocą którego można wyznaczyć dane dla każdego narządu w organizmie.

Poza tym, zasadniczym celem autorów badania jest wyjaśnienie, dlaczego w parach niektórych bliźniąt jedno choruje na nowotwór, a drugie nie. Za nowotwór odpowiedzialne są co najmniej dwie mutacje.

Wada genetyczna nie pojawia się w stadium komórki jajowej, lecz podczas życia danej osoby. Mutacje same w sobie nie wyjaśniają rozwoju nowotworów – za potencjał zachorowania odpowiada epigenetyka oraz środowisko komórkowe.

Niestety te badania są nadal w stadium początkowym – zapewne jeszcze trochę czasu upłynie, zanim naukowcy znajdą odpowiedzi na wszystkie nurtujące ich pytania w tej dziedzinie.



red. Justyna Dykas