Nowy gen związany z wczesnymi postaciami choroby Alzheimera właśnie został zidentyfikowany w pięciu rodzinach pacjentów dotkniętych tą chorobą neurodegeneracyjną. Chodzi tutaj konkretnie o mutacje genu SORL1, które mają przyczyniać się do nadmiernej produkcji proteiny beta-amyloidowej, odpowiedzialnej za chorobę Alzheimera. Rezultaty tych prac zostały opublikowane w przeglądzie specjalistycznym Molecular Psychiatry.
Mutacje genetyczne, konkretne, zostały więc właśnie zidentyfikowane jako te, które odgrywają znaczącą rolę dla wczesnych postaci tej choroby. Jednakże, istnieje również podgrupa pacjentów, którzy nie mają żadnej mutacji na tych genach.
W jaki więc sposób chorzy ci, nie posiadający wcześniej ustalonych mutacji, mogą być dotknięci wczesnymi postaciami choroby Alzheimera?
Takie pytanie postawiła sobie grupa naukowców francuskich, którą kierowali Dominique Campion oraz Didier Hannequin z instytutu INSERM (Inserm, Centre national de référence pour les malades Alzheimer jeunes, CHU Rouen).
Zobacz również:
I aby na nie odpowiedzieć, naukowcy przebadali geny 130 rodzin dotkniętych wczesną postacią choroby Alzheimera. Rodziny te zostały zidentyfikowane przez 23 ekipy szpitalne w ramach projektu Alzheimer.
Pośród tych rodzin, 116 nosiło mutacje na genach już znanych. Natomiast, dla 14 pozostałych rodzin, nie zaobserwowano żadnej mutacji na tych genach.
Gen SORL1, odpowiedzialny za wyzwalanie choroby Alzheimera?
Badanie genomu tych czternastu szczególnych rodzin, dzięki nowym technikom sekwencjonowania DNA, pozwoliło udowodnić istnienie mutacji w nowym genie SORL1.
Gen SORL1 koduje proteinę związaną z produkcją peptydu beta-amyloidowego. Proteina ta jest znana z tego, iż wpływa negatywnie na komórki mózgowe.
Dwie zidentyfikowane mutacje są odpowiedzialne za zbyt małą ekspresję genu SORL1, co w konsekwencji wiąże się ze wzrostem produkcji peptydu beta-amyloidowego.
Zaobserwowane mutacje na genie SORL1 zdają się przyczyniać się do rozwoju wczesnej choroby Alzheimera. Jednakże, potrzeba jeszcze określić dokładniej, w jaki sposób są przenoszone te mutacje na genie SORL1, na łonie danej rodziny, precyzuje jeszcze Dominique Campion.
