Choroba białych palców

Choroba białych palców jest spowodowana drganiami przenoszonymi do organizmu przez kończyny górne. Przypadłość ta dotyka coraz więcej ludzi. Jak donosi Clinical Epigenetics, na chorobę szczególnie narażone są osoby, u których stwierdzono polimorfizm genetyczny (A2191G) w białku SIRT 1.

Choroba białych palców (znana również jako zespół wibracyjny układu ręka-ramię) to wtórna forma choroby Raynauda charakteryzująca się napadowymi zaburzeniami krążenia krwi w palcach rąk, czego objawem jest blednięcie opuszków palców.

Chorobie towarzyszą takie dolegliwości jak: uczucie zimna, drętwienie, sztywnienie rąk czy palców, a nawet przeszywający ból.

Badając polimorfizm, a więc naturalnie występujące w sekwencji DNA różnice, u osób dotkniętych przez zespół wibracyjny, naukowcy z Niemiec doszli do wniosku, że kluczową rolę w rozwoju choroby ma białko SIRT 1.

SIRT 1 reguluje aktywację pozostałych genów poprzez kontrolowanie stopnia skręcenia DNA w jądrze. Mocne skręcenie DNA uniemożliwia odczytanie zakodowanej informacji genetycznej, a co za tym idzie - produkcję nowego białka.

SIRT 1 odpowiada również za regulację syntazy tlenku azotu w komórkach wyściełających wnętrze naczyń krwionośnych, kontrolując w ten sposób ilość przepływającej krwi.

Spośród 113 badanych przypadków polimorfizmu w genie kodującym SIRT 1, tylko cztery działały na białko - reszta nie miała właściwości kodujących lub kodowała je niepoprawnie.

Naukowcy odkryli różnice w sekwencji DNA charakterystyczne dla osób cierpiących na chorobę wibracyjną - pojedynczy nukleotyd w pozycji 2191 występujący jako A lub G. Wśród ludzi niechorujących na zespół wibracyjny u 99,7% badanych było to A, natomiast u jednej trzeciej chorych pacjentów było to G.

Doktor Susanne Voelter-Mahlknecht z Uniwersytetu w Tybindze tłumaczy: „Nie oznacza to, że na chorobę białych palców cierpią jedynie ludzie z wersją G dla SIRT 1, może to jednak pomóc zawęzić grupę ryzyka. Przeprowadzenie odpowiednich testów przed podjęciem pracy z urządzeniami wibrującymi mogłoby oszczędzić wielu osobom lat okropnego bólu czy nawet niepełnosprawności.”